DISPLASIA DE KNIEST

Definición

A displasia de Kniest ou Kniest síndrome é un raro trastorno xenético do crecemento óseo ou unha malformación no desenvolvemento polo menos de un óso no corpo. Esta enfermidade caracterizase por enanismo ou baixa estatura e con outros problemas asociados como a audición e a visión.

Signos e síntomas

Os síntomas da displasia de Kniest varian durante a infancia e a idade adulta.

O síntomas durante a infancia son :

• Extremidades cortas.
• Articulacións inflamadas, ríxidas ou deformadas. 
• Cartílago óseo quebradizo.
• Corpo acortado, pescozo corto, con apariencia de barril no peito. 
• Perdida de audición e problemas de visión.
• Escoliosis. 
• Pé zambo e outras deformidades no pé.
• Hernia inguinal: abultamento dos órganos internos na apertura do abdomen.
• Abultado o ancho dos ollos.
• Problemas respiratorios.
• Cara redonda e plana.
• Paladar hendido.
• Displasia de cadeira- articulacións da cadeira desalineadas ou torcidas.

Os síntomas na idade adulta:

• Contracións das articulacións, que progresivamente están máis inchadas e van a peor.
• Peor curvatura espiñal.
• As dificultades auditivas e da visión empeoran co tempo.

Diagnóstico 

As probas que se realizan para diagnosticar esta enfermidade son:

• Radiografías para probar a posición dos ósos e trastornos.
• Imaxe de resonancia magnética para evaluar as estructuras dentro dos ósos. 
• Tomografía computarizada para producir imaxes trasversais.
• Probas xenéticas para diagnosticar as mutacións xenéticas, mediante a recolección de mostras de saliva ou sangue do neno.
• Imaxes EOS para recopilar imaxes tridimensionais da estructura ósea do neno.

Estas probas realizanse cando nace o neno e se observa unha estructura ou un desenvolvemento  óseo anormal, pero tamén existen procedementos que poden diagnósticar esta enfermidade dentro do útero da nai.

Tratamento

Non existe un tratamento posible para a displasia de Knies, pero si para os problemas asociados desta enfermidade como: terapias físicas e ocupacionais, ciruxías, asistencia psicolóxica e cuidado xeral.

As afecciós ortopédicas como displasia de cadeira, escoliosis, anomalías craneofaciais, acortamento de extremidades e rixidez articular, paladar hendido e o pé zambo poden tratarse con ciruxía.

Pronóstico 

O pronóstico vai a depender da presencia de malformación nas articulacións e anomalías vertebrais

Prevalencia

A prevalencia desta enfermidade é descoñecida.