ICTIOSE LAMELAR

Definición

Enfermidade conxénita, rara e heriditaria da pel. Ictiose é un término empregado nun grupo de enfermidades que presentan cornificación, que é a acumulación excesiva de escamas ou células mortas na capa superior da pel.  Esta excesiva conversión  de células da pel en células escamosas débese a un defecto do metabolismo dos corneocitos ou da matriz rica en graxas que hai entre estas células, que a súa función sería unílas estreitamente. Este trastorno non presenta unha eritrodermia significativa.


Signos e síntomas

Os recén nacidos atópanse envoltos nunha membrana tipo colodión con ectropion e eclabio, esta menbrana remata por desaparecer tras duas semáns facendo visibles as escamas que presentan no corpo.
Xeralmente as escamas son grandes, cunha cor oscura e teñen aspecto en placas, pero observarse algún caso de escamas tenues e máis delgadas. A pel pode presentar prurito e dor debido a fendas que se forman entre as escamas, inmovilidade debido a rixidez da pel e unha disminución da sensiblidade polo grosor da pel.
Algunhas das complicacións menos frecuentes son ectropion persistente, complicacións oculares, distrofia ungueal, alopecia cicatrizal, queratoderma palmo-plantar, retraso no desenvolvemento, baixa estatura e hipohidrosis cunha introlerancia a calor.
 Os síntomas en cada persoa poden variar no tempo ou a consecuencia de tratamentos.

Diagnóstico

Básase nun diagnóstico clínico e na observación da sintomatoloxía. Un método de diagnóstico sería os estudos moleculares pero non todos os centros de saúde o teñen e polo tanto non se emprega. Os estudos inmunohistoquímicos, practícanse con máis frecuencia, empregando anticorpos dirixidos frente a TGasa 1 ou  a actividade da TGasa 1.
O diagnóstico prenatal consiste no análese do DNA obtido nunha anmiocentesis e do material obtido das vellosidades coriónicas mediante biopsia. Nunha ecografía podemos observar unha membrana colodión.

Tratamento

O tratamento consiste na aplicación diaria de queratolíticos tópicos para desfacer a escama. En casos moi graves poderíase usar os retinoides orais.

Pronóstico

Non é un pronóstico desfavorable. No período neonatal é cando existe máis risco de sepsis ou de trastornos hicroelectrolíticos. Unha vez chegada a infancia a enfermidade mantense constante toda a vida con brotes periódicos. Esta enfermidade leva a unha disminución na calidade de vida debido a alteración da aparencia física. a sintomatoloxía asociada e as retriccións derivadas da enfermidade e do tratamento. A esperanza de vida é normal.

Prevalencia

Esta enfermidade dase en 1 de 100 000 casos.