EPIDERMÓLISE AMPOLLOSA

Definición

A epirdermólise ampollosa tamén é coñecida como a enfermidade de pel de bolboreta. Esta enfermidade é un conxunto de enfermidades pouco frecuentes que xeneran pel fráxil con bochas. As bochas poden aparecer en resposta a unha lesión menor, incluso a calor, a fricción por rozamento, ao rascarse e por usar cinta adhesiva. En casos graves, as bochas poden aparecer dentro do corpo, como no recubrimento da boca e do estómago.

A maioria dos tipos de epidermólise ampollosa é hereditaria e polo xeral este trastorno manifestase nos primeiros anos de vida. Algunhas persoas non manifestan signos nin síntomas ata a adolescencia ou idade adulta.

Principales tipos de epidermolise

• Epidermólise ampollosa simple: forma máis frecuente. Presentase na capa externa da pel e afecta principalmente as palmas e aos pes. As bochas curan sen deixar cicatrices.
• Epidermólise amopollosa juntural. Este tipo é grave, as bochas aparecen na infancia.  
• Epidermólise ampollosa distrófica: Este tipo esta relacionado con un fallo no xen que axuda a producir un tipo de coláxeno

Signos e síntomas

Os signos e síntomas da epidermólise ampollosa varían según o tipo. Algún signos e síntomas desta enfermidade son:

• Pel fráxil que se bocha con facilidade, en especial, en mans e pes.
• Unllas grosas ou que non se forman.
• Bochas no interior da boca e gorxa.
• Bochas no coiro cabeludo, formación de cicatrices e caída do cabelo (alopecia cicatricial).
• Pel moi delgada (cicatrización atrófica).
• Pequenas protuberancias brancas na pel ou grans (milia ou acné miliar).
• Problemas dentais como caries a causa do esmalte dental mal formando.
• Dificultade para tragar (disfaxia).
• Picazón e dor na pel.

 E probable que as bochas non aparezan ata que un neno comence a camiñar ou ata que comence novas actividade físias que provoquen frición máis intensa nos pes.

Diganóstico

Cando o médico teña sospeita mandará realizar unha serie de análise:

• Biopsia de pel para cartografía inmunofluorescente: esta técnica consiste en extraer unha pequena mostra de pel afectada e examinala tanto a través de un microscopio e de luz reflexada para indentificar a capa ou capas da pel comprometida. 
• Análise xenético: tomase unha pequena mostra de sangue e enviase a que a analicen Máis información sobre análise xenéticos.

Tratamento 

Sí os signos e síntomas desta enfermidade non se poden controlar con cambios no estilo de vida e cos coidados no fogar, o tratamento pode comprender medicamentos, ciruxía e rehabilitación.

• Medicamentos: os medicamentos poden axudar a contolar a dor e o picazón, así como a tratar as complicacións, por exemplo, a infección no torrente sanguíneo (septicemia). E probable que o médico che recete antibióticos orais si as feridas mostran signos de infección xeneralizada (febre, debilidade, ganglios linfáticos inflamados)
• Cirurxía: Ensanche do esófago, colocacción dunha sonda de alimentación, ixerto de pel e restauración da movilidade.  Máis información sobre o tratamento cirúrxico
• Terapia de rehabilitación: traballar con un especialista en rehabilitación pode axudar a aliviar as limitacións do movemento que provoca a formación de cicatrices e contracturas.

Pronóstico

O pronóstico vai depender da gravidade da enfermidade. As formas leves desta enfermidade melloran ca idade pero as formas graves teñen unha tasa de mortalidade moi alta . 

Prevalencia 

A prevalencia varía segun o tipo que sea:

• Epidermólise ampollosa simple:1-9/ 100.000 
• Epidermólise ampollosa juntural: <1/1.000.000 
• Epidermólise ampollosa distrófica: 1-9 / 1.000.000