CARENCIA DE PROLIDASA

Definición

 A carencia de prolidasa é un trastrono hereditario do metabolimso dos péptidos que presenta lesións cutáneas graves, infeccións recurrentes, rasgos faciais dismórficos, deterioro cognitivo variable e esplenomegalia.

Signos e síntomas

Podemos detectar unha carencia de prolidasa por unha esplenomegalia durante o período lactante. Os doentes de esta patoloxía presentan un rasgos dismórficos incluindo unha línea de implatación do cabelo anterior e posterior baixa, hipertelorismo, proptosis, ponte nasal plano, labios superior estreito e prognatismo.
 Polo xeral as manifestacións cutáneas aparecen no período da infancia con úlceras graves, crónicas, recalcitrantes e dolorosas nos pes, estremidades inferiores e nas mans.
 Na maioría dos casos dase unha discapacidade intelectual de diferente grado dependendo da persoa.
Outra sintomatoloxía que se pode presentar son infeccións pulmonares, inmunolóxicas e hematolóxicas. A menos común sería tamaño baixo, linfedema, laxitud articular, abdomen protuberante, hirsutismo, displasia dental e queratitis.

Diagnóstico

O diagnóstico básase nun exame clínico e en estudos de laboratorio. O máis característico é realizar unha análese de aminoácidos nos ouriños que demostra unha imidopeptinuria masiva. Estes doentes tenden a ter elevadas as enzimas hepáticas, anemia, trombocitopenia leve, hipergammaglobulinemia e hipocomplementemia.
 O uso de probas xenéticas moleculares axudannos a confirmar o diagnóstico identificando a mutación do xen.

Tratamento

O tratamento básase na sintomatoloxía da enfermidade para dar unha mellor calidade de vida. Débese levar control das manifestacións cutáneas, pulmonares e inmunolóxicas. Moitas veces é necesaria recurrir o emprego da profilaxis antibiótica.
 Nas persoas que teñen esplenomegalia deben evitar deportes de contacto.

Pronóstico

O pronóstico vese afectado polas infeccións graves que reducen a esperanza de vida. Igual que a calidade de vida se ve afectada polas infeccións e complicacións respiratorias. En algúns casos a úlceras poden conlevar a amputacións.

Prevalencia

Afecta a 1 de cada 1 235 000 casos.