ALCAPTONURIA

Definición

Enfermidade metabólica na que se da unha acumulación de ácido homoxentísico(HGA) e o seu producto oxidado e o ácido benzoquinona acético(BQA), en diversos tecidos como cartílago, tecido conectivo e fluídos corporais como ouriños e suor. Esto provoca a oscuración dos ouriños cando se expón o aire ou a coloración gris-azulada da esclerótida e da hélix da ourella ademais  dunha enfermidade articular incapacitante que agrede tanto as articulacións axiais como periféricas.

Signos e síntomas

Moitas das persoas que padecen esta patoloxía son asintomática e non teñen consciencia ata a idade adulta.

A unha idade temprá podemos detectar pola presencia de manchas oscuras no pañal a aciduria homoxentística. Na terceira etapa da vida é cando presenciamos a pigmentación inusual da esclerótida e a pel que recubre o cartílago, síntomas músculos-esqueléticos como dor e rixidez da espalda. Cando se presentan  graves afectacións en grandes articulacións periféricas é na última etapa da enfermidade articular. Tamén vese afectada a movilización das articulacións e en algúns casos posibles fracturas nas vértebras e ósos largos.

Outras posibles complicacións xenitoorinarias sería cálculos renais da vexiga ou prostáticos ou complicacións cardíacas como valvulitis mitral, arritmias ou unha insuficencia respiratoria pola afectación músculo esquelética.

Diagnóstico

O diagnóstico consiste nun exame clínico ou  determinando a concentración de HGA atopada en ouriños cunha cromatografía de gases-espectroscopía de masas. Existen diversos casos nos que os doentes non presentan uns ouriños cunha cor máis oscura por eso é aconsellable  a realización de unha radiografía de osteoartritis. Un estudo engadido sería a radiografía da columna vertebral para a observacións da dexeneración discal con unha calcificación densa.

O emprego de probas xenéticas permítennos confirmar o diagnóstico.

Tratamento 

A principal función do tratamento para esta enfermidade é mellorar a calidade de vida e disminuir as dores. Algúns dos consellos son o emprego dunha dieta baixa en proteínas, emprego de ibuprofeno , fármacos anti-inflamatorios non esteroideos combinados con fisioterapia para disminuir a dor e progresar na movilidade da articulación.

Nas idades avanzadas os doentes poden recurrir a opción de remoción e fusión dos discos lumbares e o reemplazo do xeonllo ou cadeira.

Pronóstico

 A esperanza de vida non se ve afectada pero a calidade de vida deteriora progresivamente comenzando coa dor ata acabar na inmovilidade da articulación. Certos casos teñen un pronóstico desfavorable por complicacións cardíacas.

Prevalencia

Estímase 1 de cada 1 000 000.