ENFERMIDADE DE WILSON OU DEXENERACIÓN HEPATOLENTICULAR

Definición

Esta enfermidade caracterízase por uns niveis séricos de cobre altos debido á incapacidade da ceruloplasmina para combinarse co mesmo, polo que aumenta a súa porción libre no plasma.
Deste xeito, aparecen grandes cantidades do mencionado metal no fígado, no bazo, no cerebro, na córnea ou no ril, entre outros.

Pulse para ver vídeo-resumo sobre esta patoloxía.

Signos e síntomas

- Espasmos musculares
- Ataxia
- Babeo
- Osteoporosis
- Convulsións
- Disfaxia e disartria
- Demencia
- Distensión abdominal
- Esplenomegalia
- Ictericia
- Movemento ocular limitado
- Aneis de cor marrón ou vermella arredor do iris (anel de Kayser-Fleischer)

Diagnóstico

Para o diagnóstico desta enfermidade analízanse diferentes parámetros entre os que se atopan: a concentración plasmática de ceruloplasmina, cobre e ácido úrico e a concentración de cobre en orina.
Tamén se realizan radiografías e resonancias magnéticas nucleares (RMN) abdominais, así como tomografías axiais computarizadas (TAC) de cabeza.
A biopsia de fígado é un exame de gran utilidade e pode realizarse tamén un exame ocular.

Tratamento

O obxectivo do tratamento é reducir a cantidade de cobre nos tecidos. Isto faise mediante un procedemento chamado quelación, a través do cal certos fármacos se poden fixar ao cobre favorecendo a súa eliminación renal ou intestinal. O tratamento debe facerse de por vida.
Tamén son útiles os suplementos de vitamina E.
Ademais do emprego de fármacos, as persoas con esta enfermidade deben controlar a súa dieta debido á existencia de alimentos que conteñen grandes cantidades do non desexado metal.

Pronóstico

Se non se establece un tratamento con éxito, a enfermidade causa a morte precozmente.

Prevalencia: entre 10 e 30 casos por cada millón de habitantes.