ACALASIA IDIOPÁTICA

Definición

Trastorno motor esofáxico primario que presenta unha pérdida de peristalsis esofáxica e unha relaxación non eficaz do esfínter esofáxico interior na resposta a deglución.
Considérase unha patoloxía autoinmune, viral ou neurodexenerativa.

Signos e síntomas

- Disfaxia de sólidos e líquidos.
-Regurxitación insípida.
-Dor torácica.
-Pérdida de peso entre 5 e 10  kg.
-Pirosis.
-Trastornos autoinmunes como diabetis mellitus, hipotiroidismo, síndrome de Sjögren ou lupus eritematoso.

Diagnóstico

A falta dunha resposta na terapia con inhibidores da bomba de protóns e un individuo diagnósticado en principio de refluxo gastroesofáxico, debemos sospeitar de outros trastornos da motilidade como acalasia idiopática e con maior énfasis si presenta disfaxia.
 O diagnóstico básase na historia da enfermidade, radiografía especialmente esofagograma con bario e probas da motilidade esofáxica.
É recomendable a realización de unha endoscopia para valorar o enlace gastroesofáxico e o cardias gástrico para descartar malignidade.
As novas tecnoloxías como manometría de alta resuloción axudannos a ver o pronóstico do tratamento.

Tratamento

Non se chega a curar de completo pero si se consegue bos resultados. As principais terapias  médicas e quirúrxicas teñen como obxetivo reducir a presión do esfínter esofáxico interior e facilitar o vaciamento esofáxico por gravidade e presión hidrostática de alimentos e líquidos retidos.
Algunhas terapias son a dilatación neumática, miotomía quirúrxica ou axentes farmacolóxicos.
A dilatación neumática ou a miotomía quirúrxica aconsellanse como terapia inicial dependendo da idade, sexo e das preferencias do individuo. A terapia con toxina botulínica está indicada para individuos que rechacen terapias definitivas aunque esta é menos efectiva que as explicadas anteriormente.

Pronóstico

Ten un pronóstico excelente. A maioría dos doentes que son tratados de maneira eficaz teñen unha esperanza de vida como calquer individuo que non teña a patoloxía, aunque pódese sufrir crisis e precisar de tratamento intermitente.

Prevalencia

Ten unha incidencia anual de 1 de cada 200 000 casos sendo máis frecuentes entre os 3 e 60 anos.

ACIDEMIA ISOVALÉRICA

Definición

A acidemia isovalérica (AIV) é unha aciduria orgánica caracterizada por unha deficiencia da enzima isovaleril-coA-deshidroxenasa. Esta enzima presenta un papel importante na degradación das proteínas procedentes da dieta, de maneira que a pérdida da súa actividade provoca unha incapacidade para a metabolización do aminoácido leucina. Prodúcense como consecuencia altos niveis en sangue de ácido isovalérico, que alcanza concentracións tóxicas afectando ao funcionamiento cerebral e do sistema nervioso central.

Signos e síntomas

Os síntomas consisten incialmente en vómitos e acidose.

Ademais, soe producirse un retraso no crecemento e a enfermedidade podería presentarse de maneira moi grave se non se aplicase un tratamento, tal e como se explicará no pronóstico da mesma.

Diagnóstico

O diagnóstico sospéitase pola sintomatoloxía do paciente e confírmase mediante unha análise de sangue, de ouriños ou mediante mostras de pel, pois trátase de probas que permiten detectar as elevadas concentracións de ácido valérico.

Tratamento

Dende o momento do diagnóstico, a persona afectada debe comezar unha dieta baixa en leucina e proteínas para tratar de disminuir os niveis de ácido isovalérico.

A administración de glicina e L-carnitina  tamén están indicadas, pois favorecen a eliminación de ácido isovalérico.

Ademais, durante unha crise metabólica, adminístrase por vía intravenosa bicarbonato e glucosa, que tamén reducen os niveis do mencionado ácido.

Pronóstico

A acidemia isovalérica trátase dunha enfermidade que, sen tratamento, evoluciona a letargo, convulsións e coma, producíndose finalmente a morte.

Prevalencia: 1/250.000 nacementos.

ACRANIA

Definición

A acrania é un trastorno conxénito que ocorre no feto humano no que os ósos planos da bóveda craneal están total ou parcialmente ausentes, é dicir, non se forma completamente a parte superior do cráneo.

Signos e síntomas

En canto aos signos e síntomas presentes nesta patoloxía, trátase dunha afección claramente visible na parte superior da cabeza das persoas afectadas.

Cabe destacar que existen outras anomalías que poden e soen acompañar a acrania:

- Anencefalia: defecto no que non está presente ninguna parte do cerebro, así como o cráneo e o cobro cabeludo

- Labio leporino: defecto conxénito que consiste nunha fundidora ou separación no labio superior

- Defectos cardíacos

- Anomalías gastrointestinais

ANENCEFALIA

LABIO LEPORINO

                                                                                                  

Diagnóstico

Esta enfermidade pódese diagnosticar de maneira temperá no embarazo (aparece durante o principio ou o fin da cuarta semana de desenvolvemento fetal) cunha técnica de ultrason (ecografía).

É realmente importante a detección temperá, pois esta patoloxía pode causar un aborto espontáneo.

Tratamento

Non existe un tratamento médico para a acrania. A atención céntrase en proporcionar apoio emocional á familia.

A interrupción do embarazo soe ser recomendada polos profesionais sanitarios unha vez que se diagnostica a patoloxía fetal.

Pronóstico

Debido á falta de desenvolvemento cerebral, aproximadamente o 75% dos bebés nace sen vida e o 25% restante morre ás poucas horas, días ou semanas despois do parto.

Prevalencia: 1/2.000-5.000 nacementos.

ACROMEGALIA

Definición

A acromegalia é un desorde hormonal que se padece cando a glándula pituitaria produce unha gran cantidade da hormona do crecemento durante a idade adulta. Cando esto ocorre, os teus ósos aumentan de tamaño. A acromegalia, polo xeral, afecta a adultos de idade media pero pode afectar a calquera idade, cando acfecta a nenos que estan en periodo de crecemento pode causar unha enfermidade denominada xigantismo.

Signos e síntomas

Un signo frecuente da acromegalia é o aumento do tamaño das mans e dos pes.

Debido a que esta enfermidade cursa de forma lenta, os primeiros signos poden non ser evidentes durante anos.

Na acromegalia podense producir os seguintes signos e síntomas, estos poden variar dunha persoa a outra:

• Mans e pes máis grandes.
• Faccións faciais máis grandes. 
• Pel áspera, grasosa e máis grosa.
• Sudoración excesiva e con cheiro. 
• Pequenas verrugas na pel (fibromas brandos).
• Fatiga e debilidade muscular.
• Voz máis grave e áspera debido ao aumemento do tamaño das cordas vocais e os senos nasais. 
• Ronquidos severos debido a obstrución da vía aérea superior .
• Visión alterada.
• Lengua máis grande. 
• Dor nas articulacións e movilidade reducida.
• Irregularidades no ciclo menstrual nas mulleres.
• Disfunción eréctil nos homes.
• Agrandamento dos órganos, como o corazón.
• Perdida do desexo sexual.

Diagnóstico

O médico realizara unha exploración física e realizara as seguintes probas:

• Medición da hormona do crecemento e do IGF-I: Teras que facer xaxún desde a noite anterior. Despois recollese unha mostra de sangue para medir os niveis da hormona do crecemento e de IGF-I. Niveis elevados poden suxerir acromegalia.
• Proba de supresión hormona do crecemento: Método difinitivo para verificar si tes acromegalia. Neste exame os niveis da hormona en sangue midense antes e despois de tomar glucosa. A inxesta de glucosa fai disminuir os niveis da hormona do crecemento polo tanto si se manteñen altos despois de inxerir glucosa quere decir que tes acromegalia.
• Probas de diagnóstico por imaxes:  resonancia magnética, para localizar e medir o tamaño do tumor na glándula pituitaria.

Tratamento

O tratamento consiste en disminuir a producción da hormona do crecemento, e dos efectos negativos do tumor na glándula pítuitaria nos texidos próximos. Algún dos tratamentos que se aplican son:

• Ciruxía
• Medicamentos: medicamentos que reducen o exceso de secreción da hormona do crecemnto (análogos da somatostatina), medicamentos para disminuir os niveis hormonais (agonistas da dopamina), medicamentos para inhibir a acción da hormona do crecemento (antagonista da hormona do crecemento)
• Radiación: radioterapia convencional, terapia con raios de protóns, radiociruxía estereotáctica. 

Máis información sobre os tipos de tratamento

Pronóstico

Sí a enfermidade non se trata rapidamente, pode causar enfermidades graves e incluso a morte.

Con tratamento podese recudir o risco de complicacións e mellorar de forma sinificativa as características desta enfermidade.

Prevalencia

A prevalencia desta enfermidade é 1-9/100.000.

ALCAPTONURIA

Definición

Enfermidade metabólica na que se da unha acumulación de ácido homoxentísico(HGA) e o seu producto oxidado e o ácido benzoquinona acético(BQA), en diversos tecidos como cartílago, tecido conectivo e fluídos corporais como ouriños e suor. Esto provoca a oscuración dos ouriños cando se expón o aire ou a coloración gris-azulada da esclerótida e da hélix da ourella ademais  dunha enfermidade articular incapacitante que agrede tanto as articulacións axiais como periféricas.

Signos e síntomas

Moitas das persoas que padecen esta patoloxía son asintomática e non teñen consciencia ata a idade adulta.

A unha idade temprá podemos detectar pola presencia de manchas oscuras no pañal a aciduria homoxentística. Na terceira etapa da vida é cando presenciamos a pigmentación inusual da esclerótida e a pel que recubre o cartílago, síntomas músculos-esqueléticos como dor e rixidez da espalda. Cando se presentan  graves afectacións en grandes articulacións periféricas é na última etapa da enfermidade articular. Tamén vese afectada a movilización das articulacións e en algúns casos posibles fracturas nas vértebras e ósos largos.

Outras posibles complicacións xenitoorinarias sería cálculos renais da vexiga ou prostáticos ou complicacións cardíacas como valvulitis mitral, arritmias ou unha insuficencia respiratoria pola afectación músculo esquelética.

Diagnóstico

O diagnóstico consiste nun exame clínico ou  determinando a concentración de HGA atopada en ouriños cunha cromatografía de gases-espectroscopía de masas. Existen diversos casos nos que os doentes non presentan uns ouriños cunha cor máis oscura por eso é aconsellable  a realización de unha radiografía de osteoartritis. Un estudo engadido sería a radiografía da columna vertebral para a observacións da dexeneración discal con unha calcificación densa.

O emprego de probas xenéticas permítennos confirmar o diagnóstico.

Tratamento 

A principal función do tratamento para esta enfermidade é mellorar a calidade de vida e disminuir as dores. Algúns dos consellos son o emprego dunha dieta baixa en proteínas, emprego de ibuprofeno , fármacos anti-inflamatorios non esteroideos combinados con fisioterapia para disminuir a dor e progresar na movilidade da articulación.

Nas idades avanzadas os doentes poden recurrir a opción de remoción e fusión dos discos lumbares e o reemplazo do xeonllo ou cadeira.

Pronóstico

 A esperanza de vida non se ve afectada pero a calidade de vida deteriora progresivamente comenzando coa dor ata acabar na inmovilidade da articulación. Certos casos teñen un pronóstico desfavorable por complicacións cardíacas.

Prevalencia

Estímase 1 de cada 1 000 000.

ANENCEFALIA

Definición

Trastorno do desenvolvemento do tubo neural que provoca alteracións graves no crecemento do feto.

En esta patoloxía non obtemos o desenvolvemento do cerebro e do cráneo esperado, realízase de maneira incompleta.

Algunhas das consecuencias é o nacemento de recén nacidos sin rexións extensas do encéfalo, sin algún ósos da cabeza e sin porcións do coiro capilar quedando parcialmente descuberto o cerebro.

Podemos clasificar a Amencefalia en total ou parcial. A parcial considerase cando o teito do cráneo, vesículas ópticas e a parte posterior do cerebro están desenvolvidas nalgún grao, e total sería cando estas partes están ausentes.

 A causa de esta patoloxía débese ó defecto do desenvolvemento do tubo neural  que se produce na cuarta semán do desenvolvemneto fetal.

Signos e síntomas

- Ausencia do telencéfalo, que contén o córtex e por tanto hemisferios cerebrais.

-Ausencia do cráneo, meninxes e pel presentando unha estreita capa de membrana.

- Ausencia de funcións como sentir a dor, oír , ver , moverse sentir emocións ou pensar.

-Non presentan consciencia do seu entorno.

-Anomalías na cara

-Defectos cardíacos.

Diagnóstico

O diagnóstico básase nun exame clínico. Este tamén se pode realizar durante a xestación con distintos procedementos como ecografia ou anmiocentesis. A ecografía revelanos a presenza de polihidramnios e a anminiocentesis detecta niveis elevados de alfafetoproteína.

Tratamento

Non existe tratamento para esta patoloxía. Os recéns nacidos suministraselle auga e comida para que estén o máis cómodos pero non se chega a realizar ningunha intervención polo súa baixa esperanza de vida e porque non son conscientes da realidade. Unha maneira de previr según algúns estudos de investigación é a inxesta de ácido fólico que axuda a previr deformacións no tubo neuronal.

Pronóstico

O pronóstico nesta patoloxía é desfavorable debido a que a sitomatoloxía impiden que o recén nacido poida vivir. A maior esperanza de vida para estes nenos é ata os catro anos xa que a maioría non pasan de días ou meses.

Prevalencia

Ocurre en 1 de cada 1 000 xestantes e nacen 1 de cada 10 000 recén nacidos.

ANEMIA FANCONI

Definición

Esta anemia considerase unha enfermidade heriditaria, e preséntase como xen recesivo. Afecta a reparación do DNA que é frecuentemente representada por pancitopenia recesiva e con insuficiencia medular, diversas malformacións conxénitas e con tendencia de potenciais tumores sólidos ou hematolóxicos.

 Débese destacar que non se debe confundir coa patoloxía do síndrome de Fanconi, que consiste nun trastorno renal pouco frecuente.

Signos e síntomas

Esta patoloxía presenta un primer cadro clínico asintomático ata os 3 e 14 anos, algúns dos síntomas que se poden desenvolver afectan a distintas zonas:

-Rasgos: base nasal ancha, epicantus , micrognatia.

-Pel: manchas cor café con leite,  hiperpigmentación e áreas cunha menor pigmentación.

-Crecemento: retraso ou estatura corta.

-Oídos: sordeira, atresia ou displasia.

-Ollos: estrabismo ou hipertelorismo.

-Riñóns: displasia ou hinefrosis.

-Esqueleto: escoliosis, espiña bífida ou anomalías en costelas e vértebras.

-Sistema nervioso: hidrocefálias, malformacións arteriais.

-Presencia de tumores sólidos: é frecuente diagnósticalos aos 23 anos, destacando os carcinomas de células escamosas de cabeza, pescozo, vulva e ano. As persoas que padecen anemia Fanconi tenden a ter dous ou máis tipos de cáncer.

Diagnóstico

O seu diagnóstico é complicado nas etapas principais da enfermidade, pero ante a sospeita faise unha proba sobre a fraxilidade cromosómica, que se basa no estudo das lesións cromosómicas fomentadas por axentes clasmatóxenos, mitocina C e diepoxibutamato. Os resultados obtidos de esta proba reflexan as rupturas por célula. Consideranse unha proba estandarizada e sinxela. Para obter un diagnóstico completo é preciso obter un análese da mutación do xen que tamén nos axudaría a detección en portadores e diagnósticos prenatais.

Pronóstico

Hoxe en día  non existe un bo pronóstico para este tipo de anemia. Pódese actuar sobre algunha sintomatoloxía, pero gran parte das mortes de esta enfermidade debense as alteracións hematolóxicas. Algunhas das alternativas,  que son eficaces, é o trasplante con un irmán san que vai a favorecer  sobre os problemas hematolóxicos ou uso de tratamentos andróxenos.

Prevalencia

Considerase que 1/200 persoas son portadoras e nacen 1/16000 nenos con esta anemia.