RAQUITISMO HIPOCALCÉMICO DEPENDENTE DA VIT D

Definición

O raquitismo hipocalcémico dependente da vitamina D tipo I é un trastorno hereditario (de carácter autosómico recesivo) do metabolismo da vitamina D de aparición temperá. Caracterízase por unha hipocalcemia grave (que da lugar a osteomalacia e deformación óseas raquíticas) e hipofosfatemia moderada. Aparece na infancia.

Pernas arqueadas

Signos e síntomas

Durante o primeiro ano de vida presenta:

- Hipotonía

- Tetania

- Convulsións

- Debilidade muscular e falta de crecemento

Co paso do tempo, aparecen deformidades raquíticas (pernas arqueadas, por exemplo).

Diagnóstico

Este trastorno sospéitase principalmente pola clínica (deformidades, retraso do crecemento, etc.) e confírmase por achados bioquímicos e radiográficos, sendo a radiografía máis útil para o diagnóstico a da muñeca. 

Sen embargo, a confirmación definitiva de que o raquitismo está provocado pola carencia de vitamina D é a curación unha vez iniciado o tratamento coa propia vitamina D.

En canto ao diagnóstico diferencial, debe incluir:

- Raquitismos resistentes á vitamina D

- Displasias óseas

- Hipofosfatasia

- Osteodistrofia renal

Tratamento

Consiste básicamente na administración de vitamina D, tanto D2 como D3, créndose que ten máis efecto esta última. Se o raquitismo se debe á carencia desta vitamina, os síntomas melloran aos 15 días de comezar o tratamento e as alteracións radiolóxicas van regresando á normalidade entre os primeiros 2 e 6 meses. A maioría das deformidades curan cando se cumpren os dous anos de tratamento. En cambio, se os síntomas non melloran, estariamos obligados a replantearnos o diagnóstico clínico. 

Cabe dicir que esta terapia pode ter certas complicacións, como son: nefrocalcinosis, hipercalciuria e hipercalcemia. Polo tanto, é necesario un control a miúdo (examen físico e bioquímico, ecografías, etc).

Pronóstico

Se se trata, o pronóstico e bo.

Prevalencia: 1-5/10000

RETINOBLASTOMA

Definición

Tipo de cancro que afecta aos tecidos da retina dos ollos. Concretamente desenvolvese no tecido nervioso da zona traseira do ollo que é a encargada de detectar a luz do exterior e envíarlle as señais o ollo.
  Trátase dun tumor maligno que tende a presentarse en nenos, desenvolvéndose tanto no feto como na fase de crecemento. Os 18 meses  é a idade media na que se diagnóstica este tipo de cancro. Pode darse o caso de retinoblastoma unilateral que se diagnosticaría aos dous anos de idade.
  Grazas a estudos sabemos que ten un compoñente xenético e heridatario, polo tanto os fillos dos doentes de esta enfermidade teñen un 50% de posibilidades de presentar esta patoloxia e o seu desarrollo en ambos ollos.

Signos e síntomas

- Leucocoria ou presentar a pupila de cor branca ou con manchas brancas.
-Estrabismo ou desviación de un dos ollos.
-Visión doble dos obxectos.
-Ollos desaliñados.
-Pupila vermella e dor nos ollos.
- Falta de visión.
-Diferencia nas cores do iris.
-Dor ósea si o retinoblastoma se diseminou.
- Agrandamento da pupila do ollo afectado.


 Diagnóstico

- Exame físico e estudo dos antecedentes do doente: Consiste en unha exploración e unha anmanmesis dos antecedentes familiares xa que o compoñente xenético  é unha das causas máis frecuentes.
-Examen ocular: Procedemento  polo cal dilatamos a pupila do ollo con unhas gotas e observamos o interior do globo ocular a través dunha lente. Pódense realizar tres tipos de exames, revisando o interior do ollo para estudar o nervio e a retina, estudo con un haz de luz forte ou analizando o fluxo de sangue e de vasos do interior do globo ocular.
- Resonancia magnética de órbitas: Non precisa o uso de radiacións ionizantes.
- TC craneal: observanse as estructuras internas do ollo.
- Exploración ósea: con un material radioactivo absorvido polos ósos observamos as partes sans de este.
-Biopsia: observación si o retinoblastoma se extendeu a outras zonas do corpo.

Tratamento

Para valorar o tipo de tratamento que se vai a realizar  basámanos en tres criterios: focalidade do cancro, idade do doente e en que parte se localiza. Algúns tipos de tratamento son:

- Enucleación: extraese a totalidade do globo ocular para evitar que metastice a outras zonas do corpo.
- Radioterapia externa: indicado no caso de que o retinoblastoma afecta ambos globos oculares e exista a imposibilidade de tratamento local.
-Radioterapia local: emprego en casos de retinoblastoma maiores de 16mm.
-Termoterapia transpupilar: realizase con enerxía láser e luz infravermella, basándose en aplicar calor sobre células e tecido danado co fin de destruílo.
-Fotocoagulación: emprégase en tumores pequenos que non afectan ao disco óptico.
-Crioterapia: retinoblastoma de 5mm.
-Quimioterapia sistémica:  emprégase en doentes de pouca idade que sexan candidatos ao tratamento de enucleación.

Pronóstico

 O pronóstico en mortalidad é positivo xa que existe unha porcentaxe  moi baixa. Pode darse a mortalidade en caso de metástasis sistémica.

Prevalencia

 Afecta a un de cada 15 000 recén  nacidos.

RETINOPATÍA DO PREMATURO

Definición

A retinopatía do prematuro (ROP)  é unha enfermidade que suele aparecer en bebés prematuros. Está enfermidade provoca un crecemento anormal dos vasos sanguíneos da retina, a capa de texido nervioso do ollo nos permite ver. Este crecemento dos vasos pode provocar que de produzan derrames e causar sangrado no ollo.

Sí se forma texido cicatrizal tira da retina e provoca que se desprenda da parte posteior do ollo (ou fondo do ollo).  A retina é unha parte vital na visión polo tanto si se produce o desprendemento completo causaría cegueira.

Este trastorno afecta a bebés nacidos antes da semana 31 da xestación, con un peso de 1,5kg ou menos cando nacen.

 La retinopatía do prematuro presenta cinco etapas que valoran a gravedad:

• Etapa I: Hai un crecemento de vasos sanguines levemente anormal. 
• Etapa II:  o crecementto dos vasos sanguineos e moderadamenre anormal.
• Etapa III: o crecemento dos vasos sanguineos é gravemente anormal. 
• Etapa IV: o crecemento dos vasos sanguineos é gravemente anormal e presentase un desprendemento parcial da retina.
• Etapa V: hai un desprendemento total da retina. 

Signos e síntomas

Esta enfermidade non adoita presentar signos e síntomas, só presenta algún síntoma cando a patoloxía é grave e os síntomas son os seguintes:

• Movementos oculares anormales.
• Estrabismo converxente.
• Miopía grav.e
• Pupilas de apariencia blanca (leucoria).

Diagnóstico

Os cambios nos vasos sanguíneos non se poden ver a simple vista. É necesario que un oftalmólogo faga un exame ocular para valorar a garvidada cas cinco etapas anteiormente descritas.

 Na maioría dos casos o primeiro exame faise nas primeiras 4 a 9 semanas despois do nacemento, esto depende da idade xestacional do bebe.

• Aos bebés que nacen nas 27 semenas ou despois normalmente faiselle o exame cando teñen catro semanas de idade.
• Aos bebe que nacen antes adoitan ser examinados máis tarde.

As evaluacións de control decidense en base aos resultados do primeiro exame. Os bebes non necesitaran outra evaluación si os vasos sanguíneos en ambas retinas completarón o desenvolmento normal.

Tratamento

A maioria dos casos do prematuro son leves e corrixense por si solos. Pero nos casos en que a enfermidade evoluciona cara a cicatrización conlevando esto ao desprendemento de retina, é necesaria a ciruxía para previr a perdida de visión ou a cegueira.

 A operación deten o crecemento dos vasos sanguíneos anormales dentro do ollo. O tratamento  centrase na retina periférica (os lados da retina) para preservar a retina central (parte máis importante da retina). Esta operación implica cicatrizar áreas da retina periférica para frear o crecemento anormal dos vasos sanguíneos e evitar que se produza o desprendemento de retina.

Tipos de ciruxía 

Os métodos máis frecuentes para orperar a retinopatía do prematuro son:

• Ciruxía por láser
• Inyección

Para os casos máis avanzados da retinopatía do prematuro asociados a desprendemento de retina son :

• Indentación escleral 
• Vitrectomía 

Máis información sobre os tipos de ciruxía

Pronóstico 

A idade xestacional é o peso ao nacer son os principais factores que van a influir no pronóstico desta enfermidade. A maioría das veces podese resolver a retinopatía do prematuro, pero si se desenvolven caraterísticas graves pode provocar cegueira.

Prevalencia 

 A prevalencia desta enfermidade e 1-5/ 10.000.

SARCOMA DE EWING

Definición

O sarcoma de Ewing é un tipo de cancro maligno pouco frecuente que se manifesta nos ósos ou no texido blando. Este cancro adoita aparecer nos ósos largos da pelvis, nas pernas ou brazos e con menor frecuencia aparece en texidos brandos de brazos e pernas, ainda que pode aparecer en calquera óso.

Este tipo de cancro e máis frecuente en adolescentes e adultos, afectando máis a homes que a mulleres.

Signos e síntomas

Os principais son:

• Dor, hinchazón ou sensibilidade da zona afectada. 
• Dor nos ósos, que pode empeorar durante a noite ou ao realizar actividade física. 
• Cansancio sin causa aparente. 
• Febre sin causa coñecida.
• Perdida de peso. 
• Fractura de ósos sen causa coñecida. 

Diagnóstico

O diagnótico desta enfermidade comprede pobras de diagónostico por imaxe :

• Tomografía computarizada (TC).
• Resonancía magnética (RM).
• Tomografía por emisión de positrones ( TEP).
• Gammagrafía ósea.

Para completar o diagnóstico si se sospeita de tumor realizarase unha biopsia (mostra de texido).  A biopsia pode ser de dous tipos:

• Biopsia con agulla: consiste en introducir unha agulla a traves da pel e dirixirse ao inteior do tumor. Extraense pequenos fragmemtos do tumor.
• Biopsia cirúrxica: consiste en realizar unha incisión a través da pel e extraer o tumor enteiro (biopsia por excisión) ou unha parte do tumor (biopsia por incisión)

Tratamento

Cos anos fixeronse grandes avances no tratamento e na curación destas enfermidades. O tratamento inclúe unha combinación de:

• Quimioterapia
• Radioterapia 
• Estirpación cirúrxica

O tratamento vai a depender do seguinte: estadio do cancro, a idade e o sexo da persona e os resultados dos exámenes e da mostra da biopsia.

Máis información sobre o diagnóstico e o tratamento

Pronóstico

 Hai varios datos clínicos e bilóxicos que van condicionar o pronóstico desta enfermidade :

• Sí o tumor se diseminou aos ganglios linfáticos ou partes distantes do corpo. 
• En que parte do corpo empezou o tumor. 
• Tamaño do tumor no momento do diagnóstico. 
• Nivel de DHL máis alto do normal. 
• Sí o neno é menor de 15 anos.
• O sexo do neno. 
• Sí o neno tubo tratamentos anteriores para outro tipo de cancro. 
• Si o tumor e diagnósticado por segunda vez.

Prevalencia

 A prevalecia desta enfermidade é descoñecida. 

SÍNDROME DE ASPERGER

Definición

É un trastorno do espectro autista (TEA) de intensidad leve. Aínda que as dificultades de base son iguais, o grado de afectación é claramente diferente.

A súa intelixencia soe ser normal, os síntomas menos intensos e, co apoio necesario, poden logar a autonomía na idade adulta.

Signos e síntomas

Os nenos e nenas afectados por este síndrome soen presentar:

- Escaseza en habilidades sociais

- Dificultades para manter o ritmo normal dunha conversación

- Conversación e actividades restrinxidas a determinados temas: falar só de dinosaurios ou de trens, por exemplo

- Uso dunha linguaxe perfecta e formal, pero sen o ritmo, entonación, emoción ou pausas que facilitan a comprensión

- Interpretación literal da linguaxe, por iso en ocasións non entenden bromas, ironías ou metáforas

- Dificultade para tolerar cambios de rutina

- Torpeza en cuestións motoras: tardan en aprender a andar, montar en bicicleta ou correr

Diagnóstico

Ante a posible sospeita, o neno/nena afectado será derivado polo seu pediatra a un psiquiatra infantoxuvenil que levará a cabo una avaliación completa con dous elementos:

- Entrevista aos pais co obxectivo de saber cando se identificaron os síntomas por primeira vez

- Avaliación psicolóxica das habilidades comunicativas do neno/nena afectado. Desta forma poderá coñecer as áreas nas que o grado de deficiencia do menor é mais acentuado.

Tratamento

O tratamento debe ser levado a cabo por un equipo multidisciplinar integrado por psiquiatras, psicólogos, neurólogos, traballadores sociais, logopedas e educadores, sempre xunto coa familia.

Non existe unha cura, pero cos apoios adecuados pódese alcanzar unha boa calidade de vida.

Pronóstico

Na idade adulta as persoas afectadas manteñen as súas dificultades, sobre todo no entorno social.

O seu aspecto e intelixencia son normais e poden ser independentes. Ademais, incluso poden ter habilidades especiais en áreas do seu interés.

Prevalencia: calcúlase que o sofren 3-7/1000 nenos e nenas, sendo máis habitual no sexo masculino.

ENTREVISTA A UN ALUMNO CON SÍNDROME DE ASPERGER

⥥

SÍNDROME DE BLOOM

Definición

É unha enfermidade xenética, con patrón hereditario autosómico-recesivo, caracterizada por una alta frecuencia de rupturas e reordenacións nos cromosomas das persoas afectadas.

Está asociada con mutacións no xen BLM, que codifica una proteína imprescindible implicada na tarefa de desenrolar o ADN en procesos importantes tales como a replicación, a transcripción e a reparación do material xenético.

Signos e síntomas

- Retraso no crecemento prenatal

- Baixa estatura
- Infeccións do tracto respiratorio e gastrointestinal frecuentes na infancia, así como refluxo gastroesofáxico con aspirado traqueal

- Eritema telangiectásico na cara e nas mans durante os dous primeiros anos de vida

- Maior predisposición ao cáncer en idades máis temperás

- Dolicocefalia, cara estreita, nariz e orellas prominentes, hipoplasia malar e mandibular

- Formación de ampollas e sangrado dos beizos

- Zonas con hiper ou hipopigmentación

- Infertilidade masculina

- Menopausia prematura

- Disminución da capacidade de atención e redución da capacidade de memoria

- Anomalías oculares

Estes signos e síntomas aparecen nas etapas neonatal e prenatal da vida.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico realízase mediante citoxenética, observando que as células afectadas por este síndrome presentan un incremento (10 veces máis) da taxa de intercambio de cromátidas irmás en comparación cunha célula normal, ademais de observar unha configuración cuatrirradial do intercambio de cromátidas en cultivo de linfocitos sanguíneos.

O diagnóstico prenatal en embarazos de risco pode realizarse mediante citoxenética ou xenética molecular de células fetales obtidas por amniocentesis ou biopsia de vellosidades coriónicas.

Tratamento

Utilízanse antibióticos para as infeccións. Se os niveis de inmunoglobulinas son baixos, os pacientes recibirán unha terapia de sustitución de Ig. Importante evitar a exposición ao sol. É esencial un inicio precoz do seguimento para vixiar a posible aparición de cáncer. Os tratamentos con radioterapia e quimioterapia débense levara cabo a dosis e duración reducidas, debido á hipersensibilidade que os pacientes presentan fronte aos axentes que rompen o ADN.

Pronóstico

A elevada incidencia de cáncer e as complicacións debidas a infeccións reducen a esperanza de vida, a cal non sobrepasa a idade adulta tardía (50 anos de idade aproximadamente).

Prevalencia: a súa prevalencia global é descoñecida, pero na poboación xudía Ashkenazi estímase que é de 1/48000 nacementos aproximadamente.

SÍNDROME DE BRUGADA

Definición

Derivacións precordiais dereitas con
segmento ST elevado

A fibrilación ventricular idiopática (ou síndrome de Brugada) caracterízase pola elevación do segmento ST nas derivacións precordiais dereitas (V1 a V3), bloqueo completo ou incompleto da rama dereita e susceptibilidade a unha taquicardia ventricular e a unha morte súbita (esta enfermidade tamén recibe o nome de "Síndrome de morte súbita noctura inexplicada). É un trastorno eléctrico sin anomalías cardíacas aparentes. Maniféstase xeralmente sobre a terceira ou a cuarta década de vida. Esta enfermidade pode afectar a calquera corazón normal, aínda que se detectaron varios casos nos que afecta a persoas con anomalías estructurais no ventrículo dereito. Presenta unha transmisión autosómica dominante.

Signos e síntomas

A maioría dos pacientes están asintomáticos, entre un 20-30% teñen síncopes e un 8-12% sufren paro cardíaco (podendo provocarlles unha morte súbita). 

A pesar de que a enfermidade non xera síntomas notables, algúns dos signos e síntomas que poden significar ter este síndrome son:

- Mareos

- Desmaios

- Respiración difícil, especialmente polas noites

- Latidos irregulares, caóticos e extremadamente rápidos

Diagnóstico

Básase no exame clínico e no electrocardiograma. As patoloxías coas que sempre se debe realizar un diagnóstico diferencial por poder presentar o patrón característico do síndrome de Brugada no ECG son a pericarditis aguda, a distrofia muscular de Duchenne, a miocardiopatía arritmóxena do VD, a hipertrofia doVD, o síndrome de repolarización precoz, a isquemia ou o infarto de miocardio agudo, a embolia pulmonar, a anxina de Prinzmetal, a disección aórtica, o déficit de tiamina, a hipercaliemia, a hipercalcemia e a hipotermia.

Tratamento

O tratamento máis eficaz é o uso do desfibrilador automático implantable (DAI). Para iso, o primeiro sería identificar os individuos con alto riesgo de sufrir BrS. Ademais, nestes pacientes poderíase utilizar a quinidina como terapia, podendo reducir o número de individuos que requiran o shock por DAI.

Pronóstico

O pronóstico dos pacientes con esta enfermidade é moi variable, debido a que hai individuos que sofren BrS e desconóceno, outros que teñen antecedentes familiares, outros con ECG normais ou con casos sospeitosos de arritmias, etc.

Prevalencia: 1-5/10000. É máis frecuente en varóns que en mulleres: 8:1.