NEUROPATÍA AXONAL XIGANTE

Definición

Enfermidade hereditaria caracterizada pola presencia de axóns grandes e disfuncionais, denominados axóns xigantes. Os axóns son as extensións especializadas das neuronas que transmiten impulsos nerviosos. Estes axóns xigantes prodúcense no sistema nervioso periférico, que é encargado de conectar  o sistema nervioso central cos músculos e as células sensoriais que detectan sensación como o tacto, dor,calor e son. Poden verse afectados os axóns do sistema nervioso central.

Considérase un trastorno neurodexenerativo con gravidade, progresivo e caracterizado por neuropatía periférica sensoriomotora progresiva, afectación do sistema nervioso central e cabelo rizado característico.

Signos e síntomas

- Alteración progresiva da marcha procando caídas frecuentes.
-Pes en rotación externa
-Afectación do sistema nervioso.
-Discapacidade intelectual.
-Epilepsia
-Nistagmus.
-Disartria.
-Debilidade facial
-Atrofia óptica
-Oftalmoplexía
-Deformación esqueléticas(escoliosis, deformacións nos pes).
-Temblor.

Diagnóstico

O diagnóstico básase nun exame clínico e de neuroimáxes obtidas por renonancia magnética ou TAC. Gracias a resonancia magnética podemos coñecer anomalías cerebelosas, desmielinización da sustancia branca e a proliferación glial na sustancia branca e gris .A realización dunha biopsia do nervio periférico pode levar a erros con outras enfermidades que presentan axóns xigantes. O emprego de probas xenéticas moleculares ou a inmunodetección de gigaxonina si que confirman o diagnóstico.
 Existe a probabilidade  dun diagnóstico prenatal en familias con unha mutación coñecida que cause a enfermidade.

Tratamento

Non hai un tratamento concreto para esta neuropatía. Pero si se emprega tratamento para a sintomatoloxía que desenvolve. A fisioterapia, terapia ocupacional e a fala dende a presentación dos síntomas axudan a  o desenvolvemento intelectual e físico ou a habilidade da comunicación.
O procedemento quirúrxico requirese en anomalías esqueléticas e oftalmoplexía.

Pronóstico

 A maioría dos doentes non teñen un pronóstico bo debido a futura dependencia da silla de rodas ou probalidade alta de quedar encamados e padecer insuficiencias respiratorias.
A ausencia de cabelo rizado relacionase cun desenvolvemento e unha progresión máis leve da enfermidade, con un pronóstico menos negativo.

Prevalencia

Non existe unha prevalencia precisa pero estudos afirman que se producen  en 50 familias anuales.