XANTINURIA HEREDITARIA

Definición

A xantinuria hereditaria é un trastorno do metabolismo da purina causado por un déficit hereditario da enzima xantina deshidroxenasa/oxidasa. Caracterízase por unha concentración moi baixa (ou indetactable) de ácido úrico en sangue e orina e por unha concentración moi alta de xantina en orina, o cal provoca unha urolitiase. 

Signos e síntomas 

O debut dos síntomas pode aparecer a calquera idade. Aproximadamente o 50% dos pacientes con esta afección presentan síntomas de infección do tracto urinario (ITU), hematuria, cólicos renais, insuficiencia renal aguda, cristaluria ou urolitiase. 

Non é frecuente que a enfermidade renal evolucione a un fallo renal, así como tampouco soen producirse artropatías, miopatías ou úlceras duodenais. 

Diagnóstico

Os métodos diagnósticos básense na medicación do ácido úrico en sangue e orina. Se se confirma a hipouricemia, continúase cun estudo detallado do metabolismo das purinas, que inclúe medición dos niveis de xantina e hipoxantina en orina e plasma. 

Aproximadamente na metade dos pacientes unha ecografía revela a presenza de urolitiase de xantina. Entre os métodos complementarios para a configuración do diagnóstico inlcúense a proba de sobrecarga de alopurinol, análisis de xantina oxidasa e análisis molecular.

ECOGRAFÍA EN UROLITIASE

Tratamento

Non existe tratamento curativo. Recoméndase unha dieta baixa en purinas e unha inxesta abundante de líquidos. Debido a que a solubilidade da xantina non está afectada polo pH urinario, a alcalinización non ten ningún valor. 

Cando existen cálculos pode ser necesaria unha técnica cirúrxica para a súa extracción: a pielolitotomía (pulse para ver vídeo sobre extracción cirúrxica).

Pronóstico

En xeral o pronóstico da Xantinuria heriditaria é favorable, anda que, nalgúns casos (moi pouco frecuente), a enfermidade progresa a unha insuficiencia renal

Prevalencia

Non se coñece a prevalencia desta enfermidade, pero ata a actualidade describíronse aproximadamente 150 casos de pacientes. A incidencia anual estimada é de 1/6.000 a 1/69.000.

A inexactitude desta estimación débese á elevada taxa de casos asintomáticos, o cal conduce ao infradiagnóstico e á ausencia de cribado no momento do nacemento.