A acidemia isovalérica (AIV) é unha aciduria orgánica caracterizada por unha deficiencia da enzima isovaleril-coA-deshidroxenasa. Esta enzima presenta un papel importante na degradación das proteínas procedentes da dieta, de maneira que a pérdida da súa actividade provoca unha incapacidade para a metabolización do aminoácido leucina. Prodúcense como consecuencia altos niveis en sangue de ácido isovalérico, que alcanza concentracións tóxicas afectando ao funcionamiento cerebral e do sistema nervioso central.
Signos e síntomas
Os síntomas consisten incialmente en vómitos e acidose.
Ademais, soe producirse un retraso no crecemento e a enfermedidade podería presentarse de maneira moi grave se non se aplicase un tratamento, tal e como se explicará no pronóstico da mesma.
Diagnóstico
O diagnóstico sospéitase pola sintomatoloxía do paciente e confírmase mediante unha análise de sangue, de ouriños ou mediante mostras de pel, pois trátase de probas que permiten detectar as elevadas concentracións de ácido valérico.
Tratamento
Dende o momento do diagnóstico, a persona afectada debe comezar unha dieta baixa en leucina e proteínas para tratar de disminuir os niveis de ácido isovalérico.
A administración de glicina e L-carnitina tamén están indicadas, pois favorecen a eliminación de ácido isovalérico.
Ademais, durante unha crise metabólica, adminístrase por vía intravenosa bicarbonato e glucosa, que tamén reducen os niveis do mencionado ácido.
Pronóstico
A acidemia isovalérica trátase dunha enfermidade que, sen tratamento, evoluciona a letargo, convulsións e coma, producíndose finalmente a morte.
Prevalencia: 1/250.000 nacementos.
Ningún comentario:
Publicar un comentario