ATAXIA DE FRIEDREICH

Definición

A ataxia de Friedreich é unha enfermidade rara, un trastorno neurodexenerativo hereditario, que ocasiona un dano progresivo no sistema nervioso. Caracterízase por unha destrucción de certas células nerviosas da médula espiñal, do cerebelo e dos nervios que controlan os movementos musculares nos brazos e nas pernas. Adoita comezar na infancia ou na adolescencia.

Signos e síntomas

Esta enfermidade afecta á médula espiñal e ós nervios que controlan os movementos dos músculos dos brazos e das pernas. O principal síntoma é a ataxia progresiva da marcha, ademais doutros como:

- Disartria

- Disfaxia

- Deformidades nos pés

- Escoliosis

- Debilidade e atrofia dos músculos

- Pérdida de reflexos

- Pérdida de sensibilidad

- Movementos involuntarios nos ollos (nistagmus)

Os síntomas soen comezar entre os cinco e os quince anos. Despois dos 20 anos da aparición dos primeiros síntomas, as persoas con esta enfermidade é moi probable que necesiten silla de rodas

Diagnóstico

Entre as probas a realizar destacamos:

- Electromiograma: mide a actividade eléctrica das células musculares e descarta outros trastornos

- Estudo da conducción nerviosa: mide a velocidade á que os nervios transmiten os impulsos

- Electrocardiograma e ecocardiograma: estudan a patoloxía cardíaca

- Resonancia magnética nuclear e escáner: proporcionan imaxes do cerebro e médula espiñal

- Punción espinal

- Analítica de sangue e orina

- Probas oftalmolóxicas e auditivas

- Evaluación por un endocrino se é necesario e consello e evaluación por parte dun espacialista en xenética

Tratamento

Non existe cura para esta enfermidade, sen embargo, a terapia física e o uso de útiles (silla de rodas por exemplo) axudan a manter un estilo de vida activo. Un logopeda e, en ocasións, un psicólogo, poden ser un gran apoio. Ademais, os estiramentos, o uso de férulas e fármacos, así como o tratamento da afección cardíaca, son necesarios e indispensables.

Pronóstico

A esperanza de vida é duns 40 anos de media, producíndose a morte principalmente por unha enfermidade cardíaca ou bronconeumonía.

Prevalencia: 1-9/100000