Definición
Síndrome mal formativo das estructuras apicais dos dedos caracterizandose con unha hipo/aplasia das uñas en das falanxes distais. Polo xeral afecta a máis da mitade dos dedos e os pulgares poden presentarse dixitalizados. Tras diversos estudos este síndrome asociase a unha microduplicación no cromosoma 17q24.3 coa implicación de elementos non codificantes do xen SOX9.Signos e síntomas
Síndrome que se caracteríza por presentar unha ausencia de uñas, falanxes distais pequenas ou ausentes e pulgar dixitalizado. O pulgar dixatilizado caracterízase pola súa ausencia ou tri- falanxe sin movilidade.
Normalmente no pulgar, índice e corazón, presentan unha deformación progresiva das uñas. Os dedos anular e meñique tenden a presentar unha anomalía conxénita total (Definición) como ocorre igual nos dedos dos pes. Outras persoas poden presentar hipoplasia das falanxes distais e unha ausencia do meñique.
No caso dos dedos dos pes produceríase o contrario o caso das mans, e dase con frecuencia a ausencia total do dedo índice e meñique e hipoplasia do pulgar.
Diagnóstico
Básase nun diagnóstico clínico que podemos ver en recéns nacidos cun exame físico.
Tratamento
Non existe un tratamento actual para este síndrome. Si se pode utilizar almohadillas ou dispositivos para amortiguar en caso de incomodidade en zapatos ou o realizar determinadas accións.
Pronóstico
En canto a recuperación ten un pronóstico negativo, como ben explicamos antes non existe un tratamento efectivo pero non afecta gravemente as tareas cotidiáns. A maioría das persoas rematan adaptandose e realizando unha vida normal.
Prevalencia
<1/1 000 000
Ningún comentario:
Publicar un comentario