SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JACOB

Definición

É unha forma de dano cerebral que ocasiona una disminución rápida da función mental e do movemento.

PREGAMENTO PROTEÍNA
(NORMAL vs ANORMAL)

Está causada por un prión, un tipo de proteína que altera o pregamento das proteínas normais, afectando á súa capacidade funcional.

Existen varios tipos de Síndrome de Creutzfeldt-Jacob: 

- Esporádico (comprende a maioría dos casos): ocorre sen razón coñecida.

- Familiar: ocorre cando unha persoa herda o prión dun dos proxenitores. 

- Adquirido por contaminación: pode transmitirse a través dunha transfusión de hemoderivados, un trasplante ou instrumentos cirúrxicos contaminados, xa que os métodos habituais de esterilización non destrúen os mencionados prións.

Inclúese neste tipo unha variante da enfermidade vinculada principalmente coa inxesta de carne vacuna infectada coa enfermidade das vacas tolas (encefalopatía esponxiforme bovina). 

Signos e síntomas

Caracterízase por un grave deterioro mental que xeralmente ocorre nuns meses. Algúns dos primeiros signos e síntomas soen ser: 

- Cambios na personalidade

- Ansiedade

- Depresión

- Pérdida de memoria

- Pensamento alterado

- Visión borrosa/cegueira

- Insomnio

- Dificultade para falar e tragar

- Movementos bruscos e repentinos

A medida que a enfermidade avanza, os síntomas mentais empeoran. A maioría das personas finalmente entran en estado de coma. Polo xeral, as causas de morte son a insuficiencia cardiorrespiratoria, a neumonía ou outras infeccións. 

Diagnóstico

A presenza desta afección só se pode confirmar mediante unha biopsia de cerebro ou mediante un exame do tecido cerebral despois da morte (autopsia). Pero, en xeral, pódese facer un diagnóstico preciso en función da historia clínica do paciente e dos seus antecedentes persoais, un exame neurolóxico e certas probas, entre as que podemos destacar:

- Electroencefalograma (EEG): mide a actividade cerebral mediante electrodos que se colocan no coiro cabeludo. As persoas co Síndrome de Creutzfeldt-Jacob presentan un patrón característicamente anormal.

- Resonancia magnética nuclear (RMN): utiliza ondas de radio e un campo magnético para crear imaxes transversais da cabeza e do corpo. Proporciona imaxes de alta resolución da materia gris e branca do cerebro. 

- Probas de líquido cefalorraquídeo: é unha proba coñecida como punción lumbar, a través da cal se extrae unha pequena cantidad deste líquido para analizar e detectar a presenza dunha proteína indicativa da enfermidade. 

Tratamento

Non existe un tratamento eficaz para esta afección. Probáronse varios fármacos que non demostraron ningún beneficio. Por este motivo, a mediciña céntranse no alivio da dor e doutros síntomas, así como en conseguir que as persoas que sofren esta enfermidade se sintan o máis cómodas posible. 

Pronóstico

A idade promedio de aparición é de 65 anos nos casos do síndrome de tipo esporádico. Como ben se menciona no apartado de sintomatoloxía, o deterioro mental é rápido, ocorre xeralmente nuns meses e a maioría dos afectados entra finalmente en estado de coma. 

Prevalencia: este síndrome preséntase en 1-9/1.000.000 persoas.