INCONTINENCIA PIGMENTARIA

Defenición

A incontinecia pigmenta (IP) ou sindrome de Bolch- Sulzberger, é unha genodermatosis pouco frecuente de herencia dominante ligada ao cromosoma X, que afecta casi exclusivamente as mulleres. Esta enfermidade destinguese por presentar lesións cutáneas, dentais, oftalmolóxicas e neurolóxica.

Esta enfermidade aparece na etapa neonatal.

Signos e síntomas

Existen catro etapas para os síntomas na pel.

• Etapa 1: ampollosa.
• Etapa 2: verrugosa. 
• Etapa 3: lesións hiperpigmentadas.
• Etapa 4: máculas hipopigmentadas con ausencia de cabelo. Adoitan manifestarse na adolescencía. 

A incontinencia pigmentaria está asociada con problemas do sistema nervioso central que incluen:

• Retraso do desenvolvemento.
• Perdida de movemento (parálisis)
• Discapacidade intelectual. 
• Espasmos musculares.
• Convulsións 

Aparte destes síntomas tamén poden presentar outros como: dentes anormais, perdida do cabelo e problemas de visión.

Diagnóstico 

En primeiro lugar o médico ralizará un examen físico, examinará os ollos e evaluará o movemento muscular.

Para confirmar o diagnóstico, podenser realizar os siguientes exames :

• Análises de sangue. 
• Biopsia da pel. 
• Tomografía computarizada ou resonancia mágenetica do cerebro. 

Tratamento 

O tratamento é sintomático e inclue o tratamento convencional das ampollas (evitar abrilas e traumatizalas), tratamento tópicos (medicación, baños de avena) e as posibles infeccións secundarias (celulitis). As alteración dentais deben ser tratadas por un periodoncista en combinación con un logopeda e debe levarse acabo tamén un programa nutricional pediátrico. Para o seguimento e o tratamento da neovascularización retiniana (citoterapia y fotocoagulación por laser) son necesarios os especialistas adecuados, e si se produce un despredemento de retina debe adoptarse os procedementos habituiais. As afectación neurolóxica precisa de un neurólogo pediátrico, mentras que en caso de retraso do desenvolvemento pode ser recomendable realizar unha evalución do desenvolvemento e unha terapia complementaria. 

Pronóstico 

A esperanza de vida é normal. Os pacientes sin alteracións neonatais do SNC presentan habitualmente un desenvolvemento físico e cognitivo normal.

Prevalencia 

A prevalencia desta enfermidade é 1-9/ 1.000.000.