DIARREA SINDRÓMICA

Definición

A diarrea sindrómica, tamén chamada síndrome trico-hepato-entérico, é unha enteropatía conxénita grave (de transmisión autosómica recesiva), que se presenta no primeiro mes de vida como unha diarrea intratable.

Signos e síntomas

No primeiro mes de vida é frecuente unha diarrea persistente e intratable, acompañada de malabsorción grave que provoca unha malnutrición grave e rápida e tamén un retraso no crecemento.

Ademais, estes nenos presentan anomalías faciais, cabelo lanoso e débil, etc.

Nalgúns pacientes tamén se poden dar enfermidades hepáticas, sendo moi común a hepatomegalia, así como anomalías cutáneas e incluso cardíacas. Aproximadamente o 50% dos casos presentan un déficit intelectual.

Diagnóstico

O diagnóstico é clínico. Realízase unha biopsia do intestino delgado que, en caso de existir este trastorno, mostrará unha atrofia inespecífica das vellosidades con infiltración celular mononuclear variable da lámina propia, pero sen anomalías histolóxicas específicas. Estas observacións son confirmadas mediante un estudo xenético.

Tratamento

Adminístrase nutrición por vía parenteral, incluso enteral nalgúns casos, durante un periodo de tempo que pode variar significativamente. A nutrición parenteral pode empeorar a situación de nenos que xa teñan algunha enfermidade hepática grave, sendo preciso un trasplante hepático. Ademais, pode ser necesario suministrar inmunoglobulinas, vixiando a producción de anticorpos despois da inxección. 

Pronóstico

A taxa de mortalidade é superior ao 50%, polo tanto o diagnóstico é desfavorable, sendo as complicacións máis habituais a enfermidade hepática grave e as infeccións. Entre os supervivintes, a súa estatura final vai ser baixa e a metade terán algún déficit intelectual leve.

Prevalencia: <1/1000000