ACALASIA IDIOPÁTICA

Definición

Trastorno motor esofáxico primario que presenta unha pérdida de peristalsis esofáxica e unha relaxación non eficaz do esfínter esofáxico interior na resposta a deglución.
Considérase unha patoloxía autoinmune, viral ou neurodexenerativa.

Signos e síntomas

- Disfaxia de sólidos e líquidos.
-Regurxitación insípida.
-Dor torácica.
-Pérdida de peso entre 5 e 10  kg.
-Pirosis.
-Trastornos autoinmunes como diabetis mellitus, hipotiroidismo, síndrome de Sjögren ou lupus eritematoso.

Diagnóstico

A falta dunha resposta na terapia con inhibidores da bomba de protóns e un individuo diagnósticado en principio de refluxo gastroesofáxico, debemos sospeitar de outros trastornos da motilidade como acalasia idiopática e con maior énfasis si presenta disfaxia.
 O diagnóstico básase na historia da enfermidade, radiografía especialmente esofagograma con bario e probas da motilidade esofáxica.
É recomendable a realización de unha endoscopia para valorar o enlace gastroesofáxico e o cardias gástrico para descartar malignidade.
As novas tecnoloxías como manometría de alta resuloción axudannos a ver o pronóstico do tratamento.

Tratamento

Non se chega a curar de completo pero si se consegue bos resultados. As principais terapias  médicas e quirúrxicas teñen como obxetivo reducir a presión do esfínter esofáxico interior e facilitar o vaciamento esofáxico por gravidade e presión hidrostática de alimentos e líquidos retidos.
Algunhas terapias son a dilatación neumática, miotomía quirúrxica ou axentes farmacolóxicos.
A dilatación neumática ou a miotomía quirúrxica aconsellanse como terapia inicial dependendo da idade, sexo e das preferencias do individuo. A terapia con toxina botulínica está indicada para individuos que rechacen terapias definitivas aunque esta é menos efectiva que as explicadas anteriormente.

Pronóstico

Ten un pronóstico excelente. A maioría dos doentes que son tratados de maneira eficaz teñen unha esperanza de vida como calquer individuo que non teña a patoloxía, aunque pódese sufrir crisis e precisar de tratamento intermitente.

Prevalencia

Ten unha incidencia anual de 1 de cada 200 000 casos sendo máis frecuentes entre os 3 e 60 anos.

ACIDEMIA ISOVALÉRICA

Definición

A acidemia isovalérica (AIV) é unha aciduria orgánica caracterizada por unha deficiencia da enzima isovaleril-coA-deshidroxenasa. Esta enzima presenta un papel importante na degradación das proteínas procedentes da dieta, de maneira que a pérdida da súa actividade provoca unha incapacidade para a metabolización do aminoácido leucina. Prodúcense como consecuencia altos niveis en sangue de ácido isovalérico, que alcanza concentracións tóxicas afectando ao funcionamiento cerebral e do sistema nervioso central.

Signos e síntomas

Os síntomas consisten incialmente en vómitos e acidose.

Ademais, soe producirse un retraso no crecemento e a enfermedidade podería presentarse de maneira moi grave se non se aplicase un tratamento, tal e como se explicará no pronóstico da mesma.

Diagnóstico

O diagnóstico sospéitase pola sintomatoloxía do paciente e confírmase mediante unha análise de sangue, de ouriños ou mediante mostras de pel, pois trátase de probas que permiten detectar as elevadas concentracións de ácido valérico.

Tratamento

Dende o momento do diagnóstico, a persona afectada debe comezar unha dieta baixa en leucina e proteínas para tratar de disminuir os niveis de ácido isovalérico.

A administración de glicina e L-carnitina  tamén están indicadas, pois favorecen a eliminación de ácido isovalérico.

Ademais, durante unha crise metabólica, adminístrase por vía intravenosa bicarbonato e glucosa, que tamén reducen os niveis do mencionado ácido.

Pronóstico

A acidemia isovalérica trátase dunha enfermidade que, sen tratamento, evoluciona a letargo, convulsións e coma, producíndose finalmente a morte.

Prevalencia: 1/250.000 nacementos.

ACRANIA

Definición

A acrania é un trastorno conxénito que ocorre no feto humano no que os ósos planos da bóveda craneal están total ou parcialmente ausentes, é dicir, non se forma completamente a parte superior do cráneo.

Signos e síntomas

En canto aos signos e síntomas presentes nesta patoloxía, trátase dunha afección claramente visible na parte superior da cabeza das persoas afectadas.

Cabe destacar que existen outras anomalías que poden e soen acompañar a acrania:

- Anencefalia: defecto no que non está presente ninguna parte do cerebro, así como o cráneo e o cobro cabeludo

- Labio leporino: defecto conxénito que consiste nunha fundidora ou separación no labio superior

- Defectos cardíacos

- Anomalías gastrointestinais

ANENCEFALIA

LABIO LEPORINO

                                                                                                  

Diagnóstico

Esta enfermidade pódese diagnosticar de maneira temperá no embarazo (aparece durante o principio ou o fin da cuarta semana de desenvolvemento fetal) cunha técnica de ultrason (ecografía).

É realmente importante a detección temperá, pois esta patoloxía pode causar un aborto espontáneo.

Tratamento

Non existe un tratamento médico para a acrania. A atención céntrase en proporcionar apoio emocional á familia.

A interrupción do embarazo soe ser recomendada polos profesionais sanitarios unha vez que se diagnostica a patoloxía fetal.

Pronóstico

Debido á falta de desenvolvemento cerebral, aproximadamente o 75% dos bebés nace sen vida e o 25% restante morre ás poucas horas, días ou semanas despois do parto.

Prevalencia: 1/2.000-5.000 nacementos.

ACROMEGALIA

Definición

A acromegalia é un desorde hormonal que se padece cando a glándula pituitaria produce unha gran cantidade da hormona do crecemento durante a idade adulta. Cando esto ocorre, os teus ósos aumentan de tamaño. A acromegalia, polo xeral, afecta a adultos de idade media pero pode afectar a calquera idade, cando acfecta a nenos que estan en periodo de crecemento pode causar unha enfermidade denominada xigantismo.

Signos e síntomas

Un signo frecuente da acromegalia é o aumento do tamaño das mans e dos pes.

Debido a que esta enfermidade cursa de forma lenta, os primeiros signos poden non ser evidentes durante anos.

Na acromegalia podense producir os seguintes signos e síntomas, estos poden variar dunha persoa a outra:

• Mans e pes máis grandes.
• Faccións faciais máis grandes. 
• Pel áspera, grasosa e máis grosa.
• Sudoración excesiva e con cheiro. 
• Pequenas verrugas na pel (fibromas brandos).
• Fatiga e debilidade muscular.
• Voz máis grave e áspera debido ao aumemento do tamaño das cordas vocais e os senos nasais. 
• Ronquidos severos debido a obstrución da vía aérea superior .
• Visión alterada.
• Lengua máis grande. 
• Dor nas articulacións e movilidade reducida.
• Irregularidades no ciclo menstrual nas mulleres.
• Disfunción eréctil nos homes.
• Agrandamento dos órganos, como o corazón.
• Perdida do desexo sexual.

Diagnóstico

O médico realizara unha exploración física e realizara as seguintes probas:

• Medición da hormona do crecemento e do IGF-I: Teras que facer xaxún desde a noite anterior. Despois recollese unha mostra de sangue para medir os niveis da hormona do crecemento e de IGF-I. Niveis elevados poden suxerir acromegalia.
• Proba de supresión hormona do crecemento: Método difinitivo para verificar si tes acromegalia. Neste exame os niveis da hormona en sangue midense antes e despois de tomar glucosa. A inxesta de glucosa fai disminuir os niveis da hormona do crecemento polo tanto si se manteñen altos despois de inxerir glucosa quere decir que tes acromegalia.
• Probas de diagnóstico por imaxes:  resonancia magnética, para localizar e medir o tamaño do tumor na glándula pituitaria.

Tratamento

O tratamento consiste en disminuir a producción da hormona do crecemento, e dos efectos negativos do tumor na glándula pítuitaria nos texidos próximos. Algún dos tratamentos que se aplican son:

• Ciruxía
• Medicamentos: medicamentos que reducen o exceso de secreción da hormona do crecemnto (análogos da somatostatina), medicamentos para disminuir os niveis hormonais (agonistas da dopamina), medicamentos para inhibir a acción da hormona do crecemento (antagonista da hormona do crecemento)
• Radiación: radioterapia convencional, terapia con raios de protóns, radiociruxía estereotáctica. 

Máis información sobre os tipos de tratamento

Pronóstico

Sí a enfermidade non se trata rapidamente, pode causar enfermidades graves e incluso a morte.

Con tratamento podese recudir o risco de complicacións e mellorar de forma sinificativa as características desta enfermidade.

Prevalencia

A prevalencia desta enfermidade é 1-9/100.000.

ALCAPTONURIA

Definición

Enfermidade metabólica na que se da unha acumulación de ácido homoxentísico(HGA) e o seu producto oxidado e o ácido benzoquinona acético(BQA), en diversos tecidos como cartílago, tecido conectivo e fluídos corporais como ouriños e suor. Esto provoca a oscuración dos ouriños cando se expón o aire ou a coloración gris-azulada da esclerótida e da hélix da ourella ademais  dunha enfermidade articular incapacitante que agrede tanto as articulacións axiais como periféricas.

Signos e síntomas

Moitas das persoas que padecen esta patoloxía son asintomática e non teñen consciencia ata a idade adulta.

A unha idade temprá podemos detectar pola presencia de manchas oscuras no pañal a aciduria homoxentística. Na terceira etapa da vida é cando presenciamos a pigmentación inusual da esclerótida e a pel que recubre o cartílago, síntomas músculos-esqueléticos como dor e rixidez da espalda. Cando se presentan  graves afectacións en grandes articulacións periféricas é na última etapa da enfermidade articular. Tamén vese afectada a movilización das articulacións e en algúns casos posibles fracturas nas vértebras e ósos largos.

Outras posibles complicacións xenitoorinarias sería cálculos renais da vexiga ou prostáticos ou complicacións cardíacas como valvulitis mitral, arritmias ou unha insuficencia respiratoria pola afectación músculo esquelética.

Diagnóstico

O diagnóstico consiste nun exame clínico ou  determinando a concentración de HGA atopada en ouriños cunha cromatografía de gases-espectroscopía de masas. Existen diversos casos nos que os doentes non presentan uns ouriños cunha cor máis oscura por eso é aconsellable  a realización de unha radiografía de osteoartritis. Un estudo engadido sería a radiografía da columna vertebral para a observacións da dexeneración discal con unha calcificación densa.

O emprego de probas xenéticas permítennos confirmar o diagnóstico.

Tratamento 

A principal función do tratamento para esta enfermidade é mellorar a calidade de vida e disminuir as dores. Algúns dos consellos son o emprego dunha dieta baixa en proteínas, emprego de ibuprofeno , fármacos anti-inflamatorios non esteroideos combinados con fisioterapia para disminuir a dor e progresar na movilidade da articulación.

Nas idades avanzadas os doentes poden recurrir a opción de remoción e fusión dos discos lumbares e o reemplazo do xeonllo ou cadeira.

Pronóstico

 A esperanza de vida non se ve afectada pero a calidade de vida deteriora progresivamente comenzando coa dor ata acabar na inmovilidade da articulación. Certos casos teñen un pronóstico desfavorable por complicacións cardíacas.

Prevalencia

Estímase 1 de cada 1 000 000.

ANENCEFALIA

Definición

Trastorno do desenvolvemento do tubo neural que provoca alteracións graves no crecemento do feto.

En esta patoloxía non obtemos o desenvolvemento do cerebro e do cráneo esperado, realízase de maneira incompleta.

Algunhas das consecuencias é o nacemento de recén nacidos sin rexións extensas do encéfalo, sin algún ósos da cabeza e sin porcións do coiro capilar quedando parcialmente descuberto o cerebro.

Podemos clasificar a Amencefalia en total ou parcial. A parcial considerase cando o teito do cráneo, vesículas ópticas e a parte posterior do cerebro están desenvolvidas nalgún grao, e total sería cando estas partes están ausentes.

 A causa de esta patoloxía débese ó defecto do desenvolvemento do tubo neural  que se produce na cuarta semán do desenvolvemneto fetal.

Signos e síntomas

- Ausencia do telencéfalo, que contén o córtex e por tanto hemisferios cerebrais.

-Ausencia do cráneo, meninxes e pel presentando unha estreita capa de membrana.

- Ausencia de funcións como sentir a dor, oír , ver , moverse sentir emocións ou pensar.

-Non presentan consciencia do seu entorno.

-Anomalías na cara

-Defectos cardíacos.

Diagnóstico

O diagnóstico básase nun exame clínico. Este tamén se pode realizar durante a xestación con distintos procedementos como ecografia ou anmiocentesis. A ecografía revelanos a presenza de polihidramnios e a anminiocentesis detecta niveis elevados de alfafetoproteína.

Tratamento

Non existe tratamento para esta patoloxía. Os recéns nacidos suministraselle auga e comida para que estén o máis cómodos pero non se chega a realizar ningunha intervención polo súa baixa esperanza de vida e porque non son conscientes da realidade. Unha maneira de previr según algúns estudos de investigación é a inxesta de ácido fólico que axuda a previr deformacións no tubo neuronal.

Pronóstico

O pronóstico nesta patoloxía é desfavorable debido a que a sitomatoloxía impiden que o recén nacido poida vivir. A maior esperanza de vida para estes nenos é ata os catro anos xa que a maioría non pasan de días ou meses.

Prevalencia

Ocurre en 1 de cada 1 000 xestantes e nacen 1 de cada 10 000 recén nacidos.

ANEMIA FANCONI

Definición

Esta anemia considerase unha enfermidade heriditaria, e preséntase como xen recesivo. Afecta a reparación do DNA que é frecuentemente representada por pancitopenia recesiva e con insuficiencia medular, diversas malformacións conxénitas e con tendencia de potenciais tumores sólidos ou hematolóxicos.

 Débese destacar que non se debe confundir coa patoloxía do síndrome de Fanconi, que consiste nun trastorno renal pouco frecuente.

Signos e síntomas

Esta patoloxía presenta un primer cadro clínico asintomático ata os 3 e 14 anos, algúns dos síntomas que se poden desenvolver afectan a distintas zonas:

-Rasgos: base nasal ancha, epicantus , micrognatia.

-Pel: manchas cor café con leite,  hiperpigmentación e áreas cunha menor pigmentación.

-Crecemento: retraso ou estatura corta.

-Oídos: sordeira, atresia ou displasia.

-Ollos: estrabismo ou hipertelorismo.

-Riñóns: displasia ou hinefrosis.

-Esqueleto: escoliosis, espiña bífida ou anomalías en costelas e vértebras.

-Sistema nervioso: hidrocefálias, malformacións arteriais.

-Presencia de tumores sólidos: é frecuente diagnósticalos aos 23 anos, destacando os carcinomas de células escamosas de cabeza, pescozo, vulva e ano. As persoas que padecen anemia Fanconi tenden a ter dous ou máis tipos de cáncer.

Diagnóstico

O seu diagnóstico é complicado nas etapas principais da enfermidade, pero ante a sospeita faise unha proba sobre a fraxilidade cromosómica, que se basa no estudo das lesións cromosómicas fomentadas por axentes clasmatóxenos, mitocina C e diepoxibutamato. Os resultados obtidos de esta proba reflexan as rupturas por célula. Consideranse unha proba estandarizada e sinxela. Para obter un diagnóstico completo é preciso obter un análese da mutación do xen que tamén nos axudaría a detección en portadores e diagnósticos prenatais.

Pronóstico

Hoxe en día  non existe un bo pronóstico para este tipo de anemia. Pódese actuar sobre algunha sintomatoloxía, pero gran parte das mortes de esta enfermidade debense as alteracións hematolóxicas. Algunhas das alternativas,  que son eficaces, é o trasplante con un irmán san que vai a favorecer  sobre os problemas hematolóxicos ou uso de tratamentos andróxenos.

Prevalencia

Considerase que 1/200 persoas son portadoras e nacen 1/16000 nenos con esta anemia.

ANOMALÍA DE EBSTEIN

Definición

Defecto cardíaco no cal partes da válvula tricúspide son anormais. Esta válvula separa a cámara inferior dereita do corazón (ventrículo dereito) da cámara superior dereita (aurícula dereita).

Nesta anomalía, a ubicación da mencionada válvula, así como o sea funcionamiento para separar as dúas cámaras, son anormais.

A afección é conxénita, o cal significa que xa está presente no momento do nacemento.

Signos e síntomas

As formas leves da anomalía de Ebstein poden non manifestar síntomas ata más adiante na idade adulta. Cando os signos e síntomas se fan presentes, podemos incluir os seguintes:

- Dificultade para respirar

- Fatiga

- Palpitacións cardíacas e ritmos cardíacos anormais

- Coloración azulada en labios e pel causada por un baixo nivel de O2 (cianose)

Diagnóstico

Existen diferentes probas para o diagnóstico desta enfermidade:

- Ecocardiograma: utiliza ondas sonoras que producen unha imaxe detallada do corazón, de maneira que permite evaluar a estructura cardíaca, a válvula tricúspide e a circulación sanguínea.

Tamén pode solicitarse unha ecocardiografía transesofáxica, na cal se inserta un tubo cun pequeno dispositivo de son (transductor) no esófago. Debido a que esta parte do aparato dixestivo se atopa cerca do corazón, o traductor pode brindar unha imaxe detallada do corazón.

Pulse para ver vídeo sobre ecocardiograma e ecocardiografía transesofáxica.

- Electrocardiograma (ECG): utiliza sensores (electrodos) conectados ao peito e ás extremidades para medir o tempo e a duración do latero cardíaco. Permite detectar irregularidades na frecuencia e na estructura do corazón, así como brinda pistas sobre a posible presenza dunha vía adicional.

- Radiografía de tórax: mostra unha imane do corazón, dos pulmón e dos vasos sanguíneos. Pode revelar unha cardiomegalia (aumento do tamaño do corazón), que pode deberse á anomalía de Ebstein.

- Resonancia magnética (RMN) cardíaca: utiliza un campo magnético e ondas de radio para crear imanes detalladas do corazón.

- Monitor Holter: consiste nunha versión portátil dun ECG. É especialmente útil para diagnosticar as alteracións da frecuencia que ocorren en momentos impredecibles, pois este monitor pórtase debaixo da roupa e rexistra información sobre a actividade eléctrica do corazón mentres a persona portadora realiza as súas actividades diarias, durante un ou dous días.

Tratamento

O tratamento dependerá de la gravidade da anomalía. O seu obxetivo é reducir os síntomas e evitar complicacións no futuro, tales como insuficiencias cardíacas ou arritmias.

Entre os tratamentos dispoñibles podemos incluir os seguintes:

• Monitoreo regular
• Fármacos que axuden a controlar a frecuencia cardíaca e a manter un ritmo cardíaco normal
• Ciruxía: reparación/reemplazo da válvula tricúspide ou peche da comunicación interauricular 
• Trasplante de corazón

Pronóstico

A mortalidade perinatal desta anomalía en etapa fetal é do 87,5%.

Ademais, o risco de morte in utero é moi elevado, do 48%. Como característica principal da sua evolución in utero atópase a cardiomegalia (aumento do tamaño do corazón). Repórtase que a maior cardiomegalia maior insuficiencia cardíaca e, polo tanto, maior risco de morte. 

Prevalencia: 1/20.000 nacementos vivos.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Definición

A ataxia de Friedreich é unha enfermidade rara, un trastorno neurodexenerativo hereditario, que ocasiona un dano progresivo no sistema nervioso. Caracterízase por unha destrucción de certas células nerviosas da médula espiñal, do cerebelo e dos nervios que controlan os movementos musculares nos brazos e nas pernas. Adoita comezar na infancia ou na adolescencia.

Signos e síntomas

Esta enfermidade afecta á médula espiñal e ós nervios que controlan os movementos dos músculos dos brazos e das pernas. O principal síntoma é a ataxia progresiva da marcha, ademais doutros como:

- Disartria

- Disfaxia

- Deformidades nos pés

- Escoliosis

- Debilidade e atrofia dos músculos

- Pérdida de reflexos

- Pérdida de sensibilidad

- Movementos involuntarios nos ollos (nistagmus)

Os síntomas soen comezar entre os cinco e os quince anos. Despois dos 20 anos da aparición dos primeiros síntomas, as persoas con esta enfermidade é moi probable que necesiten silla de rodas

Diagnóstico

Entre as probas a realizar destacamos:

- Electromiograma: mide a actividade eléctrica das células musculares e descarta outros trastornos

- Estudo da conducción nerviosa: mide a velocidade á que os nervios transmiten os impulsos

- Electrocardiograma e ecocardiograma: estudan a patoloxía cardíaca

- Resonancia magnética nuclear e escáner: proporcionan imaxes do cerebro e médula espiñal

- Punción espinal

- Analítica de sangue e orina

- Probas oftalmolóxicas e auditivas

- Evaluación por un endocrino se é necesario e consello e evaluación por parte dun espacialista en xenética

Tratamento

Non existe cura para esta enfermidade, sen embargo, a terapia física e o uso de útiles (silla de rodas por exemplo) axudan a manter un estilo de vida activo. Un logopeda e, en ocasións, un psicólogo, poden ser un gran apoio. Ademais, os estiramentos, o uso de férulas e fármacos, así como o tratamento da afección cardíaca, son necesarios e indispensables.

Pronóstico

A esperanza de vida é duns 40 anos de media, producíndose a morte principalmente por unha enfermidade cardíaca ou bronconeumonía.

Prevalencia: 1-9/100000

ACANTOSE NIGRICANS

Definición

Trastorno da pel que se caracteriza pola presencia de zonas de pel oscura, cambios de cor aterciopelados nos plegues e nos surcos. Na zona donde se produce pode ocorrer un engrosamento da pel. As zonas máis frecuentes son as axilas, ínguas e pescozo. As persoas de maior risco de presentar estas manchas son as persoas obesas ou con diabetes.
 A acantosis pódese considerar unha advertencia en certos casos de tumores e órganos internos, como pode ser o estómago ou o fígado.
 Algunhas das causas asociadas coa acantosis nigricans son:
- Resistencia a insulina: Moitas das personas desenvolven unha resistencia a insulina. Esta resistencia provoca un problema co azucre levando a padecer unha diabetis tipo 2.
- Trastornos hormonais: Aumenta a probabilidade de presentar esta patoloxía as persoas  con quistes ováricos, tiroides pouco activas ou problemas coas glándulas suprerrenais.
- Determinados medicamentos e suplementos: dosis altas de niacina, píldoras anticonceptivas, predmisona e outro tipo de corticoides.
-Cancro: Tende a aparición de acantosis nigricans en linfomas ou no crecemento de tumores en órganos internos.

Signos e síntomas

-Pel oscura, espesa e aterciopelada en plegues e arrugas do corpo.
-Cambios lentos.
-Olor e escozor.
-En nenos tende a ter unha alta probabilidade de contraer diabetis de tipo 2.

Diagnóstico

O seu diagnóstico é un exame clínico e na revisión periódica da zona afectada para ver o seu progreso. En caso de duda de acantosis nigricans pódese realizar exames de sangue para verificar o nivel de azucre sanguíneo ou de insulina, endoscopias e radiografías.

Tratamento

Actualmente non existe tratamento específico para esta patoloxía. Existe un tipo de tratamento de trastorno non diagnósticado que pode devolverlle parte da cor e da textura anterior nas zonas máis afectadas.

Pronóstico

Ten un pronóstico favorable chegando a desaparecer unha vez atopada a súa causa.

Prevalencia

Aparece en 2 de cada 12 000 doentes.

AXENESIA TRAQUEAL

Definición

A axenesia traqueal é unha malformación conxénita rara na que a tráquea pode estar ausente por completo (axenesia) ou presentarse de forma subdesenvolvida (atresia). 

Existen 3 tipos de axenesia traqueal.

Signos e síntomas

- Polihidramnios durante o embarazo

- Dificultade respiratoria

- Cianose

- Choro, por parte do bebé no momento do nacemento, pouco sonoro

Diagnóstico

O diagnóstico desta enfermidade confírmase mediante laringoscopia e por tomografía axial computarizada (TAC) helicoidal das vías respiratorias. 

Tratamento

Non existe unha solución cirúrxica a longo plazo debido á carencia, polo momento, dun material adecuado para actuar como protege traqueal. 

A investigación en enseñaría de novios tecidos podería conducir a novas posibilidades para una reparación cirúrxica definitiva da tráquea. 

Ata que non se poida conseguir unha reparación curativa, resulta inútil proceder a unha ventilación prolongada mediante tubo esofáxico. 

Pronóstico

As malformacións conxénitas asociadas están presentes no 90% dos casos, afectando con maior frecuencia aos sistemas cardiovascular e gastrointestinal e ao tracto xenitourinario. 

Esta enfermidade soe ser mortal en neonatos, sen embargo, nun caso, un neno con axenesia traqueal que presentaba unha fístula broncoesofáxica puido ser tratado con éxito, levándose a cabo unha reconstrucción do esófago coa interposición dun segmento do colon. 

Prevalencia: 1/50.000 nacementos. 

BABESIOSE

Definición

A babesiose é unha enfermidade infecciosa causada por protozoos do xénero Babesia, os cales son transmitidos por garrapatas e atacan aos glóbulos vermellos. Caracterízase por presentar febre e anemia hemolítica, podendo ser simplemente unha infección asintomática ou chegar a ser fulminante e provocar a morte. 

Signos e síntomas

Os síntomas adoitan comezar de 1 a 4 semanas despois da picadura da garrapata infectada ou de 1 semana a 6 meses tras recibir unha transfusión con sangre contaminada, e poden durar entre 1 e 2 semanas. En inmunodeprimidos ou en persoas de idade avanzada pódense dar infeccións máis graves e prolongadas con recaídas, precisando ingreso hospitalario. Entre os síntomas máis comúns están:

- Febre, sudor e escalofríos

- Malestar e fatiga

- Cefalea, mialxia e artralxia

- Tos seca

- Náuseas

- Anorexia

Babesia no interior dos glóbulos

vermellos nunha mostra de 

sangue tintada con Giemsa.

Pulse para ver máis

Diagnóstico

Débese sospeitar de babesiose en pacientes que presenten un cadro febril inexplicable e que estiveran recentemente nunha zona endémica de Babesia ou que recibiran algunha transfusión de sangre durante os 6 meses anteriores. Realízanse análisis para detectar anemia hemolítica, trombocitopenia e un número de leucocitos normal ou menor do habitual. As tincións de Giemsa e Wright para frotis sanguíneos identifican os parásitos no interior dos glóbulos vermellos. A reacción en cadena da polimerasa pode confirmar o diagnóstico ao detectar ADN de Babesia no sangue do paciente. Os análisis serolóxicos tamén resultan útiles para a confirmación do diagnóstico.

Tratamento

O tratamento para este trastorno consiste na administración de axentes microbianos, atovacuona e azitromicina, durante 7-10 días. En pacientes con babesiose graves recoméndase quinina oral e clindamicina intravenosa. Nos casos máis graves precisaríase unha transfusión de intercambio parcial ou completa. Os pacientes inmunodeprimidos poden precisar terapias antimicrobianas de ata 6 semanas de duración se a infección persiste ou recidiva.

Ademais, para previr esta enfermidade, é importante evitar as zonas con presencia de garrapatas, realizar comprobacións en busca de garrapatas no corpo e usar roupa protectora e produtos repelentes.

Pronóstico

O pronóstico vai depender da especie de Babesia que actúe e da saúde do individuo sobre o que esta actúe, sendo moi bo en persoas inmunocompetentes.

Prevalencia: <1/1000000, predominando en EEUU.

BALANTIDIASE

Definición

A balantidiase é unha enfermidade infecciosa causada polo parásito Balantidium coli, un protozoo ciliado (organismo unicelular con cilios) que infecta con frecuencia animais como o porco, o mono, o cabalo ou os ratos salvaxes.
Polo tanto, trátase dunha afección que na maioría das ocasións van a sufrir aquelas persoas criadoras destes animais.

Está causada pola inxesta de auga e/ou alimentos contaminados con quistes do mencionado patóxeno, pois a súa membrana degrádase coas secrecións gástricas no estómago do hospedador e pasa logo ao intestino delgado e ao colon, onde se reproduce. Expúlsase a través das feces e presenta como vía de contaxio a vía feco-oral.

Signos e síntomas

O período de incubación é de un a sete días e pode cursar sintomático ou asintomático.
Entre os signos e síntomas destacan:
- Diarrea e estreñimiento alternos
- Feces con mucosidade, sangre ou pus
- Dor abdominal
- Náuseas
- Pérdida de peso involuntaria
- Vaciado incompleto ao evacuar
- Deshidratación

Diagnóstico

Para o diagnóstico desta enfermidade levarase a cabo unha recollida de feces de varios días para posteriormente estudalas en busca do parásito patóxeno causante da afección. Ademais, solicitarase unha colonoscopia para comprobar se existen ulceracións a nivel de colon, realizarase unha biopsia do tecido intestinal e procederase á realización de aspirados colónicos.
Tamén se realizará un test de inmunofluorescencia para detectar a presenza de anticorpos.

Tratamento

O antibiótico e antiparasitario Metronidazol é a mellor elección ante a presenza do Balantidium coli. 
As medidas hixiénicas e de seguridade alimentaria son tamén de grande importancia, pero non tanto dende o punto de vista do tratamento, senón da prevención.

Pronóstico

En xeral, a balanditiase presenta un bo pronóstico.
En casos esporádicos dun curso fulminante da enfermidade pode producirse unha perforación intestinal, peritonitis e hemorraxia, conducindo á morte.

Prevalencia

O parásito presenta unha prevalencia que oscila entre o 0,5% e o 1%.

BLASTOMA PULMONAR

Definición

O blastoma pulmonar (BP) é unha neoplasia pulmonar bifásica primaria que pertence ao grupo dos carcinomas sarcomatoides de pulmón.

O tumor presenta tanto un compoñente epitelial ben diferenciado, que mostra unha arquitectura tubular similar á dun pulmón fetal normal,  con un estroma mesenquimal indiferenciado cunha configuración denominada "blastema-like" que se asemella a un pulmón embrionario.

Signos e síntomas

Os pacientes sintomáticos presentan signos respiratorios inespecíficos: tos, hemoptise e dor torácica. Outros síntomas poden incluir: disnea, febre, pérdida de peso e neumonía recurrente.

Sen embargo, ata nun 40% dos pacientes pode establecerse o diagnóstico antes de presentar algún tipo de síntoma, despois de realizar unha radiografía torácica por outra causa.

Diagnóstico

As probas de laboratorio e os estudos de imaxe non son específicos, polo que o diagnóstico definitivo desta enfermidade precisa da identificación dos compoñentes mesenquimal e epitelial do tumor, mediante estudos histolóxicos na mostra tumoral resecada.

A broncoscopia e a biopsia con agulla fina son útiles para o diagnóstico nalgúns casos.

Tratamento

En moitos casos, inicialmente pensásemos que o tumor é un carcinoma broncoxénico. Unha resección  cirúrxica completa con disección dos ganglios linfáticos mediastínicos é precisa tanto para o diagnóstico como para a terapia.

O tratamento complementario, que consiste geralmente en radioterapia, foi documentado en poucos casos, despois dunha resección incompleta ou en pacientes con afectación mediastínica N2.

En tumores non resecables, os esquemas de quimioterapia poden basarse en protocolos utilizados para sarcomas.

Pronóstico

O BP é un tumor agresivo e o seu pronóstico non é favorable: a taxa de supervivencia a 5 anos para pacientes en estado I da enfermidade está en torno ao 30%.

As recurrencias son frecuentes, dan no 30-40% dos pacientes, así como tamén o son as metástases.

Prevalencia: descoñecida.

BLEFAROESPASMO

Definición

Contracción repentina involuntaria e repetitiva do músculo orbicular (o músculo circular ao redor do ollo) que provoca posturas e movementos anormais.
 O blefaroespasmo é bilateral  e pode estar acompañado de movementos involuntarios do pescozo, cabeza ou boca, que mentras durme o doente desaparecen. Os seus efectos progresan aumentando pouco a pouco de intensidade e frecuencia. O peche forzado dos párpados pode conlevar a alteracións visuais.
 As súas causas poden vir dunha alteración neurolóxica funcional, efectos secundarios de certos tipos de medicamentos ou a falta de lubricación da superficie ocular.
Unha  das formas nas que se pode dar é de maneira hemifacial afectando aos músculos dun lado da cara.

Signos e síntomas

-Párpadeo incontrolabe
-Peche forzado dos ollos.
-Disminución da visión

Diagnóstico

O diagnóstico básase nun exame clínico dos movementos involuntarios que realiza .

Tratamento

O tratamento consiste na protección ocular con lentes de sol, no emprego de gotas lubricantes para disminuir o parpadeo para repartir a lágrima polo ollo e a aplicación  de toxina botulínica que consiste na aplicación dunha sustancia para relaxar temporalmente a contracción dos músculos.

 Nos casos máis graves pódese recurrir a unha ciruxía que se chama miectomía do músculo orbicular e musculatura depresora. Esta ciruxía retira parcial ou totalmente as fibras dun dos músculos do párpado superior, evitando o seu peche de forma repentina.

Pronóstico

O pronóstico de esta patoloxía é favorable en canto a esperanza de vida. A calidade de vida vese disminuida pola afectación en algúns casos da vista. Na maioría dos casos o período de tempo de afectación non se prolonga máis de unha semán.

Prevalencia 

Ocurre 1 caso cada 33 000 personas.

BRUCELOSE

Definición 

A Brucelose é unha infección bacteriana que se trasmite dos animais as persoas (a maioria das veces, através da leite, do queixo e doutros productos lácteos sin pasteurizar). Con menos frecuencia, as bacterias que causan brucelose propaganse polo aire ou polo contacto directo con animais infectados.

Signos e síntomas

Os síntomas da brucelose podense presentar poucos días ou meses despois de infectarse. Os signos e síntomas son parecidos aos da influenza e poden ser:

• Febre. 
• Escalafríos.
• Pérdida de apetito.
• Sudores. 
• Debilidade.
• Fatiga. 
• Dor articular, muscular e de espalda. 
• Dor de cabeza.
• Debilidade.
• Dor abdominal. 
• Dor de espalda. 
• Glándulas inflamadas.

Os síntomas poden desaparecer durante semanas ou meses e despois volver a aparece. En algunhas persoas, a brucelose volvese crónica e os síntomas duran anos, incluso despois do tratamento. Os signos e síntomas a largo prazo pode ser: fatiga, febre recurrente, artritis inflamatoria, hinchazón do corazón (endocarditis) e espondilitis (tipo de artritis inflamatoria que afecta a columna vertebral e as articulacións adxacentes).

Diagnóstico 

Os médicos adoitan confirmar os diagnóstico de brucelose ao analizar unha mostra de sangue ou médula ósea en busca da bacteria Brucella ou de anticorpos contra ela. Para axudar a detectar as complicacións da brucelosisis, e posible que te teñas que someter a probas adicionas como:

• Radiografías: poden revelar os cambios nos ósos e nas articulacións. Máis información sobre esta proba
• Tomografía computarizada ( TC) ou resonancia magnética (RM): As probas de diagnóstico por imáxes axudan a indentificar inflamacións ou abcesos no cerebro ou outros texidos. Máis infromación sobre esta proba
• Cultivo de líquido cefalorraquídeo: Con este procedememto, analizase unha pequena mostra de líquido que rodea o cerebro e a médula espiñal en busca de infeccións como meninxitis e encefalitis.
• Ecocardigrafía: En este exame, utilizanse ondas sonoras para crear imaxes do corazón e buscar signos de infección ou de danos. Máis información sobre esta proba

Tratamento 

O obxetivo do tratamento para esta enfermidade e aliviar os síntomas, previr a reaparicón da enfermidade e evitar complicacións. 

O tratamento consiste en tomar antibióticos (doxicilina, estreptomicina e xentamicina) polo menos seis semanas, é posible que os síntomas non desaparezan por completo durante varios meses. Ademáis, a enfermidade pode reaparecer e volverse crónica. 

Pronóstico 

O pronóstico desta enfermidade é bo, ten unha mortalidade inferior a 1%, pero hai que ter enconta que os síntomas poden aparecer e desaparecer durante anos e poden reaparecer despois de un largo período de tempo sen presentar síntomas.

Prevalencia 

A prevalencia desta enfermidade é descoñecida. 

CALCIFILAXE

Definición

A calcifilaxe é unha enfermidade grave na que se acumula calcio nos pequenos vasos sanguíneos da grasa e da pel. Co tempo, isto pode levar á formación de coágulos de sangre, privando aos tecidos grasos e á pel de osíxeno e nutrición.

Signos e síntomas

- Coágulos de sangue

- Úlceras na pel

- Infeccións graves que poden conducir á morte

- Insuficiencia renal 

Diagnóstico

Para determinar se hai calcifilaxe, realízase unha biopsia da pel, análisis de sangue e estudos de diagnóstico por imaxe (radiografías).

Tratamento

Para evitar que o sangue se coagule, adminístranse anticoagulantes coma o apixaban, e para aumentar o suministro de osíxeno ás partes afectadas do corpo, administrarase osíxeno hiperbárico.

Pronóstico

O pronóstico é desfavorable, con morbilidade asociada a infeccións e a mortalidade en poucos meses. No 60-80% dos casos a sepsis levará ao paciente á morte antes de 10 meses.

Prevalencia: 1-9/100000

Úlcera por calcifilaxe

CARCINOMA DE BELLINI

Definición

Coñéceselle co nome de carcinoma de Bellini a un carcinoma que se desenvolve nos túbulos colectores a nivel do ril.

Trátase dun subtipo moi agresivo de carcinoma de células renais que soe proliferar no epitelio dos túbulos colectores distais.

Signos e síntomas

- Hematuria

- Dor no costado

- Masa abdominal palpable

- Fatiga

- Pérdida de peso

- Febre

Con frecuencia, as persoas afectadas son asintomáticas durante un longo período de tempo, o cal leva a que a enfermidade se atope xa moi avanzada ou nun estadio metastásico no momento do diagnóstico.

En casos con diseminación metastásica pode presentarse:

- Dor de ósos

- Disnea

- Neumonía

- Compromiso neurolóxico

Diagnóstico

Para o diagnóstico desde tumor empréganse técnicas de imaxe que permiten a súa visualización, como a tomografía axial computarizada (TAC) abdómino-pélvica ou a resonancia magnética nuclear (RMN)  da mesma zona anatómica.

Ademais, lévanse a cabo estudos anatomopatolóxicos a nivel macroscópico e microscópico para confirmar tanto a  presencia do tumor como as súas características.

Tratamento

O tratamento inicial debe ser cirúrxico, levándose a cabo unha nefrectomía radical ampliada.

Sen embargo, ainda non existe consenso en canto ao tratamento complementario, posto que tanto os intentos de inmunoterapia como de quimioterapia amosaron unha resposta leve.

Pronóstico

Como ben se menciona con anterioridade, este tipo de carcinoma destaca, entre as súas peculiaridades, pola súa grande agresividade, presentándose no 50% dos casos con metástase no momento do diagnóstico e cunha taxa de mortalidade próxima ao 100% aos tres anos.

Prevalencia

Representa menos do 1% do total de neoplasias a nivel renal.

CARENCIA DE PROLIDASA

Definición

 A carencia de prolidasa é un trastrono hereditario do metabolimso dos péptidos que presenta lesións cutáneas graves, infeccións recurrentes, rasgos faciais dismórficos, deterioro cognitivo variable e esplenomegalia.

Signos e síntomas

Podemos detectar unha carencia de prolidasa por unha esplenomegalia durante o período lactante. Os doentes de esta patoloxía presentan un rasgos dismórficos incluindo unha línea de implatación do cabelo anterior e posterior baixa, hipertelorismo, proptosis, ponte nasal plano, labios superior estreito e prognatismo.
 Polo xeral as manifestacións cutáneas aparecen no período da infancia con úlceras graves, crónicas, recalcitrantes e dolorosas nos pes, estremidades inferiores e nas mans.
 Na maioría dos casos dase unha discapacidade intelectual de diferente grado dependendo da persoa.
Outra sintomatoloxía que se pode presentar son infeccións pulmonares, inmunolóxicas e hematolóxicas. A menos común sería tamaño baixo, linfedema, laxitud articular, abdomen protuberante, hirsutismo, displasia dental e queratitis.

Diagnóstico

O diagnóstico básase nun exame clínico e en estudos de laboratorio. O máis característico é realizar unha análese de aminoácidos nos ouriños que demostra unha imidopeptinuria masiva. Estes doentes tenden a ter elevadas as enzimas hepáticas, anemia, trombocitopenia leve, hipergammaglobulinemia e hipocomplementemia.
 O uso de probas xenéticas moleculares axudannos a confirmar o diagnóstico identificando a mutación do xen.

Tratamento

O tratamento básase na sintomatoloxía da enfermidade para dar unha mellor calidade de vida. Débese levar control das manifestacións cutáneas, pulmonares e inmunolóxicas. Moitas veces é necesaria recurrir o emprego da profilaxis antibiótica.
 Nas persoas que teñen esplenomegalia deben evitar deportes de contacto.

Pronóstico

O pronóstico vese afectado polas infeccións graves que reducen a esperanza de vida. Igual que a calidade de vida se ve afectada polas infeccións e complicacións respiratorias. En algúns casos a úlceras poden conlevar a amputacións.

Prevalencia

Afecta a 1 de cada 1 235 000 casos.

CISTINOSE

Definición

A cistinose é unha enfermidade metabólica caracterizada por unha acumulación intralisosomal de cistina, un aminoácido cun papel relevante na configuración das moléculas proteicas.

Dita acumulación causa danos en diferentes órganos e tecidos, sendo os riles e os ollos os mais afectados. Describíronse deste xeito tres formas clínicas da enfermidade: nefropatía infantil, nefropatía xuvenil e ocular.

Signos e síntomas

Na forma infantil da enfermidade, os primeiros signos clínicos aparecen entre os 3 e os 6 meses de idade:

- Síndrome poliúrico-polidípsico (pulse para ampliar información sobre POLIURIA e POLIDIPSIA)

- Marcado retraso do crecemento secundario a un defecto xeralizado de reabsorción tubular proximal - Raquitismo hipofosfatémico que orixina enfermidades óseas

- Fotofobia debida a afectación ocular causada polos depósitos de cistina na córnea e na conxuntiva

- Hipotiroidismo

- Diabetes insulinodependente

- Hepatoesplenomegalia con hipertensión portal e afectación muscular e cerebral

Os primeiros síntomas de cistinose xuvenil aparecen arredor dos 6-8 anos de idade cunha forma máis leve de tubulopatía proximal e/ou proteinuria con síndrome nefrótico.

Finalmente, a forma ocular obsérvase en adultos que, polo xeral, son asintomáticos e poden sufrir únicamente fotofobia.

Diagnóstico

O diagnóstico básase en: análises de sangue e orina (amosando acidosis metabólica, hipocaliemia, hiperaminoaciduria, glucosuria), detección de cristais de cistina en córnea e determinación de niveis elevados de cistina en leucocitos.

Confírmase mediante unha análise xenética de CTNS.

Tratamento

O tratamento consiste na administración de electrolitos e suplementos vitamínicos que melloran o estado xeral e o crecemento e reducen o contido de cistina intralisosomal (como é o caso da cisteamina), conseguindo así ralentizar ou incluso deter a progresión da enfermidade a unha insuficiencia renal.

A aplicación de solucións oftálmicas tópicas de cisteamina tamén é necesaria, dado que a cisteamina sistémica non ten efecto sobre os depósitos a nivel corneal.

Pronóstico

O pronóstico varía segundo as tres formas clínicas da enfermidade.

No caso da cistinose infantil, a enfermidade progresa a insuficiencia renal en etapa terminal antes dos 10 anos de idade en ausencia de tratamento.

No caso da cistinose xuvenil, a progresión a insuficiencia renal ocorre máis tarde que na forma infantil.

No caso da forma ocular adulta, como se menciona na sección de sintomatoloxía, podería cursar asintomática e producir unicamente fotofobia.

Coa terapia, a esperanza de vida mellorou significativamente. A cisteamina retrasa a necesidades dun reemplazamento renal e a enfermidade non reaparece no inxerto despois do trasplante renal, pero cabe destacar que continúa progresando noutros órganos podendo causar complicacións que empeoran o pronóstico.

Prevalencia: 1/100.000-200.000 nacidos vivos.

CONTRACTURA DE DUPUYTREN

Definición:


 É unha deformidade da man que xeralmente se manifiesta cos anos. A causa por la que se produce é descoñecida. O trastorno afecta a unha capa do texido que se encontra debaixo da pel da palma da man. Formanse nudos de texido debaixo da pel que crean un cordón groso, que pode provocar que un ou máis dedos adapten unha posición de flexión.
Os dedos afectados no se van a poder estirar por completo, o cal pode complicar la realización de actividades básicas como por exemplo colocar as mans nos bolsillo, poñerse luvas ou dar a man.
A contractura de Dupuytren afecta principalmente aos dedos mais alexados dol pulgar e ocorre con maior frecuencia en homes.

Signos e síntomas 

Poden estar afectadas ambas mans. O dedo anular esta afectado con maior frecuanecia, despois esta o dedo meñique o medio e o índice

Aparece una pequena protuberacia ou nódulo que se desenvolve no texido que esta baixo a pel sobre o lado da palma da man. Co tempo, este engrosase e forma unha banda semexante a un cordón. Normalmente inflamase e doen. Outros posibles síntomas son picazón, presión, ardor ou tensión.

Co paso do tempo volvese máis difícil extender ou endereitar os dedos. En casos graves e complicados o simple feito de estiralos. 

Diagnostico 

Na maioria dos casos, os médicos poden diagnosticar a contractura de Dupuytren polo aspecto e polo tacto das mans. Rara vez necesitase outras probas.

O médico comprobará as tuas mans e verificará a presencia de arrugas na pel das palmas das mans. Tamén fara presión sobre algunhas partes das mans e dos dedos para comprobar si hai nódulos endurecidos ou bandas de texido

Tamén é posible que controle si podes colocar a man aberta sobre unha mesa ou outra superficie plana. O feito de que non poidas estirar os dedos de forma total indica que padeces a esta enfermidade. 

Tratamento

• En caso leves: poden recomendar realizar exercicios, baños con auga tibia, estiramentos, colocar unha férula, aponeurotomía (insertar una agulla na zona afectada) e radioterapia. Tamén poden recomendar tratamentos que consisten en inxectar un medicamento ao texido cicatrizal ou fibroso como por ejemplo: corticosteroides (alivian a inflamación, a dor e a que o  engrosamento do texido non empeore) e colaxenasa (sustancia que é coñecida como unha enzima, que se inxecta ao texido engrosado para descompoñelo).
• En caso graves: ciruxía para retirar o texido comprometido.

Pronóstico:

A enfermidade progresa a unha velocidade impredecible. A ciruxía normalmente pode restablecer o movemento normal dos dedos pero esta enfermidade pode volver a manifestarse nun periodo de 10 anos despois da ciruxía hasta na mitade dos casos.

Prevalencia:

 A prevalencia para esta enfermidade descoñecida pero hai datos de caso clínicos como para decir que é bastante elevada 

COROIDEREMIA

Definición

Distrofia coriorretiniana ligada  ao  xen X que presenta unha dexenaración progresiva da coroides, epitelio pigmentario da retina  e a retina.

Signos e síntomas

 As persoas afectadas na primeira  e na segunda década presentan nictalopía, que vai seguido dunha constricción do campo visual periférico que evoluciona de escotomas anulares a pérdida concéntrica do campo visual. A mediados da etapa adulta é cando se percibe máis a sintomatoloxía sobretodo o deterioro da agudeza visual ou cambios no fondo do ollo que se basan nun punteado pigmentado e áreas focais de atrofia de esta zona.
 O final da etapa adulta presenta cambios dexenerativos de EPR con vestixios da vasculatura coroidea que se reflexan na mácula, lexos da retina periférica e cerca do disco óptico.
En terceiras idades é frecuente observar  no examen do fondo do ollo, nas áreas perxudicadas, a visibilidade de esclerótida.
 As mulleres teñen a ventaxa que non se observan tanta gravidade na deficiencia visual tenden a amosar anomalías visibles no fondo do ollo.

Diagnóstico

O diagnóstico básase na observación clínica do aspecto do fondo do ollo, a deficiencia na adaptación a oscuridade, pérdida do campo visual periférico e un patrón de electroretinograma con unha significativa dexeneración nos bastóns e conos. Tamén se pode realizar un estudo xenético en caso de sospeita xenética, cunha análase de RNAm e DNA do xen CHM para detectar as posibles mutacións.

Tratamento

Non existe un tratamento que leve a cura pero realizanse revisións periódicas para monotorizar a progresión da CHM ou a posible aparición de cataratas. É importante o emprego dos lentes solares para protexerse da radiación UV .

Pronóstico

Ten un pronóstico desfavorable debido a súa progresión na reducción da agudeza visual.

Prevalencia

Estímase que  1 de 50 000 casos ocurre esta patoloxía.