OSTEOCRANEOESTENOSE

Definición

A osteocraneoestenose é unha displasia esquelética letal, que aparece nas etapas neonatal e prenatal da vida. Foi descrita en 1989, e dende entón sábese da existencia de tan só menos de 20 casos.

Signos e síntomas

Este síndrome caracterízase por rasgos dismórficos no feto e no recién nacido:

- Cráneo deformado: en folla de trébol

- Dimorfismo facial (nariz corta respingona, boca pequena en forma de V invertida, etc.)

- Membros máis cortos (antebrazos arqueados, etc.)

- Hipoaplasia esplénica

- Anomalías radiolóxicas (ósos tubulares delgados con metáfisis ensanchadas e mineralización deficiente da bóveda craneal)

Diagnóstico

Básase principalmente nun examen radiolóxico e patolóxico. O examen radiolóxico revela hipomineralización do cráneo, corpos vertebrais planos e densos, ósos tubulares delgados con metáfisis ensanchada e densa, braquimetacarpo e braquifalanxes con "aspecto de diábolo" (ósos tubulares moi delgados cun marcado ensanchamento metafisario) e falta de osificación das falanxes distais. O bazo preséntase hipoplásico ou incluso está ausente. Son frecuentes as fracturas.

En canto ao diagnóstico prenatal, a ecografía prenatal revela enanismo micromélico, deformidade craneal, retraso leve do crecemento intrauterino e algunhas fracturas.

Tratamento

Non hai tratamento específico para esta enfermidade.

Pronóstico

O pronóstico é desfavorable, posto que a maioría dos casos xa nacen mortos ou morren nos primeiros días de vida.

Prevalencia: <1/1000000