COROIDEREMIA

Definición

Distrofia coriorretiniana ligada  ao  xen X que presenta unha dexenaración progresiva da coroides, epitelio pigmentario da retina  e a retina.

Signos e síntomas

 As persoas afectadas na primeira  e na segunda década presentan nictalopía, que vai seguido dunha constricción do campo visual periférico que evoluciona de escotomas anulares a pérdida concéntrica do campo visual. A mediados da etapa adulta é cando se percibe máis a sintomatoloxía sobretodo o deterioro da agudeza visual ou cambios no fondo do ollo que se basan nun punteado pigmentado e áreas focais de atrofia de esta zona.
 O final da etapa adulta presenta cambios dexenerativos de EPR con vestixios da vasculatura coroidea que se reflexan na mácula, lexos da retina periférica e cerca do disco óptico.
En terceiras idades é frecuente observar  no examen do fondo do ollo, nas áreas perxudicadas, a visibilidade de esclerótida.
 As mulleres teñen a ventaxa que non se observan tanta gravidade na deficiencia visual tenden a amosar anomalías visibles no fondo do ollo.

Diagnóstico

O diagnóstico básase na observación clínica do aspecto do fondo do ollo, a deficiencia na adaptación a oscuridade, pérdida do campo visual periférico e un patrón de electroretinograma con unha significativa dexeneración nos bastóns e conos. Tamén se pode realizar un estudo xenético en caso de sospeita xenética, cunha análase de RNAm e DNA do xen CHM para detectar as posibles mutacións.

Tratamento

Non existe un tratamento que leve a cura pero realizanse revisións periódicas para monotorizar a progresión da CHM ou a posible aparición de cataratas. É importante o emprego dos lentes solares para protexerse da radiación UV .

Pronóstico

Ten un pronóstico desfavorable debido a súa progresión na reducción da agudeza visual.

Prevalencia

Estímase que  1 de 50 000 casos ocurre esta patoloxía.