ENFERMIDADE DE WOLMAN

Definición

É unha enfermidade pediátrica causada pola deficiencia da enzima lisosomal lipasa ácida (AL), encargada da hidrólise dos ésteres de colesterol e triglicéridos no paso de sangue periférica á célula, particularmente cando estes forman lipoproteínas de baixa densidade (LDL).
A deficiencia desta enzima conduce a unha almacenaxe masiva de triglicéridos e ésteres de colesterol, creando depósitos que danan os tecidos afectados, principalmente o cerebro, o fígado e o bazo.

Signos e síntomas

Os menos afectados son normais no momento do nacemento, pero pronto comezan a presentar un deterioro das capacidades mentais. Ademais, soen cursar cun cadro clínico caracterizado por:
- Vómitos
- Diarrea
- Esteatorrea: eliminación de grasas a través das feces
- Hepatoesplenomegalia: agrandamento do tamaño do fígado e do bazo
- Distensión abdominal
- Desnutrición progresiva

Diagnóstico

Pódese realizar o diagnóstico previo ao nacemento a través da proba de vellosidades coriónicas ou a través dunha amniocentese.
Nos bebés nos que se sospeita a existencia desta condición, realízase un exame de ultrason para comprobar a calcificación das glándulas suprarrenais. Esto axuda nunha grande medida ao diagnóstico, xa que se observou que aproximadamente un 50% dos que sofren esta enfermidade presentan dita calcificación.
A través da análise de sangue pódense comprobar os niveis de ferro (Fe) e o estado do perfil lipídico, pois se existe enfermidade de Wolman aparecerán niveis de Fe baixos (anemia) e hipercolesterolemia.
Se se realiza unha biopsia hepática vaise a observar unha cor brillante e alaranxada do fígado, hepatocitos e células de Kupffer inundadas de lípidos, cirrose e fibrose.

Tratamento

Non existe un tratamento curativo.
Utilizouse o trasplante de proxenitores hematopoyéticos (de médula ósea ou de cordón umbilical) que  prevén o curso mortal da enfermidade, pero non a aparición de complicacións órgano-específicas como a cirrose hepática, entre outras.
Recentemente comercializouse un tratamento enzimático sustitutivo do déficit de lipasa ácida lisosomal, pero un dos factores limitantes para a utilización desta terapia enzimática sustitutiva é o seu altísimo custo económico.
O tratamento dietético da enfermidade é absolutamente ineficaz e non modifica a evolución mortal da mesma. As dietas baixas en graxa só teñen utilidade se de realizou previamente o tratamento enzimático sustitutivo ou o mencionado trasplante de proxenitores.

Pronóstico

Trátase dunha enfermidade uniformemente mortal a principios da infancia (antes do ano de vida), a non ser que o tratamento funcione con éxito.

Prevalencia

Aproximadamente aparece en 1/350.000 nacementos, aínda que tende a infradiagnosticarse.