A cistinose é unha enfermidade metabólica caracterizada por unha acumulación intralisosomal de cistina, un aminoácido cun papel relevante na configuración das moléculas proteicas.
Dita acumulación causa danos en diferentes órganos e tecidos, sendo os riles e os ollos os mais afectados. Describíronse deste xeito tres formas clínicas da enfermidade: nefropatía infantil, nefropatía xuvenil e ocular.
Signos e síntomas
Na forma infantil da enfermidade, os primeiros signos clínicos aparecen entre os 3 e os 6 meses de idade:
- Síndrome poliúrico-polidípsico (pulse para ampliar información sobre POLIURIA e POLIDIPSIA)
- Marcado retraso do crecemento secundario a un defecto xeralizado de reabsorción tubular proximal - Raquitismo hipofosfatémico que orixina enfermidades óseas
- Fotofobia debida a afectación ocular causada polos depósitos de cistina na córnea e na conxuntiva
- Hipotiroidismo
- Diabetes insulinodependente
- Hepatoesplenomegalia con hipertensión portal e afectación muscular e cerebral
Os primeiros síntomas de cistinose xuvenil aparecen arredor dos 6-8 anos de idade cunha forma máis leve de tubulopatía proximal e/ou proteinuria con síndrome nefrótico.
Finalmente, a forma ocular obsérvase en adultos que, polo xeral, son asintomáticos e poden sufrir únicamente fotofobia.
Diagnóstico
O diagnóstico básase en: análises de sangue e orina (amosando acidosis metabólica, hipocaliemia, hiperaminoaciduria, glucosuria), detección de cristais de cistina en córnea e determinación de niveis elevados de cistina en leucocitos.
Confírmase mediante unha análise xenética de CTNS.
Tratamento
O tratamento consiste na administración de electrolitos e suplementos vitamínicos que melloran o estado xeral e o crecemento e reducen o contido de cistina intralisosomal (como é o caso da cisteamina), conseguindo así ralentizar ou incluso deter a progresión da enfermidade a unha insuficiencia renal.
A aplicación de solucións oftálmicas tópicas de cisteamina tamén é necesaria, dado que a cisteamina sistémica non ten efecto sobre os depósitos a nivel corneal.
Pronóstico
O pronóstico varía segundo as tres formas clínicas da enfermidade.
No caso da cistinose infantil, a enfermidade progresa a insuficiencia renal en etapa terminal antes dos 10 anos de idade en ausencia de tratamento.
No caso da cistinose xuvenil, a progresión a insuficiencia renal ocorre máis tarde que na forma infantil.
No caso da forma ocular adulta, como se menciona na sección de sintomatoloxía, podería cursar asintomática e producir unicamente fotofobia.
Coa terapia, a esperanza de vida mellorou significativamente. A cisteamina retrasa a necesidades dun reemplazamento renal e a enfermidade non reaparece no inxerto despois do trasplante renal, pero cabe destacar que continúa progresando noutros órganos podendo causar complicacións que empeoran o pronóstico.
Prevalencia: 1/100.000-200.000 nacidos vivos.
Ningún comentario:
Publicar un comentario