SÍNDROME DE BLOOM

Definición

É unha enfermidade xenética, con patrón hereditario autosómico-recesivo, caracterizada por una alta frecuencia de rupturas e reordenacións nos cromosomas das persoas afectadas.

Está asociada con mutacións no xen BLM, que codifica una proteína imprescindible implicada na tarefa de desenrolar o ADN en procesos importantes tales como a replicación, a transcripción e a reparación do material xenético.

Signos e síntomas

- Retraso no crecemento prenatal

- Baixa estatura
- Infeccións do tracto respiratorio e gastrointestinal frecuentes na infancia, así como refluxo gastroesofáxico con aspirado traqueal

- Eritema telangiectásico na cara e nas mans durante os dous primeiros anos de vida

- Maior predisposición ao cáncer en idades máis temperás

- Dolicocefalia, cara estreita, nariz e orellas prominentes, hipoplasia malar e mandibular

- Formación de ampollas e sangrado dos beizos

- Zonas con hiper ou hipopigmentación

- Infertilidade masculina

- Menopausia prematura

- Disminución da capacidade de atención e redución da capacidade de memoria

- Anomalías oculares

Estes signos e síntomas aparecen nas etapas neonatal e prenatal da vida.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico realízase mediante citoxenética, observando que as células afectadas por este síndrome presentan un incremento (10 veces máis) da taxa de intercambio de cromátidas irmás en comparación cunha célula normal, ademais de observar unha configuración cuatrirradial do intercambio de cromátidas en cultivo de linfocitos sanguíneos.

O diagnóstico prenatal en embarazos de risco pode realizarse mediante citoxenética ou xenética molecular de células fetales obtidas por amniocentesis ou biopsia de vellosidades coriónicas.

Tratamento

Utilízanse antibióticos para as infeccións. Se os niveis de inmunoglobulinas son baixos, os pacientes recibirán unha terapia de sustitución de Ig. Importante evitar a exposición ao sol. É esencial un inicio precoz do seguimento para vixiar a posible aparición de cáncer. Os tratamentos con radioterapia e quimioterapia débense levara cabo a dosis e duración reducidas, debido á hipersensibilidade que os pacientes presentan fronte aos axentes que rompen o ADN.

Pronóstico

A elevada incidencia de cáncer e as complicacións debidas a infeccións reducen a esperanza de vida, a cal non sobrepasa a idade adulta tardía (50 anos de idade aproximadamente).

Prevalencia: a súa prevalencia global é descoñecida, pero na poboación xudía Ashkenazi estímase que é de 1/48000 nacementos aproximadamente.