MUCOLIPIDOSE TIPO II

Definición

Enfermidade de depósito lisosomal cunha evolución caracterizada polo retraso no crecemento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, pel endurecida, retraso no desenvolvemento e cardiomegalia. Débese a mutacións no xen GNPTAB que é encargado de codificar as subunidades alfa e beta do complexo fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina. As mutacións neste xen presentan un defecto na síntesis de manosa-6-fosfato, o marcador das cadeas laterais de glicanos tipo oligomanosa dos enzimas lisosomales, que dirixen os enzimas aos lisosomas das células do tecido conectivo.

Signos e síntomas

Os nenos que a padecen presentan unha hipotonía, retraso no crecemento e deformidades esqueléticas que evolucionan de maneira gradual. Esta evolución pode levar a desviación cubital das mans cuns dedos ensanchados e arqueados, cifosis, dislocación das cadeiras, pes zambos e deformación dos osos largos.
No nacemento observase unha limitación no movemento das articulacións dos hombros. Algúns dos rasgos característicos destes recén nacidos son o rostro plano, cuncas pouco profundas con ollos proptóticos, ponte nasal deprimido, boca prominente e hipertrofia xinxival.  Presentan unha pel endurecida ao redor dos lóbulos das orellas.
As etapas do desenvolvemento motriz vense retrasadas e a función cognitiva está por debaixo do normal levando ao detenemento do crecemento postanatal no segundo ano de vida e desenvolvendo contracturas en todas as articulacións conlevando en moitos doentes a imposibilidade de camiñar.
Prodúcense efectos sobre o sistema circulatorio como o engrosamento e insuficiencias das válvulas mitrais e aórticas. En canto o sistema respiratorio a respiración é máis ruidosa polo estreitamento das vías respiratorias, engrosamento mucoso e endurecemento dos tecidos conectivos.

Diagnóstico

Básase nun examen clínico e radiolóxico e na actividade enzimática do plasma. Coa radioloxía obtemos información sobre ostopenia progresiva e a disostosis múltiple.
Outro método que nos pode confirmar esta patoloxía e os niveis de hidrolasas lisosomales en plasma  e outros fluídos corporais que se elevan 5-20 veces do normal.
Existen diversos procedementos clínicos para a súa detección pero son menos frecuentes na rutina como detección do defecto enzimático, visualización das inclusións citoplasmáticas e o incremento dos oligosacáridos nos ouriños.

Tratamento

Non existe un tratamento para esta patoloxía. Si se pode tratar a súa patoloxía  ou axudar o desenvolvemento cognitivo con programas de apoio, fisioterapia e terapia ocupacional. A realización da xixivectomía dase en nenos que teñan moita dor bucal grave e infeccións. Outros doentes precisan de apoios respiratorios e ventilación asistida, polo que este deben levar un control periódico para evitar un maior risco.

Pronóstico

Presenta un pronóstico desfavorable con frecuencia de un final na etapa da infancia por unha insuficiencia cardiorespiratoria.

Prevalencia

Dase en 1 de cada 1 000 000.