ANEMIA FANCONI

Definición

Esta anemia considerase unha enfermidade heriditaria, e preséntase como xen recesivo. Afecta a reparación do DNA que é frecuentemente representada por pancitopenia recesiva e con insuficiencia medular, diversas malformacións conxénitas e con tendencia de potenciais tumores sólidos ou hematolóxicos.

 Débese destacar que non se debe confundir coa patoloxía do síndrome de Fanconi, que consiste nun trastorno renal pouco frecuente.

Signos e síntomas

Esta patoloxía presenta un primer cadro clínico asintomático ata os 3 e 14 anos, algúns dos síntomas que se poden desenvolver afectan a distintas zonas:

-Rasgos: base nasal ancha, epicantus , micrognatia.

-Pel: manchas cor café con leite,  hiperpigmentación e áreas cunha menor pigmentación.

-Crecemento: retraso ou estatura corta.

-Oídos: sordeira, atresia ou displasia.

-Ollos: estrabismo ou hipertelorismo.

-Riñóns: displasia ou hinefrosis.

-Esqueleto: escoliosis, espiña bífida ou anomalías en costelas e vértebras.

-Sistema nervioso: hidrocefálias, malformacións arteriais.

-Presencia de tumores sólidos: é frecuente diagnósticalos aos 23 anos, destacando os carcinomas de células escamosas de cabeza, pescozo, vulva e ano. As persoas que padecen anemia Fanconi tenden a ter dous ou máis tipos de cáncer.

Diagnóstico

O seu diagnóstico é complicado nas etapas principais da enfermidade, pero ante a sospeita faise unha proba sobre a fraxilidade cromosómica, que se basa no estudo das lesións cromosómicas fomentadas por axentes clasmatóxenos, mitocina C e diepoxibutamato. Os resultados obtidos de esta proba reflexan as rupturas por célula. Consideranse unha proba estandarizada e sinxela. Para obter un diagnóstico completo é preciso obter un análese da mutación do xen que tamén nos axudaría a detección en portadores e diagnósticos prenatais.

Pronóstico

Hoxe en día  non existe un bo pronóstico para este tipo de anemia. Pódese actuar sobre algunha sintomatoloxía, pero gran parte das mortes de esta enfermidade debense as alteracións hematolóxicas. Algunhas das alternativas,  que son eficaces, é o trasplante con un irmán san que vai a favorecer  sobre os problemas hematolóxicos ou uso de tratamentos andróxenos.

Prevalencia

Considerase que 1/200 persoas son portadoras e nacen 1/16000 nenos con esta anemia.