Definición
O raquitismo hipocalcémico dependente da vitamina D tipo I é un trastorno hereditario (de carácter autosómico recesivo) do metabolismo da vitamina D de aparición temperá. Caracterízase por unha hipocalcemia grave (que da lugar a osteomalacia e deformación óseas raquíticas) e hipofosfatemia moderada. Aparece na infancia.
 |
| Pernas arqueadas |
Signos e síntomas
Durante o primeiro ano de vida presenta:
- Hipotonía
- Tetania
- Convulsións
- Debilidade muscular e falta de crecemento
Co paso do tempo, aparecen deformidades raquíticas (pernas arqueadas, por exemplo).
Diagnóstico
Este trastorno sospéitase principalmente pola clínica (deformidades, retraso do crecemento, etc.) e confírmase por achados bioquímicos e radiográficos, sendo a radiografía máis útil para o diagnóstico a da muñeca.
Sen embargo, a confirmación definitiva de que o raquitismo está provocado pola carencia de vitamina D é a curación unha vez iniciado o tratamento coa propia vitamina D.
En canto ao diagnóstico diferencial, debe incluir:
- Raquitismos resistentes á vitamina D
- Displasias óseas
- Hipofosfatasia
- Osteodistrofia renal
Tratamento
Consiste básicamente na administración de vitamina D, tanto D2 como D3, créndose que ten máis efecto esta última. Se o raquitismo se debe á carencia desta vitamina, os síntomas melloran aos 15 días de comezar o tratamento e as alteracións radiolóxicas van regresando á normalidade entre os primeiros 2 e 6 meses. A maioría das deformidades curan cando se cumpren os dous anos de tratamento. En cambio, se os síntomas non melloran, estariamos obligados a replantearnos o diagnóstico clínico.
Cabe dicir que esta terapia pode ter certas complicacións, como son: nefrocalcinosis, hipercalciuria e hipercalcemia. Polo tanto, é necesario un control a miúdo (examen físico e bioquímico, ecografías, etc).
Pronóstico
Se se trata, o pronóstico e bo.
Prevalencia: 1-5/10000
Ningún comentario:
Publicar un comentario