TROMBOCITOPENIA AMEGOCARIOCÍTICA CONXÉNITA

Definición

Síndrome heriditario que ocasiona unha insuficiencia da médula ósea, na que se produce unha disminución  illada e con gravidade do número de plaquetas e megacariocitos durante a primeira etapa da vida que desenvolverá unha insuficiencia da médula ósea con pancitopenia posterior a infancia. Pódese clasificar en dous tipos na que o tipo 1 sería o máis grave.

Signos e síntomas

Na primeira etapa da vida aparecen petequias, púrpura ou unha hemorraxia gastrointestinal, pulmonar ou intracraneal debido trombocitopenia illada e a escasez de megacariocitos na médula ósea.
Como explicamos no apartado da definición existen dous tipos e cada un caracterízase por unha sintomatoloxía:

   -Tipo I :Recontos plaquetarios extramadamente baixos e progresión tempranea da aplasia medular relacionada con pancitopenia.
- Tipo II: Aumento transitorio dos recontos de plaquetas por encima de 50x109L no primeiro ano de vida ou nos seguintes anos sin desenvolver unha pancitopenia.

  Algunha sintomatoloxía asociada son defectos cardíacos, insuficiencias do sistema nervioso central e retardo do desenvolvemento psicomotor.

Diagnóstico

Básase nun diagnóstico clínico basado na sintomatoloxía. Para un diagnóstico máis efectivo precisamos dun análese de sangue, no que o reconto das plaquetas sexa inferior a 50x109L, con un volumen plaquetario normal e uns niveis séricos de peroxidasa tiroidea elevados. Outro método de diagnóstico sería realizar un aspirado  de médula ósea no que analizariamos a escasez de megacariocitos.
  Para evitar erros é preciso realizar un diagnóstico diferencial coa púrpura trombocitopénica idiopática, en períodos iniciais esta presenta síntomas moi relacionados. En canto na fase pancitopénica é moi complicado diferencialo con unha anemia aplásica.

Tratamiento

O tratamento para esta patoloxía consiste en transfusións de plaquetas que nos permitirían ter o  doente con vida. A única técnica curativa sería o trasplante de células nai hematopoyéticas.

Pronóstico

Non ten un pronóstico positivo, debido a que finaliza desenvolvendo unha insuficencia total que conleva a un trasplante de médula ósea. As persoas afectadas falecen debido a complicación hemorráxicas antes do trasplante e un 20% ao realizar o trasplante.

Prevalencia

Non se coñece a súa prevalencia exacta, pero estudos recentes confirma menos de 100 casos que foran diagnósticados con certeza.