NEUROFIBROMASTOSE

Definición

A neurofibromatose é un trastorno xenético no que se forman tumores no texido nervioso. Estos tumores poden desenvolver en calquera parte do sistema nervioso.

Esta enfermidade adoita diagnosticarse na infancia ou nos primeiros anos da idade adulta.

Os tumores non adoitan ser cancerosos (benignos), pero en algunhas ocasións podense volver malignos.

 Existen tres tipos de neurofibromatosis :

• Tipo 1 (NF1): provoca cambios na pel e deformidades nos ósos. Adoita comenzar na infancia e os síntomas adoitan estar presentes ao nacer pero sempre se acaban manifestando aos 10 anos.
• Tipo 2 (NF2): causa pérdida de oído, zumbidos nos oídos e problemas de equilibrio. O síntomas adoitan comenzar na adolescencia. 
• Tipo 3 ou Schawannomatosis: provoca unha dor intensa. É o tipo máis raro.

A neurofibromatose podese heredar dos pais ou pode ocurrir por unha mutación nos xens.

Signos e síntomas

Os signos e síntomas desta enfermidade dependen do tipo de neurofibromatose que sea.

Neuroficromatose Tipo 1

 

• Manchas cutáneas sin relevo de cor marrón claro (machas de color café con leite).
• Pecas na zona das axilas e na ingle. 
• Pequenas protuberancias no iris do ollo (nódulos de Lisch)
• Protuberancias suaves do tamaño dun chícharo que se manifestan sobre a pel ou debaixo dela (neurofibromas).
• Deformidades óseas. 
• Tumor no nervio óptico (glioma óptico).
• Dificultade no aprendizaxe.
• Tamaño da cabeza superior ao promedio. 
• Baixa estatura. 

Neurofibromastose Tipo 2

Son consecuencia do desenvolvemento de tumores benignos de crecemento lento en ambos oídos (neuroma acústico), o que pode causar perdida da audición. Estes tumores tamén son coñecidos como Schwannomas vestibulares. Os principais signos e síntomas son:

• Pérdida gradual da audición.
• Zumbido nos oídos.
• Falta de equilibrio. 
• Dor de cabeza.

Neurofibromastose Tipo 3 o Schawannomatose

Os síntomas aparecen entre 25 e os 30 anos de idade. Provoca tumores nos nervios periféricos, espinais e craneais.

Principais síntomas son :

• Dor crónico, o cal pode ocurrir en calquera parte do corpo e pode ser incapacitante.
• Entumecemento ou debilidade en varias partes do corpo. 
• Pérdida muscular. 

Diagnóstico 

O médico comenzará con unha revisión da túa historia clínica e antecedentes familiares, tamén realizará un exame físico. Poderá utilizar unha lámpara especial para revisar a pel en busca de manchas café con leite, as cales poden axudar a diagnosticar a NF1.

A parte do anteriormente nombrado algunhas veces pode ser necesario pobras adicionais como:

• Exame de ollos
• Exáme de audición e equilibrio
• Estudos de diagnóstico por imaxes
• Pobras xenéticas 

Tratamento 

Non existe cura para a neurofibromatose, pero os tratamentos poden axudar a reducir os síntomas:

• Supervisión: exame anuais adecuados a súa idade para evaluar a pel e detectar novos neurofibromas ou cambios nos que xa existen, presión aterial alta, evaluar crecemento e desenvolvemento do teu fillo, signos de pubertade adiantada.
• Ciruxía: ciruxía para extirpar os tumores, radioloxía estereotática. 
• Tratamento oncolóxico.
• Analxésicos.

Máis información sobre os tratamentos

Pronóstico

• Neurofibromastose Tipo 1 o pronóstico en xeral é bo pero ten unha cifra significativa de morbilidade.
• Neurofibromastose Tipo 2 o pronóstico é negativo debido a idade de aparición e polo gran número de meningiomas.
• Neurofibromastose Tipo 3 ou Schawannomatose  non existe información sobre o pronóstico desta enfermidade.

Prevalencia 

Neurofibromastose Tipo 1: 1-5/10.000

Neurofibromastose Tipo 2: 1-9/ 100.000

Neurofibromastose Tipo 3 ou Schawannomatose: descoñecida.