Trastrono no desenvolvemento neurolóxico infantil que presenta unha inicial evolución normal pero continua coa pérdida do uso voluntario e de algúns movementos das mans, un crecemento tardío do cerebro e da cabeza, complicacións a hora de camiñar, convulsións e retraso mental. Este síndrome predomina maiormente en nenas e mulleres.
Signos e síntomas
O neno pode desenvolverse normalmente e iniciar gradualmente unha sintomatoloxía mental e física. Uns dos primeiros síntomas é a hipotonía, levando a pérdida de uso voluntario das mans e da fala. Esta pérdida funcional vai seguida de movementos compulsivos da man como frotarse e lavarse as mans. Outros síntomas primarios son a difícultade para gatear, camiñar ou a disminución do contacto visual.
Tamén pode presentar apraxia que é a incapacidade de realizar funcións motoras unha das
sintomatoloxías que máis limita aos nenos incluso na fixación da mirada e da fala.
Normalmente estes nenos teñen carácteres como autismos, camiñar na punta dos pes, problemas de sono, rechinar os dentes con dificultade para masticar, crecemento retardado, e dificultades no aprendizaxe. Algún órgano vese afectado e pode presentar dificultades respiratorias como hiperventilación, apnea e aspiración de aire.
Diagnóstico
Principalmente é un diagnóstico clínico que se basa na observación de signos e síntomas no crecemento e desenvolvemento do neno realizando evolucións do seu estado físico e neurolóxico.
Tras os estudios tamén cabe a posibilidade de realiar unha proba na que basa en atopar a mutación MECP2 no cromosoma X.
Tratamento
Non existe un tratamento específico para o síndrome. Pero sí pautase un tratamento para a sintomatoloxía como para os problemas respiratorios, convulsións ou anormalidades no corazón que deben levar unha vixilancia periódica. Existe certos tipos de terapias como fisioterapia, terapia ocupacional, hidroterapia que axudan aos nenos a ter unha mellor movilidade e defenderse mellor.
En casos pola afectación nos ósos requírese de soportes,férulas ou tablillas.
Pronóstico
A evolución da enfermidade vai depender de cada individuo. Esto depende da porcentaxe de células que teñen unha copia normal do xen MECP2 despois de que ocurra a desactivación do cromosoma X, Proceso que poden realizar as mulleres porque requiren de unha X para desenvolver información xenética das duas que poseen. A gravidade da enfermidades vai ser menor cando se desactiva o cromosoma X que porta o xen defectuoso, no caso contrario o trastorno pode producir antes e unha sintomatoloxía máis grave.
Prevalencia
Afecta a 1/10 000 nenas recén nacidas
Ningún comentario:
Publicar un comentario