ANOMALÍA DE EBSTEIN

Definición

Defecto cardíaco no cal partes da válvula tricúspide son anormais. Esta válvula separa a cámara inferior dereita do corazón (ventrículo dereito) da cámara superior dereita (aurícula dereita).

Nesta anomalía, a ubicación da mencionada válvula, así como o sea funcionamiento para separar as dúas cámaras, son anormais.

A afección é conxénita, o cal significa que xa está presente no momento do nacemento.

Signos e síntomas

As formas leves da anomalía de Ebstein poden non manifestar síntomas ata más adiante na idade adulta. Cando os signos e síntomas se fan presentes, podemos incluir os seguintes:

- Dificultade para respirar

- Fatiga

- Palpitacións cardíacas e ritmos cardíacos anormais

- Coloración azulada en labios e pel causada por un baixo nivel de O2 (cianose)

Diagnóstico

Existen diferentes probas para o diagnóstico desta enfermidade:

- Ecocardiograma: utiliza ondas sonoras que producen unha imaxe detallada do corazón, de maneira que permite evaluar a estructura cardíaca, a válvula tricúspide e a circulación sanguínea.

Tamén pode solicitarse unha ecocardiografía transesofáxica, na cal se inserta un tubo cun pequeno dispositivo de son (transductor) no esófago. Debido a que esta parte do aparato dixestivo se atopa cerca do corazón, o traductor pode brindar unha imaxe detallada do corazón.

Pulse para ver vídeo sobre ecocardiograma e ecocardiografía transesofáxica.

- Electrocardiograma (ECG): utiliza sensores (electrodos) conectados ao peito e ás extremidades para medir o tempo e a duración do latero cardíaco. Permite detectar irregularidades na frecuencia e na estructura do corazón, así como brinda pistas sobre a posible presenza dunha vía adicional.

- Radiografía de tórax: mostra unha imane do corazón, dos pulmón e dos vasos sanguíneos. Pode revelar unha cardiomegalia (aumento do tamaño do corazón), que pode deberse á anomalía de Ebstein.

- Resonancia magnética (RMN) cardíaca: utiliza un campo magnético e ondas de radio para crear imanes detalladas do corazón.

- Monitor Holter: consiste nunha versión portátil dun ECG. É especialmente útil para diagnosticar as alteracións da frecuencia que ocorren en momentos impredecibles, pois este monitor pórtase debaixo da roupa e rexistra información sobre a actividade eléctrica do corazón mentres a persona portadora realiza as súas actividades diarias, durante un ou dous días.

Tratamento

O tratamento dependerá de la gravidade da anomalía. O seu obxetivo é reducir os síntomas e evitar complicacións no futuro, tales como insuficiencias cardíacas ou arritmias.

Entre os tratamentos dispoñibles podemos incluir os seguintes:

• Monitoreo regular
• Fármacos que axuden a controlar a frecuencia cardíaca e a manter un ritmo cardíaco normal
• Ciruxía: reparación/reemplazo da válvula tricúspide ou peche da comunicación interauricular 
• Trasplante de corazón

Pronóstico

A mortalidade perinatal desta anomalía en etapa fetal é do 87,5%.

Ademais, o risco de morte in utero é moi elevado, do 48%. Como característica principal da sua evolución in utero atópase a cardiomegalia (aumento do tamaño do corazón). Repórtase que a maior cardiomegalia maior insuficiencia cardíaca e, polo tanto, maior risco de morte. 

Prevalencia: 1/20.000 nacementos vivos.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Definición

A ataxia de Friedreich é unha enfermidade rara, un trastorno neurodexenerativo hereditario, que ocasiona un dano progresivo no sistema nervioso. Caracterízase por unha destrucción de certas células nerviosas da médula espiñal, do cerebelo e dos nervios que controlan os movementos musculares nos brazos e nas pernas. Adoita comezar na infancia ou na adolescencia.

Signos e síntomas

Esta enfermidade afecta á médula espiñal e ós nervios que controlan os movementos dos músculos dos brazos e das pernas. O principal síntoma é a ataxia progresiva da marcha, ademais doutros como:

- Disartria

- Disfaxia

- Deformidades nos pés

- Escoliosis

- Debilidade e atrofia dos músculos

- Pérdida de reflexos

- Pérdida de sensibilidad

- Movementos involuntarios nos ollos (nistagmus)

Os síntomas soen comezar entre os cinco e os quince anos. Despois dos 20 anos da aparición dos primeiros síntomas, as persoas con esta enfermidade é moi probable que necesiten silla de rodas

Diagnóstico

Entre as probas a realizar destacamos:

- Electromiograma: mide a actividade eléctrica das células musculares e descarta outros trastornos

- Estudo da conducción nerviosa: mide a velocidade á que os nervios transmiten os impulsos

- Electrocardiograma e ecocardiograma: estudan a patoloxía cardíaca

- Resonancia magnética nuclear e escáner: proporcionan imaxes do cerebro e médula espiñal

- Punción espinal

- Analítica de sangue e orina

- Probas oftalmolóxicas e auditivas

- Evaluación por un endocrino se é necesario e consello e evaluación por parte dun espacialista en xenética

Tratamento

Non existe cura para esta enfermidade, sen embargo, a terapia física e o uso de útiles (silla de rodas por exemplo) axudan a manter un estilo de vida activo. Un logopeda e, en ocasións, un psicólogo, poden ser un gran apoio. Ademais, os estiramentos, o uso de férulas e fármacos, así como o tratamento da afección cardíaca, son necesarios e indispensables.

Pronóstico

A esperanza de vida é duns 40 anos de media, producíndose a morte principalmente por unha enfermidade cardíaca ou bronconeumonía.

Prevalencia: 1-9/100000

ACANTOSE NIGRICANS

Definición

Trastorno da pel que se caracteriza pola presencia de zonas de pel oscura, cambios de cor aterciopelados nos plegues e nos surcos. Na zona donde se produce pode ocorrer un engrosamento da pel. As zonas máis frecuentes son as axilas, ínguas e pescozo. As persoas de maior risco de presentar estas manchas son as persoas obesas ou con diabetes.
 A acantosis pódese considerar unha advertencia en certos casos de tumores e órganos internos, como pode ser o estómago ou o fígado.
 Algunhas das causas asociadas coa acantosis nigricans son:
- Resistencia a insulina: Moitas das personas desenvolven unha resistencia a insulina. Esta resistencia provoca un problema co azucre levando a padecer unha diabetis tipo 2.
- Trastornos hormonais: Aumenta a probabilidade de presentar esta patoloxía as persoas  con quistes ováricos, tiroides pouco activas ou problemas coas glándulas suprerrenais.
- Determinados medicamentos e suplementos: dosis altas de niacina, píldoras anticonceptivas, predmisona e outro tipo de corticoides.
-Cancro: Tende a aparición de acantosis nigricans en linfomas ou no crecemento de tumores en órganos internos.

Signos e síntomas

-Pel oscura, espesa e aterciopelada en plegues e arrugas do corpo.
-Cambios lentos.
-Olor e escozor.
-En nenos tende a ter unha alta probabilidade de contraer diabetis de tipo 2.

Diagnóstico

O seu diagnóstico é un exame clínico e na revisión periódica da zona afectada para ver o seu progreso. En caso de duda de acantosis nigricans pódese realizar exames de sangue para verificar o nivel de azucre sanguíneo ou de insulina, endoscopias e radiografías.

Tratamento

Actualmente non existe tratamento específico para esta patoloxía. Existe un tipo de tratamento de trastorno non diagnósticado que pode devolverlle parte da cor e da textura anterior nas zonas máis afectadas.

Pronóstico

Ten un pronóstico favorable chegando a desaparecer unha vez atopada a súa causa.

Prevalencia

Aparece en 2 de cada 12 000 doentes.

AXENESIA TRAQUEAL

Definición

A axenesia traqueal é unha malformación conxénita rara na que a tráquea pode estar ausente por completo (axenesia) ou presentarse de forma subdesenvolvida (atresia). 

Existen 3 tipos de axenesia traqueal.

Signos e síntomas

- Polihidramnios durante o embarazo

- Dificultade respiratoria

- Cianose

- Choro, por parte do bebé no momento do nacemento, pouco sonoro

Diagnóstico

O diagnóstico desta enfermidade confírmase mediante laringoscopia e por tomografía axial computarizada (TAC) helicoidal das vías respiratorias. 

Tratamento

Non existe unha solución cirúrxica a longo plazo debido á carencia, polo momento, dun material adecuado para actuar como protege traqueal. 

A investigación en enseñaría de novios tecidos podería conducir a novas posibilidades para una reparación cirúrxica definitiva da tráquea. 

Ata que non se poida conseguir unha reparación curativa, resulta inútil proceder a unha ventilación prolongada mediante tubo esofáxico. 

Pronóstico

As malformacións conxénitas asociadas están presentes no 90% dos casos, afectando con maior frecuencia aos sistemas cardiovascular e gastrointestinal e ao tracto xenitourinario. 

Esta enfermidade soe ser mortal en neonatos, sen embargo, nun caso, un neno con axenesia traqueal que presentaba unha fístula broncoesofáxica puido ser tratado con éxito, levándose a cabo unha reconstrucción do esófago coa interposición dun segmento do colon. 

Prevalencia: 1/50.000 nacementos. 

BABESIOSE

Definición

A babesiose é unha enfermidade infecciosa causada por protozoos do xénero Babesia, os cales son transmitidos por garrapatas e atacan aos glóbulos vermellos. Caracterízase por presentar febre e anemia hemolítica, podendo ser simplemente unha infección asintomática ou chegar a ser fulminante e provocar a morte. 

Signos e síntomas

Os síntomas adoitan comezar de 1 a 4 semanas despois da picadura da garrapata infectada ou de 1 semana a 6 meses tras recibir unha transfusión con sangre contaminada, e poden durar entre 1 e 2 semanas. En inmunodeprimidos ou en persoas de idade avanzada pódense dar infeccións máis graves e prolongadas con recaídas, precisando ingreso hospitalario. Entre os síntomas máis comúns están:

- Febre, sudor e escalofríos

- Malestar e fatiga

- Cefalea, mialxia e artralxia

- Tos seca

- Náuseas

- Anorexia

Babesia no interior dos glóbulos

vermellos nunha mostra de 

sangue tintada con Giemsa.

Pulse para ver máis

Diagnóstico

Débese sospeitar de babesiose en pacientes que presenten un cadro febril inexplicable e que estiveran recentemente nunha zona endémica de Babesia ou que recibiran algunha transfusión de sangre durante os 6 meses anteriores. Realízanse análisis para detectar anemia hemolítica, trombocitopenia e un número de leucocitos normal ou menor do habitual. As tincións de Giemsa e Wright para frotis sanguíneos identifican os parásitos no interior dos glóbulos vermellos. A reacción en cadena da polimerasa pode confirmar o diagnóstico ao detectar ADN de Babesia no sangue do paciente. Os análisis serolóxicos tamén resultan útiles para a confirmación do diagnóstico.

Tratamento

O tratamento para este trastorno consiste na administración de axentes microbianos, atovacuona e azitromicina, durante 7-10 días. En pacientes con babesiose graves recoméndase quinina oral e clindamicina intravenosa. Nos casos máis graves precisaríase unha transfusión de intercambio parcial ou completa. Os pacientes inmunodeprimidos poden precisar terapias antimicrobianas de ata 6 semanas de duración se a infección persiste ou recidiva.

Ademais, para previr esta enfermidade, é importante evitar as zonas con presencia de garrapatas, realizar comprobacións en busca de garrapatas no corpo e usar roupa protectora e produtos repelentes.

Pronóstico

O pronóstico vai depender da especie de Babesia que actúe e da saúde do individuo sobre o que esta actúe, sendo moi bo en persoas inmunocompetentes.

Prevalencia: <1/1000000, predominando en EEUU.

BALANTIDIASE

Definición

A balantidiase é unha enfermidade infecciosa causada polo parásito Balantidium coli, un protozoo ciliado (organismo unicelular con cilios) que infecta con frecuencia animais como o porco, o mono, o cabalo ou os ratos salvaxes.
Polo tanto, trátase dunha afección que na maioría das ocasións van a sufrir aquelas persoas criadoras destes animais.

Está causada pola inxesta de auga e/ou alimentos contaminados con quistes do mencionado patóxeno, pois a súa membrana degrádase coas secrecións gástricas no estómago do hospedador e pasa logo ao intestino delgado e ao colon, onde se reproduce. Expúlsase a través das feces e presenta como vía de contaxio a vía feco-oral.

Signos e síntomas

O período de incubación é de un a sete días e pode cursar sintomático ou asintomático.
Entre os signos e síntomas destacan:
- Diarrea e estreñimiento alternos
- Feces con mucosidade, sangre ou pus
- Dor abdominal
- Náuseas
- Pérdida de peso involuntaria
- Vaciado incompleto ao evacuar
- Deshidratación

Diagnóstico

Para o diagnóstico desta enfermidade levarase a cabo unha recollida de feces de varios días para posteriormente estudalas en busca do parásito patóxeno causante da afección. Ademais, solicitarase unha colonoscopia para comprobar se existen ulceracións a nivel de colon, realizarase unha biopsia do tecido intestinal e procederase á realización de aspirados colónicos.
Tamén se realizará un test de inmunofluorescencia para detectar a presenza de anticorpos.

Tratamento

O antibiótico e antiparasitario Metronidazol é a mellor elección ante a presenza do Balantidium coli. 
As medidas hixiénicas e de seguridade alimentaria son tamén de grande importancia, pero non tanto dende o punto de vista do tratamento, senón da prevención.

Pronóstico

En xeral, a balanditiase presenta un bo pronóstico.
En casos esporádicos dun curso fulminante da enfermidade pode producirse unha perforación intestinal, peritonitis e hemorraxia, conducindo á morte.

Prevalencia

O parásito presenta unha prevalencia que oscila entre o 0,5% e o 1%.

BLASTOMA PULMONAR

Definición

O blastoma pulmonar (BP) é unha neoplasia pulmonar bifásica primaria que pertence ao grupo dos carcinomas sarcomatoides de pulmón.

O tumor presenta tanto un compoñente epitelial ben diferenciado, que mostra unha arquitectura tubular similar á dun pulmón fetal normal,  con un estroma mesenquimal indiferenciado cunha configuración denominada "blastema-like" que se asemella a un pulmón embrionario.

Signos e síntomas

Os pacientes sintomáticos presentan signos respiratorios inespecíficos: tos, hemoptise e dor torácica. Outros síntomas poden incluir: disnea, febre, pérdida de peso e neumonía recurrente.

Sen embargo, ata nun 40% dos pacientes pode establecerse o diagnóstico antes de presentar algún tipo de síntoma, despois de realizar unha radiografía torácica por outra causa.

Diagnóstico

As probas de laboratorio e os estudos de imaxe non son específicos, polo que o diagnóstico definitivo desta enfermidade precisa da identificación dos compoñentes mesenquimal e epitelial do tumor, mediante estudos histolóxicos na mostra tumoral resecada.

A broncoscopia e a biopsia con agulla fina son útiles para o diagnóstico nalgúns casos.

Tratamento

En moitos casos, inicialmente pensásemos que o tumor é un carcinoma broncoxénico. Unha resección  cirúrxica completa con disección dos ganglios linfáticos mediastínicos é precisa tanto para o diagnóstico como para a terapia.

O tratamento complementario, que consiste geralmente en radioterapia, foi documentado en poucos casos, despois dunha resección incompleta ou en pacientes con afectación mediastínica N2.

En tumores non resecables, os esquemas de quimioterapia poden basarse en protocolos utilizados para sarcomas.

Pronóstico

O BP é un tumor agresivo e o seu pronóstico non é favorable: a taxa de supervivencia a 5 anos para pacientes en estado I da enfermidade está en torno ao 30%.

As recurrencias son frecuentes, dan no 30-40% dos pacientes, así como tamén o son as metástases.

Prevalencia: descoñecida.