HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONXÉNITA

Definición

A hernia diafragmática conxénita (HDC) é un defecto que ocorre cando, ao nacer, o diafragma non se forma completamente. Debido a esto, este músculo vai presentar un orificio, polo cal órganos como o estómago ou o intestino poden ascender ata o peito e comprimir os pulmóns, podendo desenvolver problemas respiratorios.

Signos e síntomas

Os recentemente nados mostran hipoxia, angustia, abdomen excavado con protusión esternal, desplazamento cardíaco contralateral, ruidos respiratorios ausentes ou reducidos, pulmóns hipoplásicos, malrotación ou malfixación do intestino, malformacións cardiovasculares, etc.

Diagnóstico

Para establecer un diagnóstico realízanse ecografías, radiografías torácicas e abdominais, resonancia magnética nuclear, gasometría e pHmetría.

Tratamento

Hai dúas opcións para tratar este trastorno: 

• Tratamento convencional ao nacemento: consiste en dar soporte respiratorio mediante fármacos e diversas formas de respiración asistida no momento do nacemento, ata poder reparar o orificio do diafragma.

• Cirurxía fetal: realízase unha oclusión traqueal fetoscópica. Neste caso, tamén é preciso o tratamento e reparación da HDC ao nacer, xa que o obxectivo da cirurxía é aumentar o crecemento pulmonar, non reparar a hernia.

Pronóstico

O pronóstico dependerá do grado de hipoplasia pulmonar, é dicir, de cómo de pequenos sexan os pulmóns. Tendo en conta as mortes prenatais e preoperatorias, a mortalidade é do 50-60% aproximadamente,. Despois da operación, entre un 70 e un 90% dos casos sobreviven.

Prevalencia: 1-5/10000 nacementos

Para máis información sobre esta enfermidade pulse aquí

HIPERALDOSTERONISMO

Definición

O hiperaldosteronismo é un trastorno metabólico caracterizado por unha sobreproducción e sobresecreción da hormona aldosterona por parte das glándulas suprarrenais, o cal conleva a niveis disminuidos de potasio no plasma sanguíneo e a hipertensión arterial. 

Signos e síntomas

O hiperaldosteronismo pode ser asintomático, así como pode presentar algúns dos seguintes signos e síntomas: 

- Fatiga

- Dor de cabeza

- Hipernatremia

- Hipopotasemia

- Hipertensión arterial

- Parálisis temporal ou intermitente

- Espamos muscular ou debilidade

- Parestesia

- Poliuria

- Polidipsia

- Alcalosis metabólica

Diagnóstico

- Medición dos niveis de Na (sodio) e K (potasio) en sangue

- Medición dos niveis hormonais en sangue

- Tomografía Axial Computarizada e Resonancia Magnética Nuclear, así como outras probas de imaxe para visualizar as glándulas suprarrenais 

Tratamento

O tratamento depende da causa da alteración, pero o seu obxectivo básico é normalizar ou bloquear o efecto dos niveis elevados da hormona e evitar así posibles complicacións debidas á hipertensión arterial e á hipopotasemia. 

Se a causa da alteración é a presenza dun tumor nunha glándula suprarrenal, procederase á extirpación cirúrxica da glándula (suprarrenalectomía). 

Tamén se poden administrar fármacos antagonistas da aldosterona no caso de que non se poida ou quiera someter á ciruxía. 

Ademais, os fármacos antihipertensivos son de frecuente emprego nesta patoloxía e non se debe esquecer que a sua eficacia será moito maior se se combinan cun estilo de vida saudable. 

Pronóstico

A resección dun adenoma secretor de aldosterona leva á remisión dos síntomas nun 35-70% dos pacientes. 

No caso de que o tratamento non funcione ou non sexa o apropiado, os efectos producidos serán perxudiciais e estarán causados pola elevada presión arterial, con efectos directos ao miocardio e ao sistema cardiovascular en xeral, ademais de poder condicionar unha nefropatía. 

Prevalencia

Segundo un estudo retrospectivo, a prevalencia de hiperaldosteronismo nunha poboación hipertensa foi dun 11%. 

HIPEROXALURIA PRIMARIA

Definición:

A hiperoxaluria primaria (HOP) producese cando tes demasiada cantidade de oxalato nos ouriños. O oxalato é unha substancia química natural do organismo que tamén está presente en determinados tipos de alimentos. Con todo, demasiada cantidade de oxalato nos ouriños pode provocar graves problemas.

A hiperoxaluria pode ser resultado de trastornos hereditarios (xenéticos), de unha enfermidade intestinal ou de consumir demasiados alimentos ricos en oxalato. O pronóstico dos riles a largo prazo depende do diagnóstico precoz e do tratamento oportuno para hiperoxaluria.

Signos e síntomas

A miudo, o primeiro signo da hiperoxaluria é un cálculo renal. Os síntomas do cálculo renal son:

• Dor de espalda intenso ou repentino.
• Dor na rexión no costado que non desaparece.
• Sangue nos ouriños. 
• Necesidade frecuente de ouriñar.
• Dor ao ouriñar.
• Calafríos e febre. 

Diagnóstico

O médico realizará un exame físico completo, que inclue a historia clínica e analizará a dieta. As probas para o diagnóstico de hiperoxaluria poden incluír as seguintes:

• Análise de ouriña, para medir o nivel de oxalato e os niveis de outros metabolitos na ouriña.
• Análise de sangue, para determinar a función renal e os niveis de oxalato en sangue. 
• Análise dos cálculos, para determinar a composición dos cálculos renais que pasaron aos ouriños ou que se sacaron mediante ciruxía.
• Radiografía de riñón, ecografía ou tomografía computerizada (TC), para verificar si hai cálculos renais ou depósito de oxalato de calcio. 

Aparte dos análise poden ser necesarias máis probas para confirmar o diagnóstico e determinar así de que maneira afectou a outras partes do corpo. As provas adicionais son as seguintes:

• Análise de ADN. 
• Biopsia renal. 
• Ecocardiograma. 
• Exame de ollos.
• Biopsia de médula ósea.
• Biopsia de fígado. 

Tratamento

O tratamento depende do tipo, dos síntomas e da gravidade da hiperoxaluria e de como ti respondas ao tratamento. Existen varias formas de tratamento como:

• Tratamento para reducir o nivel de oxalato: medicamentos (vitamina B6, preparados con fosfato y citrato), alta inxesta de líquidos e cambios na dieta. 
• Tratamento para o manexo dos cálculos renais.
• Dialise e trasplante.

Pronóstico 

Sí non se trata esta enfermidada provocará que o riles deixen de funcionar provocando unha insuficicencia renal. 

Na súa etapa terminal pode provocar diversas complicacións fora dos riles, como por exemplo enfermidades nos ósos, anemias e problemas cardiácos e de visión. 

Prevalencia 

 A prevalencia desta enfermidade é 1-9/ 1.000.000.

ICTIOSE LAMELAR

Definición

Enfermidade conxénita, rara e heriditaria da pel. Ictiose é un término empregado nun grupo de enfermidades que presentan cornificación, que é a acumulación excesiva de escamas ou células mortas na capa superior da pel.  Esta excesiva conversión  de células da pel en células escamosas débese a un defecto do metabolismo dos corneocitos ou da matriz rica en graxas que hai entre estas células, que a súa función sería unílas estreitamente. Este trastorno non presenta unha eritrodermia significativa.


Signos e síntomas

Os recén nacidos atópanse envoltos nunha membrana tipo colodión con ectropion e eclabio, esta menbrana remata por desaparecer tras duas semáns facendo visibles as escamas que presentan no corpo.
Xeralmente as escamas son grandes, cunha cor oscura e teñen aspecto en placas, pero observarse algún caso de escamas tenues e máis delgadas. A pel pode presentar prurito e dor debido a fendas que se forman entre as escamas, inmovilidade debido a rixidez da pel e unha disminución da sensiblidade polo grosor da pel.
Algunhas das complicacións menos frecuentes son ectropion persistente, complicacións oculares, distrofia ungueal, alopecia cicatrizal, queratoderma palmo-plantar, retraso no desenvolvemento, baixa estatura e hipohidrosis cunha introlerancia a calor.
 Os síntomas en cada persoa poden variar no tempo ou a consecuencia de tratamentos.

Diagnóstico

Básase nun diagnóstico clínico e na observación da sintomatoloxía. Un método de diagnóstico sería os estudos moleculares pero non todos os centros de saúde o teñen e polo tanto non se emprega. Os estudos inmunohistoquímicos, practícanse con máis frecuencia, empregando anticorpos dirixidos frente a TGasa 1 ou  a actividade da TGasa 1.
O diagnóstico prenatal consiste no análese do DNA obtido nunha anmiocentesis e do material obtido das vellosidades coriónicas mediante biopsia. Nunha ecografía podemos observar unha membrana colodión.

Tratamento

O tratamento consiste na aplicación diaria de queratolíticos tópicos para desfacer a escama. En casos moi graves poderíase usar os retinoides orais.

Pronóstico

Non é un pronóstico desfavorable. No período neonatal é cando existe máis risco de sepsis ou de trastornos hicroelectrolíticos. Unha vez chegada a infancia a enfermidade mantense constante toda a vida con brotes periódicos. Esta enfermidade leva a unha disminución na calidade de vida debido a alteración da aparencia física. a sintomatoloxía asociada e as retriccións derivadas da enfermidade e do tratamento. A esperanza de vida é normal.

Prevalencia

Esta enfermidade dase en 1 de 100 000 casos.

INCONTINENCIA PIGMENTARIA

Defenición

A incontinecia pigmenta (IP) ou sindrome de Bolch- Sulzberger, é unha genodermatosis pouco frecuente de herencia dominante ligada ao cromosoma X, que afecta casi exclusivamente as mulleres. Esta enfermidade destinguese por presentar lesións cutáneas, dentais, oftalmolóxicas e neurolóxica.

Esta enfermidade aparece na etapa neonatal.

Signos e síntomas

Existen catro etapas para os síntomas na pel.

• Etapa 1: ampollosa.
• Etapa 2: verrugosa. 
• Etapa 3: lesións hiperpigmentadas.
• Etapa 4: máculas hipopigmentadas con ausencia de cabelo. Adoitan manifestarse na adolescencía. 

A incontinencia pigmentaria está asociada con problemas do sistema nervioso central que incluen:

• Retraso do desenvolvemento.
• Perdida de movemento (parálisis)
• Discapacidade intelectual. 
• Espasmos musculares.
• Convulsións 

Aparte destes síntomas tamén poden presentar outros como: dentes anormais, perdida do cabelo e problemas de visión.

Diagnóstico 

En primeiro lugar o médico ralizará un examen físico, examinará os ollos e evaluará o movemento muscular.

Para confirmar o diagnóstico, podenser realizar os siguientes exames :

• Análises de sangue. 
• Biopsia da pel. 
• Tomografía computarizada ou resonancia mágenetica do cerebro. 

Tratamento 

O tratamento é sintomático e inclue o tratamento convencional das ampollas (evitar abrilas e traumatizalas), tratamento tópicos (medicación, baños de avena) e as posibles infeccións secundarias (celulitis). As alteración dentais deben ser tratadas por un periodoncista en combinación con un logopeda e debe levarse acabo tamén un programa nutricional pediátrico. Para o seguimento e o tratamento da neovascularización retiniana (citoterapia y fotocoagulación por laser) son necesarios os especialistas adecuados, e si se produce un despredemento de retina debe adoptarse os procedementos habituiais. As afectación neurolóxica precisa de un neurólogo pediátrico, mentras que en caso de retraso do desenvolvemento pode ser recomendable realizar unha evalución do desenvolvemento e unha terapia complementaria. 

Pronóstico 

A esperanza de vida é normal. Os pacientes sin alteracións neonatais do SNC presentan habitualmente un desenvolvemento físico e cognitivo normal.

Prevalencia 

A prevalencia desta enfermidade é 1-9/ 1.000.000.

INTOLERANCIA HEREDITARIA Á FRUCTOSA

Definición

A intolerancia hereditaria á fructosa (IHF) é unha enfermidade donde a enzima ``Adolasa B´´, que degrada a fructosa (no figado, no intestino e nos riles), non funciona adecuadamente.

Si unha persoa con esta enfermidade come fructosa ou sacarosa, presentra cambios químicos complexo no seu corpo debido a que non pode transformar o azúcar que almacena en glucosa, e a consecuencia disto disminuirá o azúcar na sague e acumularanse sustancias perigosas no fígado . Esta enfermidade é hereditaeria e presenta un carácter autosómico recesivo.

Signos e síntomas

A aparición dos síntomas depende da inxestión de fructosa, polo que os primeiros síntomas aparecerán coa introducción na dieta do bebe de frutas, verduras e alimentos con azúcar añadido.

Os síntomas agudos aparecen inmediatamente tras a administración de grande cantidade de fructosa:

• Nauseas.
• Vómitos.
• Sudoración.
• Letarxia. 
• Alteración hepática aguda. 

Tras unha inxestión crónica de pequenas cantidades poden aparecer:

• Dificultades de alimentación.
• Vómitos ocasionais pero recurrentes. 
• Alteracións hepáticas. 
• Fallo de medro (crecemento insuficiente).

Diagnóstico 

Tras a sospeita de IHF debese eliminar da dieta toda a fonte de fructosa, sacarosa e sorbitol. Para  confrimalo realizaranse probas complementarias como:

• Sobrecarga de fructosa (non recomendada pola súa perigosidade).
• Estudos da actividade da enzima atraves de biopsias dos texidos donde se encontra dita enzima como o fígado ou o intestino delgado.
• Estudos xenéticos donde estuden as mutacións do xen da Adolasa B.

Tratamento 

O único tratamemto que existe actualmente é a elimincación da dieta de todas as fontes de sacarosa, fructosa e sorbitol. 

Pauta de alimentación para a intolerancia hereditaria á fructosa

Pronóstico 

A eliminación de fructosa, sacarosa e sorbitol da dieta axuda a maioría dos nenos afectados por esta enfermidade xa que os síntomas desaparecen rapidamente.

Sí existe hepatomegalia, está pode persistir meses e incluso anos. 

O pronóstico desta enfermidade polo tanto vai a depender:

• Do rápido que se faga o diagnóstico. 
• Do rápido que se elimine a fructosa, sacarosa e o sorbitol da dieta. 

Prevalencia 

A prevalecia desta enfermiedade é: 1-9/100.000.

LABIO LEPORINO AISLADO

Definición

O labio leporino aislado é unha embriopatía de tipo fisura que vai dende o labio superior á base do nariz. Adoita aparecer no lado esquerdo, aínda que tamén se pode presentar no dereito.

Signos e síntomas

A fisura é paramediana e sitúase a nivel do surco nasolabial. Prodúcese unha interrupción mucosa, muscular e cutánea, dende o labio ata a base do nariz, así como deformacións secundarias das narinas e do tabique nasal.

Diagnóstico

O diagnóstico é clínico.

En canto ao diagnóstico diferencial, a presencia de malformacións asociadas permite diferenciar as formas sindrómicas das aisladas.

Pódese realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía.

Tratamento

É preciso unha intervención médica e quirúrxica multidisciplinar dende o nacemento ata que finaliza o crecemento. Realízase unha cirurxía primaria, precisándose unha secundaria maxilofacial e plástica nalgúns casos para mellorar a cosmética e a función. A secuencia do tratamento inicial establécese durante o periodo neonatal.

Pronóstico

O pronóstico depende do manexo inicial da enfermidade, así como de que haxa un seguimento do neno durante a etapa de crecemento. O labio leporino pode ter consecuencias funcionais, estéticas e psicolóxicas que requiran tratamento en centros especializados.

Prevalencia: 1-5/10000 (depende da orixe xeográfica e do grupo étnico, e é máis frecuente en varóns)

Nas imaxes que se mostran a continuación podemos ver un labio leparino antes da intervención (1) e outro despois de intervir (2).

1

2

LINFOMA DE BURKITT

Definición

O linfoma de Burkitt (LB) é un tipo de linfoma no Hodgkin de células B agresivo (de crecemento rápido) que se presenta con maior frecuencia en nenos e en adolescentes.

É posible que a enfermidade afecte a mandíbula, o sistema nervioso central, ao instestino, aos riles e aos ovarios.

Hai tres tipos:

• Esporádico: presentase en todo o mundo. 
• Endémico: presentase en África.
• Relacionado coa inmunodeficiencia: observase con maior frecuencia nos pacientes con SIDA.

Signos e síntomas

O LB podese notar inicialmente como unha inflamación dos ganglios linfáticos (glándulas) na cabeza e no pescozo. Estes ganglios linfáticos inflamados adoitan ser indoloros, pero poden crecer moi rápido.

Algún síntoma desta enfermidade pode ser:

• Febre. 
• Sudoración nocturna.
• Perdida de peso inexplicable. 

Diagnóstico 

As probas que se poden realizar son:

• Biopsia da médula ósea.
• Radiografía de tórax.
• Tomografía computarizada de peito, abdomen e pelvis.
• Conteo sanguíneo cefalorraquídeo.
• Biopsia do ganglio linfático. 
• Escaneo TEP. 

Tratamento 

O principal tratamento é a quimioterapia e debe de ser aplicada o antes posible debido a rapidez de crecemento que presenta este tipo de cancro. En caso de que non responda a quimioterapia so se poderá recurrir a un trasplante de médula ósea.

Pronóstico 

Máis da mitade de persoas con LB podense curar con quimioterapia intensiva. A tasa de curación pode ser máis baixa si o cancro se disemina a médula ósea ou ao líquido cefalorraquídeo. O pronóstico é desfavorable si o cancro reaparece despois de unha remisión ou non disminue co primer ciclo de quimioterapia. 

Prevalencia 

A prevalencia desta enfermidade é descoñecida 

LISENCEFALIA

Definición

Conxunto de trastornos que se caracterizan por un alisamento das rexións do cerebro que polo xeral hai plegues e fendas. Estas malformacións conlevan alteracións no desenvolvemento do sistema nervioso e polo tanto nas funcións cognitivas e psicomotoras.
 No desenvolvemnto intrauterino da corteza cerebral forma diversas fendas o que permite un maior volumen de tecido nervioso que si fora unha superficie lisa. En esta patoloxía non se forma esas fendas e presenta unha superficie totalmente homoxénea, tendo consecuencias no desenvolvemento físico e mental.

Signos e síntomas

 Os síntomas poden variar según a zona afectada ou a gravidade das malformacións.
Os doentes de esta patoloxía presetan axiria que é un término que describe a presenza plana da corteza cerebral.
Un rasgo característico que non presentan todos os recéns nacidos é ter un tamaño da cabeza moi pequeno en comparación o resto tenden a presentar hidrocefalia.

  Esta formación lisa da corteza cerebral provoca retrasos e déficits no desenvolvemento físico, psicomotor e cognitivo. Tamén se da con frecuencia malformacións físicas ou espamos musculares e convulsións.

Outras das complicacións de esta patoloxía que son as causas máis comúns de morte é a dificultade para tragar levando a baixo nivel de nutrientes.

Diagnóstico


O diagnóstico da lisencefalia realízase coa resonancia magnética, permitindonos ver as alteracións na corteza cerebral mediante imaxes. Outro método sería mediante un estudo xenético.

Tratamento

 Non existe un tratamento actual para correxir a lisencefalia, pero sí se pode trata a súa sintomatoloxía permitindo mellorar a calidade de vida.
Algúns dos procesos que se poden realizar é a colocación da sonda gástrica cando se presentan dificultades para tragar ou emprego de tratamento específico para os espasmos ou convulsións epilépticas. En caso de que os recéns nacidos presenten hidrocefalia pódese realizar intervencións quirúrxicas para drenar o líquido acumulado.

Pronóstico

Non hai un pronóstico favorable para esta patoloxía, a esperanza de vida é de dez anos e as causas frecuentes de morte son atragamento, enfermedidades do sistema respiratorio ou convulsións epilépticas.


Prevalencia 

Non hai un estudo que confirme unha prevalencia concreta.

MALACOPLAQUIA

Definición

É unha enfermidade granulomatosa crónica pouco frecuente, que se caracteriza pola presencia de unha ou varias tumoracións que aparecen en calquera parte do organismo. Crese que é secundaria a unha alteración do sistema fagocitario humano.

Signos e síntomas

Os individuos que presentan esta enfermidade poden ser asintomáticos ou presentar síntomas clínicos non específicos, como febre ou dor, dependendo do órgano implicado.

A malacoplaquia afecta ao tracto urinario na maioría dos casos, podéndose extender ata a rexión retroperitoneal e os ganglios linfáticos. Ademais, o aparato dixestivo tamén se pode ver afectado.

• Os pacientes con afectación do tracto urinario presentan infeccións crónicas e síntomas como urxencia urinaria, vacilación, disuria intermitente, hematuria e proteinuria.
• Os pacientes con afectación gastrointestinal, presentan diarrea recurrente, dispepsia, dor abdominal e hemorraxia.
• Se a malacoplaquia afecta ao tracto xenital feminino, o principal signo é o sangrado vaxinal.
• A malacoplaquia cutánea aparece como pápulas ou ulceracións en varias localizacións, asociada con erupción cutánea e picazón.

Imaxe microscópica. Mostra células von Hansemann
con corpos de Michaelis-Gutmann

Diagnóstico

O diagnóstico é difícil, debido á ausencia de síntomas específicos. 

Realízase unha endoscopia que revela a presencia de placas ou nódulos polipoides amarelos ou blancos vascularizados, e confírmase mediante biopsia do tecido afectado. O exame histolóxico revela a presencia de células von Hansemann con corpos de Michaelis-Gutmann.

O diagnóstico diferencial vai depender do órgano implicado. Este inclúe: neoplasias malignas primarias ou metastásicas, enfermidades inflamatorias, infecciosas e infeccións cutáneas por fungos.

Tratamento

Adminístranse antibióticos con moléculas intracelulares (fluoroquinolonas, trimetroprim-sulfametoxazol). Non hai un tempo estándar da duración da terapia. En casos pseudotumorais, requírese a eliminación quirúrxica das lesións.

Pronóstico

O pronóstico é normalmente bo, aínda que poden aparecer complicacións co paso do tempo, como por exemplo fallo renal no caso de que o tracto urinario estea implicado.

Prevalencia: descoñecida, aínda que se describiron un total de 700 casos aproximadamente. Sábese que predomina no sexo feminino e en persoas de idade avanzada.

MALFORMACIÓN DE CHIARI

Definición

A  malformación de Chiari o Arnold -Chiari  é unha afección no texido cerebral que se extende ao canal medular. Ocorre cando parte do cráneo é anormalmente pequeno ou deforme e xenera presión no cerebro e o empuxa hacia abaixo

Clasificase en tres tipos, según a anatomía do texido cerebral que se despraza hacia o canal medular e si se encontran anaomalías no desenvolvemento  do cerebro ou na columna vertebral. 

• Chiari tipo I: producese mentras crece o cráneo e o cerebro, por este motivo os signos non adoitan presentars hata finais da infacia ou entrado na adulta.
• Chiari tipo II: presentase no nacemento  (conxénita)
• Chiari tipo III: presentanse no nacemento, (conxénita). Este tipo ten unha tasa de mortalidad superior e tamén pode causar problemas neurolóxicos.  

Signo e síntomas 

Moitas persoas con malformación de Chiari non teñen signos nin sítomas e non necesitan tratamento. Pero si e sintomática os signos e síntomas van a depender do tipo que sea:

Tipo I: principal síntoma son dores de cabeza frecuentes e intesos que son producidos despois de toser, dun estornudo ou dun esforzo repentino. Aparte deste síntoma tamén poden aparecer os seguintes:

• Dor de pescozo.
• Andar inseguro (problemas de equilibrio).
• Coordinación manual (habilidades de motricidade fina) deficiente.
• Entumencemento e formigueo nas mans e nos pes. 
• Mareos.
• Dificultade ao tragar, atragantamento e vómitos .
• Problemas de visión (borrosa ou dobre).
• Problema de fala, como ronqueira.

Tipo II: os signos e síntomas poden incluir os relacionados con unha espiña bífida chamada mielomeningocele. Os síntomas poden incluír o seguinte:

• Cambios no patrón da respiración. 
• Dificultade ao tragar, como arcadas.
• Movemento ocular rápido hacia abaixo.
• Debilidade nos brazos.

Diagnóstico

O diagnóstico realizarase mendiante probas de diagnóstico por imaxe para así poder determinar as causas da afección. As pobras poden incluir o seguinte:

• Imaxes por resonancia magnética (IRM).
• Cine- resonancia magnética (CINE RM).
• Radiografías.
• Exploración por tomografía computarizada (TC o TAC).
• Resposta auditiva provocada no tronco encefálico.
• Potencias evocados somatosensoriais ( PESS).

Máis información sobre estas probas

Tratamento 

O tratamento para as malformacións de Chiari depende da gravidade e das características da afección.

Si non presenta síntomas o médico probablemente non recomende ningún tipo de tratamento so controis con exame regulares e resonancias magnéticas.

Cando presenta cefaleas ou outros tipos de dores (síntomas primarios) recomendarán analxésicos  e sí os síntomas se agravan e necesario intervención cirúrxica (descompresión fosa anteior) 

Máis información sobre a ciruxía

Pronóstico 

Canto menos grave sea a afección, mellor será o pronóstico. Os síntomas desta enfermidade si se presentan non adoitan empeorar co tempo.

Sí e necesaria a intervención cirúrxica a obtención dun bo resultado a largo prazo depende da gravidade dos síntomas e do tempo que estuberan presentes antes da intervencion cirúrxica. Si o período de tempo foi breve hai máis probabilidades de que os síntomas remitan tras a intervención. 

Prevalencia

A prevalencia é descoñecida para esta enfermidade.

MUCOLIPIDOSE TIPO II

Definición

Enfermidade de depósito lisosomal cunha evolución caracterizada polo retraso no crecemento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, pel endurecida, retraso no desenvolvemento e cardiomegalia. Débese a mutacións no xen GNPTAB que é encargado de codificar as subunidades alfa e beta do complexo fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina. As mutacións neste xen presentan un defecto na síntesis de manosa-6-fosfato, o marcador das cadeas laterais de glicanos tipo oligomanosa dos enzimas lisosomales, que dirixen os enzimas aos lisosomas das células do tecido conectivo.

Signos e síntomas

Os nenos que a padecen presentan unha hipotonía, retraso no crecemento e deformidades esqueléticas que evolucionan de maneira gradual. Esta evolución pode levar a desviación cubital das mans cuns dedos ensanchados e arqueados, cifosis, dislocación das cadeiras, pes zambos e deformación dos osos largos.
No nacemento observase unha limitación no movemento das articulacións dos hombros. Algúns dos rasgos característicos destes recén nacidos son o rostro plano, cuncas pouco profundas con ollos proptóticos, ponte nasal deprimido, boca prominente e hipertrofia xinxival.  Presentan unha pel endurecida ao redor dos lóbulos das orellas.
As etapas do desenvolvemento motriz vense retrasadas e a función cognitiva está por debaixo do normal levando ao detenemento do crecemento postanatal no segundo ano de vida e desenvolvendo contracturas en todas as articulacións conlevando en moitos doentes a imposibilidade de camiñar.
Prodúcense efectos sobre o sistema circulatorio como o engrosamento e insuficiencias das válvulas mitrais e aórticas. En canto o sistema respiratorio a respiración é máis ruidosa polo estreitamento das vías respiratorias, engrosamento mucoso e endurecemento dos tecidos conectivos.

Diagnóstico

Básase nun examen clínico e radiolóxico e na actividade enzimática do plasma. Coa radioloxía obtemos información sobre ostopenia progresiva e a disostosis múltiple.
Outro método que nos pode confirmar esta patoloxía e os niveis de hidrolasas lisosomales en plasma  e outros fluídos corporais que se elevan 5-20 veces do normal.
Existen diversos procedementos clínicos para a súa detección pero son menos frecuentes na rutina como detección do defecto enzimático, visualización das inclusións citoplasmáticas e o incremento dos oligosacáridos nos ouriños.

Tratamento

Non existe un tratamento para esta patoloxía. Si se pode tratar a súa patoloxía  ou axudar o desenvolvemento cognitivo con programas de apoio, fisioterapia e terapia ocupacional. A realización da xixivectomía dase en nenos que teñan moita dor bucal grave e infeccións. Outros doentes precisan de apoios respiratorios e ventilación asistida, polo que este deben levar un control periódico para evitar un maior risco.

Pronóstico

Presenta un pronóstico desfavorable con frecuencia de un final na etapa da infancia por unha insuficiencia cardiorespiratoria.

Prevalencia

Dase en 1 de cada 1 000 000.

NEUROFIBROMASTOSE

Definición

A neurofibromatose é un trastorno xenético no que se forman tumores no texido nervioso. Estos tumores poden desenvolver en calquera parte do sistema nervioso.

Esta enfermidade adoita diagnosticarse na infancia ou nos primeiros anos da idade adulta.

Os tumores non adoitan ser cancerosos (benignos), pero en algunhas ocasións podense volver malignos.

 Existen tres tipos de neurofibromatosis :

• Tipo 1 (NF1): provoca cambios na pel e deformidades nos ósos. Adoita comenzar na infancia e os síntomas adoitan estar presentes ao nacer pero sempre se acaban manifestando aos 10 anos.
• Tipo 2 (NF2): causa pérdida de oído, zumbidos nos oídos e problemas de equilibrio. O síntomas adoitan comenzar na adolescencia. 
• Tipo 3 ou Schawannomatosis: provoca unha dor intensa. É o tipo máis raro.

A neurofibromatose podese heredar dos pais ou pode ocurrir por unha mutación nos xens.

Signos e síntomas

Os signos e síntomas desta enfermidade dependen do tipo de neurofibromatose que sea.

Neuroficromatose Tipo 1

 

• Manchas cutáneas sin relevo de cor marrón claro (machas de color café con leite).
• Pecas na zona das axilas e na ingle. 
• Pequenas protuberancias no iris do ollo (nódulos de Lisch)
• Protuberancias suaves do tamaño dun chícharo que se manifestan sobre a pel ou debaixo dela (neurofibromas).
• Deformidades óseas. 
• Tumor no nervio óptico (glioma óptico).
• Dificultade no aprendizaxe.
• Tamaño da cabeza superior ao promedio. 
• Baixa estatura. 

Neurofibromastose Tipo 2

Son consecuencia do desenvolvemento de tumores benignos de crecemento lento en ambos oídos (neuroma acústico), o que pode causar perdida da audición. Estes tumores tamén son coñecidos como Schwannomas vestibulares. Os principais signos e síntomas son:

• Pérdida gradual da audición.
• Zumbido nos oídos.
• Falta de equilibrio. 
• Dor de cabeza.

Neurofibromastose Tipo 3 o Schawannomatose

Os síntomas aparecen entre 25 e os 30 anos de idade. Provoca tumores nos nervios periféricos, espinais e craneais.

Principais síntomas son :

• Dor crónico, o cal pode ocurrir en calquera parte do corpo e pode ser incapacitante.
• Entumecemento ou debilidade en varias partes do corpo. 
• Pérdida muscular. 

Diagnóstico 

O médico comenzará con unha revisión da túa historia clínica e antecedentes familiares, tamén realizará un exame físico. Poderá utilizar unha lámpara especial para revisar a pel en busca de manchas café con leite, as cales poden axudar a diagnosticar a NF1.

A parte do anteriormente nombrado algunhas veces pode ser necesario pobras adicionais como:

• Exame de ollos
• Exáme de audición e equilibrio
• Estudos de diagnóstico por imaxes
• Pobras xenéticas 

Tratamento 

Non existe cura para a neurofibromatose, pero os tratamentos poden axudar a reducir os síntomas:

• Supervisión: exame anuais adecuados a súa idade para evaluar a pel e detectar novos neurofibromas ou cambios nos que xa existen, presión aterial alta, evaluar crecemento e desenvolvemento do teu fillo, signos de pubertade adiantada.
• Ciruxía: ciruxía para extirpar os tumores, radioloxía estereotática. 
• Tratamento oncolóxico.
• Analxésicos.

Máis información sobre os tratamentos

Pronóstico

• Neurofibromastose Tipo 1 o pronóstico en xeral é bo pero ten unha cifra significativa de morbilidade.
• Neurofibromastose Tipo 2 o pronóstico é negativo debido a idade de aparición e polo gran número de meningiomas.
• Neurofibromastose Tipo 3 ou Schawannomatose  non existe información sobre o pronóstico desta enfermidade.

Prevalencia 

Neurofibromastose Tipo 1: 1-5/10.000

Neurofibromastose Tipo 2: 1-9/ 100.000

Neurofibromastose Tipo 3 ou Schawannomatose: descoñecida. 

NEUROPATÍA AXONAL XIGANTE

Definición

Enfermidade hereditaria caracterizada pola presencia de axóns grandes e disfuncionais, denominados axóns xigantes. Os axóns son as extensións especializadas das neuronas que transmiten impulsos nerviosos. Estes axóns xigantes prodúcense no sistema nervioso periférico, que é encargado de conectar  o sistema nervioso central cos músculos e as células sensoriais que detectan sensación como o tacto, dor,calor e son. Poden verse afectados os axóns do sistema nervioso central.

Considérase un trastorno neurodexenerativo con gravidade, progresivo e caracterizado por neuropatía periférica sensoriomotora progresiva, afectación do sistema nervioso central e cabelo rizado característico.

Signos e síntomas

- Alteración progresiva da marcha procando caídas frecuentes.
-Pes en rotación externa
-Afectación do sistema nervioso.
-Discapacidade intelectual.
-Epilepsia
-Nistagmus.
-Disartria.
-Debilidade facial
-Atrofia óptica
-Oftalmoplexía
-Deformación esqueléticas(escoliosis, deformacións nos pes).
-Temblor.

Diagnóstico

O diagnóstico básase nun exame clínico e de neuroimáxes obtidas por renonancia magnética ou TAC. Gracias a resonancia magnética podemos coñecer anomalías cerebelosas, desmielinización da sustancia branca e a proliferación glial na sustancia branca e gris .A realización dunha biopsia do nervio periférico pode levar a erros con outras enfermidades que presentan axóns xigantes. O emprego de probas xenéticas moleculares ou a inmunodetección de gigaxonina si que confirman o diagnóstico.
 Existe a probabilidade  dun diagnóstico prenatal en familias con unha mutación coñecida que cause a enfermidade.

Tratamento

Non hai un tratamento concreto para esta neuropatía. Pero si se emprega tratamento para a sintomatoloxía que desenvolve. A fisioterapia, terapia ocupacional e a fala dende a presentación dos síntomas axudan a  o desenvolvemento intelectual e físico ou a habilidade da comunicación.
O procedemento quirúrxico requirese en anomalías esqueléticas e oftalmoplexía.

Pronóstico

 A maioría dos doentes non teñen un pronóstico bo debido a futura dependencia da silla de rodas ou probalidade alta de quedar encamados e padecer insuficiencias respiratorias.
A ausencia de cabelo rizado relacionase cun desenvolvemento e unha progresión máis leve da enfermidade, con un pronóstico menos negativo.

Prevalencia

Non existe unha prevalencia precisa pero estudos afirman que se producen  en 50 familias anuales.

OLIGOMEGANEFRONIA

Definición

A oligomeganefronia é unha anomalía no desenvolvemento dos riñóns e representa a variable máis grave de hipoplasia renal (pulse para máis info.). Caracterízase por unha reducción do 80% do número de nefronas e unha hipertrofia dos glomérulos e dos túbulos. Adoita aparecer na infancia ou adolescencia, aínda que hai algúns casos nos que aparece na idade adulta.

Signos e síntomas

Os riñóns presentan unha forma normal, pero son de tamaño moi pequeno. Ademais, o peso ao nacer é inferior ao peso normal. 

Ao nacer, os individuos con esta enfermidade poden presentan poliuria, polidipsia e signos de disfunción renal (anemia). 

Durante o primeiro ano de vida, a anorexia é un síntoma moi habitual, sendo esta persistente e acompañada de vómitos, fiebre e retraso na curva de ganancia ponderal e no crecemento.

Diagnóstico

A tomografía computarizada pode mostrar riñóns pequenos con forma natural, unha corteza máis grosa e unha médula con nefrogramas estriados. O diagnóstico confírmase pola presencia dun número de neuronas reducido, glomérulos hipertróficos cun díametro superior ao normal, túbulos hipertróficos e un engrosamento da cápsula de Bowman. Os dous riñóns están afectados por igual.

Por outro lado, o examen rutinario mediante ecografía prenatal é cada vez máis habitual e permite detectar a oligomeganefronia a partir da metade do período xestacional.

Tratamento

Para retrasar a progresión da enfermidade utilízanse inhibidores da enzima convertidora de anxiotensina. Cando se alcanza a insuficiencia renal terminal, é necesario un tratamento renal sustitutivo mediante diálisis e trasplante.

Pronóstico

Ao aumentar a esixencia metabólica renal, obsérvase un descenso no filtrado glomerular que avanza cara a insuficiencia renal crónica a unha idade media de 10 anos.

Prevalencia: descoñecida, aínda que se sabe que predomina nas mulleres: 3:1 fronte aos varóns.

Na imaxe podemos ver rodeado un riñón de tamaño
máis pequeno do normal debido á oligomeganefronia.

OSTEOCRANEOESTENOSE

Definición

A osteocraneoestenose é unha displasia esquelética letal, que aparece nas etapas neonatal e prenatal da vida. Foi descrita en 1989, e dende entón sábese da existencia de tan só menos de 20 casos.

Signos e síntomas

Este síndrome caracterízase por rasgos dismórficos no feto e no recién nacido:

- Cráneo deformado: en folla de trébol

- Dimorfismo facial (nariz corta respingona, boca pequena en forma de V invertida, etc.)

- Membros máis cortos (antebrazos arqueados, etc.)

- Hipoaplasia esplénica

- Anomalías radiolóxicas (ósos tubulares delgados con metáfisis ensanchadas e mineralización deficiente da bóveda craneal)

Diagnóstico

Básase principalmente nun examen radiolóxico e patolóxico. O examen radiolóxico revela hipomineralización do cráneo, corpos vertebrais planos e densos, ósos tubulares delgados con metáfisis ensanchada e densa, braquimetacarpo e braquifalanxes con "aspecto de diábolo" (ósos tubulares moi delgados cun marcado ensanchamento metafisario) e falta de osificación das falanxes distais. O bazo preséntase hipoplásico ou incluso está ausente. Son frecuentes as fracturas.

En canto ao diagnóstico prenatal, a ecografía prenatal revela enanismo micromélico, deformidade craneal, retraso leve do crecemento intrauterino e algunhas fracturas.

Tratamento

Non hai tratamento específico para esta enfermidade.

Pronóstico

O pronóstico é desfavorable, posto que a maioría dos casos xa nacen mortos ou morren nos primeiros días de vida.

Prevalencia: <1/1000000

PARÁLESE DE BELL

Definición

Trastorno do nervio que é encargado do movemento dos músculos da cara. Este denomínase como nervio facial ou séptimo par craneal. Cando se produce un dano neste nervio desenvolvese unha debilidade ou parálese dos músculos faciais. A cal pode deberse a hinchazón do nervio facial na área onde atravesa os osos do cráneo. Uns dos efectos de esta parálese é que a mitade da cara se vexa caída e o sorriso se acentúe nun só lado e un dos ollos non peche.
 Normalmente afecta a maiores de 65 anos pero pode presentarse en todas as idades.
O que provoca esta parálese non é seguro e asociase a algunhas enfermidades como herpes zóster, SIDA, enfermidade de Lyme ou infección do oído medio.

Signos e síntomas

- Debilidade leve a parálese total dun lado do rostro, ocorre en horas ou días.
- Parálese facial ou dificultade para facer expresións faciais.
-Babeo
-Dor ao redor da mandíbulas ou no interior ou detrás da orella afectada.
-Aumento da sensibilidade do sonido no lado afectado.
-Dor de cabeza.
-Disminución da capacidade de saborear.
-Cambios na cantidade de lágrimas e saliva secretada.
- Cegueira total ou parcial do ollo afectado.

Diagnóstico

O diagnóstico de esta enfermidade básase nun exame clínico, no que se basa na observación do aspecto facial deformado e a incapacidade de mover os músculos do lado afectado da  cara. Para este trastorno no existe a probablidade de confirmación con outras medidas clínicas como análases de laboratorio. Pódese empregar a electromiografía para poder confirmar o dano nervioso e determinar unha gravidade. Para realizar un diagnóstico diferencial de outras posibles enfermidades pódese axudar de imáxes por resonancia magnética ou  a tomografía computarizada.

Tratamento

Non existe ningún tratamento actual para esta parálese. Como explicamos anteriormente acaba desaparecendo ao longo do tempo.  Sí se pode axudar con certos medicamentos que conteñan corticoesteroides, antivirais que axudan a que esta desapareza. Para evitar a sequidade do ollo afectado recomendase o emprego de gotas e lubricantes que axudan a disminuir as molestias.


Pronóstico

Esta parálese ten un bo pronóstico debido a súa recuperación total o paso de seis meses. Os síntomas melloran ao transcurrir poucas semáns e é moi raro que o doente volva a ter outra parálese de Bell ou padeza de secuelas graves para toda a súa vida.

Prevalencia

Estudos confirman que vense afectados 15-30 persoas de cada 100 000.

PIOMIOSITE

Definición

A piomiosite (PM) ou miosite tropical é unha infección bacteriana primaria rara do músculo esquelético, xeralmente derivada dunha diseminación hemática ou debida a unha lesión muscular. Caracterízase por sensibilidade e dor á palpación no músculo afectado, febre e formación de abscesos. Maniféstase en calquera idade e predomina nos varóns.

Signos e síntomas

Esta enfermidade desenvólvese en 3 etapas:

- Etapa invasiva: 1-10 primeiros días. Dor muscular, inflamación e febrícula.

- Etapa purulenta ou supurativa: 2 ou 3 semanas despois da aparición dos primeiros síntomas. Febre progresiva e tecido blando, sensible e doloroso á palpación.

- Etapa tardía ou séptica: se non se trata, nesta fase prodúcese sepsis, que pode conducir a bacteremia, septicemia, absceso metastásico, insuficiencia renal aguda, choque séptico e morte.

Diagnóstico

A PM é difícil de diagnosticar. As técnicas de diagnóstico por imaxe son un método útil para diagnosticar esta enfermidade.

Por outro lado, na etapa purulenta pódese aspirar pus para determinar un diagnóstico.

En canto ao diagnóstico diferencial, incluimos:

- Miositis parasitaria e vírica

- Leptospirosis

- Polimiositis

- Triquinelosis (Máis info sobre triquinelosis)

- Osteomielitis

- Celulitis

- Fascitis necrosante

- Mionecrosis clostridial

- Artritis piógena

- Trombosis venosa profunda

- Contusiones musculares, hematomas, desgarros o distensiones

Tratamento

É moi importante realizar un diagnóstico precoz e un tratamento rápido con antibióticos. Este deben administrarse durante 3-4 semanas, ou incluso máis en caso de afectación muscular múltiple, infeccións mal drenadas, cando o tto se iniciou tarde ou cando é causado por micobacterias ou Bartonella. Se se forma un absceso, procederase á incisión, desbridamento e drenaxe muscular quirúrxico, ou aspiración guiada por TAC seguida de terapia antibiótica. A drenaxe muscular é necesaria nun 40-70% dos casos, sendo necesaria unha segunda drenaxe no 10% destes casos. O tratamento debe continuar hasta que o individuo non manifeste febre durante 7 ou 10 días, a ferida esté limpia e o reconto de leucocitos volva á normalidade.

Pronóstico

Cando o diagnóstico e o tratamento son correctos, o pronóstico e bo, habendo moi pouca ou ningunha deformación residual dos músculos. Se a PM non se trata, a tasa de mortalidade está entre o 0,5% e o 2%.

Prevalencia

A prevalencia desta enfermidade é descoñecida, aínda que se sabe que a PM é habitual en países tropicais e endémica do este de Uganda (400 e 900 casos anuais). Ademais, na actualidade están aumentando os casos de PM en rexións temperás, como EEUU.

Engrosamento e aumento da intensidade de sinal do

músculo obturador externo esquerdo (en comparación

co contralateral)

RMN. Afectación difusa de cabeza

e cuello de fémur izq., e lesión

hiperintensa en vasto lateral

PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA INMUNE

Definición 

A púpura trombocitopénica inmunitaria (PTI)  ou trombocitopenia inmunitaria, é un trastorno plaquetario que se caracteriza por unha disminución anormal das plaquetas na sangue. As plaquetas son células sanguineas que axundan a deter as hemorraxias, e decir na coagulación da sangue.
Esta enfermidade pode causar hematomas púrpuras, así como pequenos puntos avermellados e morados que parecen unha erupción.
Os nenos poden desenvolver esta patoloxía despois dunha infección viral, pero en adultos o trastorno pode ser de larga duración (crónica)
A PTI afecta máis a mulleres que a homes pero e máis común en nenos que en adultos, nos nenos, a enfermidade afecta por igual a ambos sexos.

Signos e síntomas 


Os principais síntomas deste trastorno son os seguintes:

• Sangrado na pel, amiúdo ao rededor da espinilla, que causa unha erupción cutánea caraterística que locen como unhas pequenas manchas vermellas (erupción petequial.)
• Propenso a formación do hematoma. 
• Sangrado nasal ou bucal (encías).
• Ouriños ou feces con sangue. 
• Fluxo menstrual insualmente abundante 

Diagnóstico 

Para diagnósticar esta enfermidade o médico tratará de descartar outras posibles causas de sangrado. Tamén se levaran a cabo exámes de sangue para verificar o número de plaquetas, a parte desta proba tamén se pode facer un aspirado medular ou unha biopsia.

Tratamento

As persoas con trombocitopenia inmunitaria leve non necesitan máis que un control regular e controis plaquetarios.
O tratamento pode incluir varios enfoques como:

• Medicamentos para aumentar o reconto plaquetario como por exemplo: esteroides, inmunoglobulina e medicamentos que estimulan a producción de plaquetas.
• Ciruxía para extirpar o bazo (esplenectomía)  

Máis informción sobre o tratamento

Pronóstico

Con tratamento, a probabilidade de remisión é boa. En poucas ocasións esta enfermidade pode convertirse nunha doenza crónica pero pode reaparecer, incluso despois de un período sen síntomas.

Prevalencia 

A prevalencia desta enfermidade é 1-5/ 10.000.

QUISTE DE TARLOV

Definición

Son pequenas masas que se desenvolven nas meninxes (capas internas chamadas piamadre, aracnoides e duramadre que protexen os nervios raquideos) da columna vertebral que conteñen líquido cefalorraquídeo. Aparecen máis frecuentemente na zona sacra e lumbar aunque pode desenvolverse na columna toracolumbar e cocixea.

 Estes quistes tamén son denominados: perineurales, perirradiculares ou aracnoides.

Son quistes complexos e difíciles de tratar debido a que as fibras dos nervios espiñales poden chegar a formar parte da súa parede ou dentro deles o que complica o seu tratamento cirúrxico.

Signos e síntomas 

Na maioría dos pacientes son asintomáticos, pero nalgúns casos as fibras nerviosas que conteñen dentro ou as fibras nerviosas cercanas poden ser comprimidas polo crecemento progresivo do quiste polo que provocan síntomas.

Cando estes quistes son sintomáticos o principal síntoma :

•  A dor lumbar, ou radicular (ciática) aunque tamén pode aparecer formigueos ou sensacións anaomalas nas pernas, na zona pélvica ou perineal.

Outros síntomas que poden presentar estes quistes son:

• Paresía ou falta de forza nas pernas. 
• Disfunción sexual, urinaria ou defecatoria.
• Signos de hipotensión do líquido cefalorraquídeo (dor de cabeza que aparece cando o paciente se pon de pé) 

Os pacientes con dor intenso e con síntomas progresivos e prolongados poden experimentar danos neurolóxicos progresivos e permanentes si os quistes singuen presionando as extructuras nerviosas durante o seu crecemento.

Diagnóstico 

Para diagnósticar estes quiestes o mellor exame é o de neuroimaxe e a resonancia magnética da columna lumbo-sacra. A resonancia magnética ten que ser acompañada por unha mielografía computadorizada que pode demostrar a comunicación co espacio subaracnoideo.

O diagnóstico destes quistes pode levar moito tempo porque os médicos poden non sospeitar deles xa que moitos problemas poden causar a compresión dos nervios da columna como por exemplo hernias discales.

Tratamento 

Non existe un tratamento estándar que sea indicado para todas as persoas con quistes de Tarlov sintomáticos. O tratamento depende dos síntomas e do tamaño do quiste :

• Menores de 1.5 cm e sin alteracións locales teñen un tratamento clínico.
• Maiores ou iguales a  1.5 cm teñen un tratamento cirúrxico.

 A parte do tamaño, o tratamento tamén depende das repercusións que este causando (compresión nerviosa u ósea) como tamén dos resultados da electromiografía dos membros inferiores.

O tratamento clínico basase na fisioterapia, o uso de medicamentos para aliviar a dor e a inflamación, como por exemplo medicamentos anti-inflamatorios non esteroideos (AINES), corticoides e relaxantes musculares.

O tratamento cirúrxico pode ser mediante laminectomía, aunque existen máis opcións cirúrxicas Máis información sobre as opcións cirúrxicas

Pronóstico 

Na maioría dos casos, os quistes son asintomáticos e non dan problemas, pero nas persoas que teñen síntomas progresivos e prolongados corren risco de ter un dano neuroloxíco permanente.

Prevalencia

 A prevalencia desta enfermidade é descoñecidos.