XERODERMA PIGMENTOSO

Definición

O xeroderma pigmentoso é unha afección rara hereditaria que consiste nunha hipersensibilidade da pel ante a radiación ultravioleta (UV). As persoas con esta enfermidade presentan un elevado risco de padecer un cáncer de pel.

Signos e síntomas

Este trastorno presenta síntomas cutáneos, oculares e do sistema nervioso.

Entre os síntomas cutáneos máis frecuentes atopamos:

- Ampollas despois da exposición ao sol

- Vasos sanguíneos aracnoides

- Formación de costra

- Descamación da pel

- Pel en carne viva que supura

- Fotofobia

- Cáncer de pel en idade temperá

Entre os síntomas oculares están:

- Ollo seco

- Opacidade na córnea

- Úlceras na córnea

- Hinchazón ou inflamación das pálpebras

- Cáncer nas pálpebras, córnea ou esclerótica

Entre os síntomas neurolóxicos incluimos:

- Discapacidade intelectual

- Retraso no crecemento

- Pérdida da audición

- Debilidade muscular nas pernas e nos brazos

Os síntomas adoitan aparecer aos 2 anos de idade.

Diagnóstico

Realízase un diagnóstico diferencial, que inclúe a tricotiodistrofia, os síndromes de Cockayne, cerebro-óculo-facio-esquelético, de sensibilidad á radiación UV, de Rothmund-Thomson e a protoporfiria eritropoyética.

Tratamento

É moi importante que os pacientes con esta enfermidade reciban unha revisión periódica de pel e ollos, así como que reciban un tratamento adecuado das lesións cancerosas. Pode estar asociado a un déficit de vitamina D, polo que se deberían prescribir suplementos. Non hai ningún tratamento curativo para o XP, pero é esencial evitar a exposición ao sol e realizar un seguimento periódico para diagnosticar e tratar posibles cánceres de pel.

Pronóstico

O pronóstico adoita ser bo para os pacientes que non presentan alteracións neurolóxicas asociadas e que realizan unha rigurosa protección frente aos raios UV. Os trastornos neurolóxicos asociados soen ir evolucionando progresivamente, reducíndose a esperanza de vida.

Prevalencia: 1/1000000 (en EEUU e Europa)